SNP-chips til påvisning af sjældne sygdomsdisponerende genvarianter

Beskrivelse

Et nyt studie har sammenlignet de analytiske perspektiver ved traditionel gensekventering og SNP-chips og er kommet frem til, at SNP-chips ikke er egnede til at påvise sjældne genvarianter. Lone Ena Munk Sunde, professor og overlæge ved Aalborg Universitetshospital, siger, at SNP-chippens to svagheder er, at sensitiviteten er lav, og at falsk positiv-raten derfor høj. SNP-chips er dog ikke helt ubrugelige, siger hun og peger på, at de blandt andet kan give et validt estimat af brystkræftsrisikoen hos gennemsnitskvinder. Kilder:Ugeskrift for Læger, sektion 1, side 590, 05-04-2021