Publikationer

2020

Association of Genomic Domains in BRCA1 and BRCA2 with Prostate Cancer Risk and Aggressiveness

Patel, V. L., Busch, E. L., Friebel, T. M., Cronin, A., Leslie, G., McGuffog, L., Adlard, J., Agata, S., Agnarsson, B. A., Ahmed, M., Aittomäki, K., Alducci, E., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Artioli, G., Arver, B., Auber, B., Azzollini, J., Balmaña, J. & 243 flere, Barkardottir, R. B., Barnes, D. R., Barroso, A., Barrowdale, D., Belotti, M., Benitez, J., Bertelsen, B., Blok, M. J., Bodrogi, I., Bonadona, V., Bonanni, B., Bondavalli, D., Boonen, S. E., Borde, J., Borg, A., Bradbury, A. R., Brady, A., Brewer, C., Brunet, J., Buecher, B., Buys, S. S., Cabezas-Camarero, S., Caldés, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Calvello, M., Campbell, I. G., Carnevali, I., Carrasco, E., Chan, T. L., Chu, A. T. W., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Collaborators, G. S., Collaborators, E., Cook, J., Cortesi, L., Couch, F. J., Daly, M. B., Damante, G., Darder, E., Davidson, R., de la Hoya, M., Della Puppa, L., Dennis, J., Díez, O., Ding, Y. C., Ditsch, N., Domchek, S. M., Donaldson, A., Dworniczak, B., Easton, D. F., Eccles, D. M., Eeles, R. A., Ehrencrona, H., Ejlertsen, B., Engel, C., Evans, D. G., Faivre, L., Faust, U., Feliubadaló, L., Foretova, L., Fostira, F., Fountzilas, G., Frost, D., García-Barberán, V., Garre, P., Gauthier-Villars, M., Géczi, L., Gehrig, A., Gerdes, A-M., Gesta, P., Giannini, G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Greene, M. H., Gutierrez-Barrera, A. M., Hahnen, E., Hamann, U., Hauke, J., Herold, N., Hogervorst, F. B. L., Honisch, E., Hopper, J. L., Hulick, P. J., Investigators, KC., Investigators, H., Izatt, L., Jager, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., Jensen, T. D., Johannsson, O. T., John, E. M., Joseph, V., Kang, E., Kast, K., Kiiski, J. I., Kim, S-W., Kim, Z., Ko, K-P., Konstantopoulou, I., Kramer, G., Krogh, L., Kruse, T. A., Kwong, A., Larsen, M., Lasset, C., Lautrup, C., Lázaro, C., Lee, J., Lee, J. W., Lee, M. H., Lemke, J., Lesueur, F., Liljegren, A., Lindblom, A., Llovet, P., Lopez-Fernández, A., Lopez-Perolio, I., Lorca, V., Loud, J. T., Ma, E. S. K., Mai, P. L., Manoukian, S., Mari, V., Martin, L., Matricardi, L., Mebirouk, N., Medici, V., Meijers-Heijboer, H. E. J., Meindl, A., Mensenkamp, A. R., Miller, C., Molina Gomes, D., Montagna, M., Mooij, T. M., Moserle, L., Mouret-Fourme, E., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Navratilova, M., Nevanlinna, H., Niederacher, D., Cilius Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Ong, K-R., Osorio, A., Ott, C-E., Palli, D., Park, S. K., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peissel, B., Peixoto, A., Pérez-Segura, P., Peterlongo, P., Høgh Petersen, A., Porteous, M. E., Pujana, M. A., Radice, P., Ramser, J., Rantala, J., Rashid, M. U., Rhiem, K., Rizzolo, P., Robson, M. E., Rookus, M. A., Rossing, C. M., Ruddy, K. J., Santos, C., Saule, C., Scarpitta, R., Schmutzler, R. K., Schuster, H., Senter, L., Seynaeve, C. M., Shah, P. D., Sharma, P., Shin, V. Y., Silvestri, V., Simard, J., Singer, C. F., Skytte, A-B., Snape, K., Solano, A. R., Soucy, P., Southey, M. C., Spurdle, A. B., Steele, L., Steinemann, D., Stoppa-Lyonnet, D., Stradella, A., Sunde, L., Sutter, C., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Teo, S. H., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tischkowitz, M., Tognazzo, S., Toland, A. E., Tommasi, S., Torres, D., Toss, A., Trainer, A. H., Tung, N., van Asperen, C. J., van der Baan, F. H., van der Kolk, L. E., van der Luijt, R. B., van Hest, L. P., Varesco, L., Varon-Mateeva, R., Viel, A., Vierstraete, J., Villa, R., von Wachenfeldt, A., Wagner, P., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Weitzel, J. N., Wieme, G., Yadav, S., Yannoukakos, D., Yoon, S-Y., Zanzottera, C., Zorn, K. K., D'Amico, A. V., Freedman, M. L., Pomerantz, M. M., Chenevix-Trench, G., Antoniou, A. C., Neuhausen, S. L., Ottini, L., Nielsen, H. R. & Rebbeck, T. R., 1 feb. 2020, I : Cancer Research. 80, 3, s. 624-638 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

7 Citationer (Scopus)

Association of germline variation with the survival of women with BRCA1/2 pathogenic variants and breast cancer

Muranen, T. A., Khan, S., Fagerholm, R., Aittomäki, K., Cunningham, J. M., Dennis, J., Leslie, G., McGuffog, L., Parsons, M. T., Simard, J., Slager, S., Soucy, P., Easton, D. F., Tischkowitz, M., Spurdle, A. B., kConFab Investigators, Schmutzler, R. K., Wappenschmidt, B., Hahnen, E., Hooning, M. J. & 24 flere, HEBON Investigators, Singer, C. F., Wagner, G., Thomassen, M., Pedersen, I. S., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Lazaro, C., Rossing, C. M., Andrulis, I. L., Teixeira, M. R., James, P., Garber, J., Weitzel, J. N., SWE-BRCA Investigators, Jakubowska, A., Yannoukakos, D., John, E. M., Southey, M. C., Schmidt, M. K., Antoniou, A. C., Chenevix-Trench, G., Blomqvist, C. & Nevanlinna, H., 1 dec. 2020, I : npj Breast Cancer. 6, 1, 44.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
18 Downloads (Pure)
1 Citationer (Scopus)

Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database

Dominguez-Valentin, M., Sampson, J. R., Seppälä, T. T., Ten Broeke, S. W., Plazzer, J-P., Nakken, S., Engel, C., Aretz, S., Jenkins, M. A., Sunde, L., Bernstein, I., Capella, G., Balaguer, F., Thomas, H., Evans, D. G., Burn, J., Greenblatt, M., Hovig, E., de Vos Tot Nederveen Cappel, W. H., Sijmons, R. H. & 68 flere, Bertario, L., Tibiletti, M. G., Cavestro, G. M., Lindblom, A., Della Valle, A., Lopez-Köstner, F., Gluck, N., Katz, L. H., Heinimann, K., Vaccaro, C. A., Büttner, R., Görgens, H., Holinski-Feder, E., Morak, M., Holzapfel, S., Hüneburg, R., Knebel Doeberitz, M. V., Loeffler, M., Rahner, N., Schackert, H. K., Steinke-Lange, V., Schmiegel, W., Vangala, D., Pylvänäinen, K., Renkonen-Sinisalo, L., Hopper, J. L., Win, A. K., Haile, R. W., Lindor, N. M., Gallinger, S., Le Marchand, L., Newcomb, P. A., Figueiredo, J. C., Thibodeau, S. N., Wadt, K., Therkildsen, C., Okkels, H., Ketabi, Z., Moreira, L., Sánchez, A., Serra-Burriel, M., Pineda, M., Navarro, M., Blanco, I., Green, K., Lalloo, F., Crosbie, E. J., Hill, J., Denton, O. G., Frayling, I. M., Rødland, E. A., Vasen, H., Mints, M., Neffa, F., Esperon, P., Alvarez, K., Kariv, R., Rosner, G., Pinero, T. A., Gonzalez, M. L., Kalfayan, P., Tjandra, D., Winship, I. M., Macrae, F., Möslein, G., Mecklin, J-P., Nielsen, M. & Møller, P., jan. 2020, I : Genetics in Medicine. 22, 1, s. 15-25 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
34 Citationer (Scopus)
17 Downloads (Pure)

Cell-based non-invasive prenatal testing (cbNIPT): an alternative to chorionic villus sampling to confirm diagnosis of unaffected fetuses following preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M)

Toft, C. L. F., Ingerslev, H. J., Kesmodel, U. S., Hatt, L., Singh, R., Ravn, K., Hestbek, B., Christensen, I. B., Koelvraa, M., Jeppesen, L. D., Schelde, P., Vogel, I., Uldbjerg, N., Farlie, R., Sommer, S., Ostergaard, M. L. V., Jensen, A. N., Mogensen, H., Degn, B., Okkels, H. & 2 flere, Ernst, A. & Pedersen, I. S., 1 jul. 2020, I : Human Reproduction. 35, suppl. 1, s. 79 1 s., O-182.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

Characterization of the Cancer Spectrum in Men With Germline BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants: Results From the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA)

and the CIMBA Group, 1 aug. 2020, I : JAMA Oncology. 6, 8, s. 1218-1230 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

1 Citationer (Scopus)
Åben adgang
Fil
14 Downloads (Pure)

Consequences of parenteral iron-dextran loading investigated in minipigs. A new model of transfusional iron overload

Jensen, P. D., Nielsen, A. H., Simonsen, C. W., Baandrup, U. T., Vyberg, M., Jensen, S. E., Magnusdottir, S. O., Krarup, H. B., Nielsen, M. F. & Kjaergaard, B., jul. 2020, I : Blood Cells, Molecules and Diseases. 83, 102440.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Correction: Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database

Dominguez-Valentin, M., Sampson, J. R., Seppälä, T. T., Ten Broeke, S. W., Plazzer, J-P., Nakken, S., Engel, C., Aretz, S., Jenkins, M. A., Sunde, L., Bernstein, I., Capella, G., Balaguer, F., Thomas, H., Evans, D. G., Burn, J., Greenblatt, M., Hovig, E., de Vos Tot Nederveen Cappel, W. H., Sijmons, R. H. & 30 flere, Bertario, L., Tibiletti, M. G., Cavestro, G. M., Lindblom, A., Della Valle, A., Lopez-Köstner, F., Gluck, N., Katz, L. H., Heinimann, K., Vaccaro, C. A., Büttner, R., Görgens, H., Holinski-Feder, E., Morak, M., Holzapfel, S., Hüneburg, R., Knebel Doeberitz, M. V., Loeffler, M., Rahner, N., Schackert, H. K., Steinke-Lange, V., Schmiegel, W., Vangala, D., Pylvänäinen, K., Renkonen-Sinisalo, L., Hopper, J. L., Win, A. K., Haile, R. W., Lindor, N. M. & Okkels, H., sep. 2020, I : Genetics in Medicine. 22, 9, 1 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

Åben adgang
Åben adgang
Fil
35 Downloads (Pure)

Epigenetic Regulation of Ferroportin in Primary Cultures of the Rat Blood-Brain Barrier

Helgudottir, S. S., Routhe, L. J., Burkhart, A., Jønsson, K., Pedersen, I. S., Lichota, J. & Moos, T., aug. 2020, I : Molecular Neurobiology. 57, 8, s. 3526-3539 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Hepatitis B and C in the adult population of Bissau, Guinea-Bissau: a cross-sectional survey

Hønge, B. L., Olesen, J. S., Jensen, M. M., Jespersen, S., da Silva, Z. J., Rodrigues, A., Laursen, A. L., Wejse, C., Krarup, H., Aaby, P. & Erikstrup, C., feb. 2020, I : Tropical Medicine & International Health. 25, 2, s. 255-263 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Hepatitis C prevalence in Denmark in 2016—An updated estimate using multiple national registers

Nielsen, S., Hansen, J. F., Hay, G., Cowan, S., Jepsen, P., Omland, L. H., Krarup, H. B., Søholm, J., Lazarus, J. V., Weis, N., Øvrehus, A. & Christensen, P. B., 3 sep. 2020, I : PLOS ONE. 15, 9, 12 s., e0238203.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
2 Downloads (Pure)

Implementation of treatment recommendations for chronic hepatitis B in patients attending specialized hospital care in Denmark–a region wide study

Bollerup, S., Hallager, S., Baek, O., Krarup, H., Madsen, L. G., Thielsen, P., Balslev, U., Mens, H., Barfod, T., Rye Clausen, M., Hobolth, L., Gerstoft, J. & Weis, N., 2 jul. 2020, I : Scandinavian Journal of Gastroenterology. 55, 7, s. 843-847 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Is range expansion of introduced Scotch broom (Cytisus scoparius) in Denmark limited by winter cold tolerance?

Winde, J., Sønderkær, M., Nielsen, K. L. & Pagter, M., 7 jun. 2020, I : Plant Ecology. 221, 8, s. 709-723 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Mutational landscape of immune surveillance genes in diffuse large B-cell lymphoma

Nesic, M., El-Galaly, T. C., Bøgsted, M., Pedersen, I. S. & Dybkær, K., 2020, I : Expert Review of Hematology. 13, 6, s. 655-668 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftReview (oversigtsartikel)Forskningpeer review

Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants

GEMO Study Collaborators, Barnes, D. R., Rookus, M. A., McGuffog, L., Leslie, G., Mooij, T. M., Dennis, J., Mavaddat, N., Adlard, J., Ahmed, M., Aittomäki, K., Andrieu, N., Andrulis, I. L., Arnold, N., Arun, B. K., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Benitez, J. & 31 flere, Berthet, P., Białkowska, K., Blanco, A. M., Blok, M. J., Bonanni, B., Boonen, S. E., Borg, Å., Bozsik, A., Bradbury, A. R., Brennan, P., Brewer, C., Brunet, J., Buys, S. S., Caldés, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Christensen, L. L., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Colas, C., Collonge-Rame, M-A., Cook, J., Daly, M. B., Davidson, R., de la Hoya, M., de Putter, R., Delnatte, C., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C. & Pedersen, I. S., okt. 2020, I : Genetics in Medicine. 22, 10, s. 1653-1666 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
1 Citationer (Scopus)
12 Downloads (Pure)

Preimplantation genetic testing practices in the Nordic countries

Hreinsson, J., Iwarsson, E., Hanson, C., Grøndahl, M. L., Løssl, K., Hydén-Granskog, C., Ingerslev, H. J., PGT study group, Hnida, C. & Toft, C. L. F., jun. 2020, I : Acta Obstetrica et Gynecologica. 99, 6, s. 707-715 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

1 Citationer (Scopus)

Risk of hepatitis B when migrating from low to high endemic areas

Krarup, H. B., Rex, K. F. & Andersen, S., 1 jan. 2020, I : International Journal of Circumpolar Health. 79, 1, 5 s., 1817274.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil

The physiological and biochemical effects of gaming: A review

Krarup, K. B. & Krarup, H. B., maj 2020, I : Environmental Research. 184, 109344.

Publikation: Bidrag til tidsskriftReview (oversigtsartikel)Forskningpeer review

1 Citationer (Scopus)

Transcriptome-wide association study of breast cancer risk by estrogen-receptor status

GEMO Study Collaborators, Feng, H., Gusev, A., Pasaniuc, B., Wu, L., Long, J., Abu-Full, Z., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antoniou, A. C., Arason, A., Arndt, V., Aronson, K. J., Arun, B. K., Asseryanis, E., Auer, P. L., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B. & 31 flere, Barnes, D. R., Barrowdale, D., Beckmann, M. W., Behrens, S., Benitez, J., Bermisheva, M., Białkowska, K., Blanco, A., Blomqvist, C., Boeckx, B., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Bonanni, B., Borg, A., Brauch, H., Brenner, H., Briceno, I., Broeks, A., Brüning, T., Burwinkel, B., Cai, Q., Caldés, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Canisius, S., Campa, D., Carter, B. D., Carter, J., Castelao, J. E. & Pedersen, I. S., jul. 2020, I : Genetic epidemiology. 44, 5, s. 442-468 27 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
2 Citationer (Scopus)

Use of genetic testing for hypolactasia trait in the North Denmark Region

Mørk, M., Andersen, S. L., Pedersen, I. S., Ernst, A., Lykkeboe, S. & Krarup, H. B., 1 sep. 2020, I : Scandinavian Journal of Gastroenterology. 55, 9, s. 1012-1018 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

2019

4 week treatment for hepatitis C: A randomized controlled trial (4RIBC)

Madsen, L. W., Ovrehus, A., Gerstoft, J., Weis, N., Barfod, T. S., Laursen, A., Krarup, H., Ernst, A. & Christensen, P. B., apr. 2019, I : Journal of Hepatology. 70, 1, Suppl., s. e247-e248 2 s., THU-193.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

Detection of PMS2 mutations by screening hereditary nonpolyposis colon cancer families from Denmark and Sweden

Okkels, H., Lagerstedt-Robinsson, K., Wikman, F. P., Hansen, T. V. O., Lolas, I., Lindberg, L. J. & Krarup, H. B., 1 sep. 2019, I : Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 23, 9, s. 688-695 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

1 Citationer (Scopus)

Discriminatory rapid tests cause HIV-type misclassification-evaluation of three rapid tests using clinical samples from Guinea-Bissau

Hønge, B. L., Jespersen, S., Medina, C., Té, D. D. S., da Silva, Z. J., Christiansen, M., Kjerulff, B., Laursen, A. L., Wejse, C., Krarup, H., Erikstrup, C. & Bissau HIV Cohort study group, sep. 2019, I : Transactions of the Royal Society of Tropical Medicine and Hygiene. 113, 9, s. 555-559 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

1 Citationer (Scopus)

Early experiences with screening for aneuploidy in preimplantation genetic testing for inherited disorders

Diemer, T., Toft, C. L. F., Hnida, C., Degn, B., Okkels, H., Ernst, A., Ingerslev, H. J. & Pedersen, I. S., 1 okt. 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, Suppl. 2, s. 1198-1199 2 s., P01.57A.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

Evolutionary Pathways to Persistence of Highly Fit and Resistant Hepatitis C Virus Protease Inhibitor Escape Variants

Jensen, S. B., Fahnøe, U., Pham, L. V., Serre, S., Tang, Q., Ghanem, L., Pedersen, M. S., Ramirez, S., Humes, D., Pihl, A. F., Filskov, J., Sølund, C. S., Dietz, J., Fourati, S., Pawlotsky, J-M., Sarrazin, C., Weis, N., Schønning, K., Krarup, H., Bukh, J. & 1 flere, Gottwein, J. M., sep. 2019, I : Hepatology. 70, 3, s. 771-787 17 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
6 Citationer (Scopus)
65 Downloads (Pure)

First reported Northern European with CABP2-related non-syndromic hearing loss

Hojland, A. T., Okkels, H. & Petersen, M. B., 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, Suppl. 2, s. 1225 1 s., P02.22D.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

Åben adgang

Genome-wide association and transcriptome studies identify target genes and risk loci for breast cancer

Ferreira, M. A., Gamazon, E. R., Al-Ejeh, F., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Arason, A., Arndt, V., Aronson, K. J., Arun, B. K., Asseryanis, E., Azzollini, J., Balmaña, J., Barnes, D. R., Barrowdale, D., Beckmann, M. W., Behrens, S., Benitez, J., Bermisheva, M., Białkowska, K. & 196 flere, Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Borg, A., Brauch, H., Brenner, H., Broeks, A., Burwinkel, B., Caldés, T., Caligo, M. A., Campa, D., Campbell, I., Canzian, F., Carter, J., Carter, B. D., Castelao, J. E., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Christiansen, H., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Clarke, C. L., GC-HBOC Study Collaborators, GEMO Study Collaborators, EMBRACE Collaborators, Couch, F. J., Cox, A., Cross, S. S., Czene, K., Daly, M. B., de la Hoya, M., Dennis, J., Devilee, P., Diez, O., Dörk, T., Dunning, A. M., Dwek, M., Eccles, D. M., Ejlertsen, B., Ellberg, C., Engel, C., Eriksson, M., Fasching, P. A., Fletcher, O., Flyger, H., Friedman, E., Frost, D., Gabrielson, M., Gago-Dominguez, M., Ganz, P. A., Gapstur, S. M., Garber, J., García-Closas, M., García-Sáenz, J. A., Gaudet, M. M., Giles, G. G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., González-Neira, A., Greene, M. H., Gronwald, J., Guénel, P., Haiman, C. A., Hall, P., Hamann, U., He, W., Heyworth, J., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hoover, R. N., Hopper, J. L., Hulick, P. J., Humphreys, K., Imyanitov, E. N., HEBON Investigators, BCFR Investigators, ABCTB Investigators, Isaacs, C., Jakimovska, M., Jakubowska, A., James, P. A., Janavicius, R., Jankowitz, R. C., John, E. M., Johnson, N., Joseph, V., Karlan, B. Y., Khusnutdinova, E., Kiiski, J. I., Ko, Y-D., Jones, M. E., Konstantopoulou, I., Kristensen, V. N., Laitman, Y., Lambrechts, D., Lazaro, C., Leslie, G., Lester, J., Lesueur, F., Lindström, S., Long, J., Loud, J. T., Lubiński, J., Makalic, E., Mannermaa, A., Manoochehri, M., Margolin, S., Maurer, T., Mavroudis, D., McGuffog, L., Meindl, A., Menon, U., Michailidou, K., Miller, A., Montagna, M., Moreno, F., Moserle, L., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Nevelsteen, I., Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Nussbaum, R. L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Olsson, H., Osorio, A., Papp, J., Park-Simon, T-W., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peixoto, A., Peterlongo, P., Pharoah, P. D. P., Plaseska-Karanfilska, D., Poppe, B., Presneau, N., Radice, P., Rantala, J., Rennert, G., Risch, H., Saloustros, E., Sanden, K., Sawyer, E. J., Schmidt, M. K., Schmutzler, R. K., Sharma, P., Shu, X-O., Simard, J., Singer, C. F., Soucy, P., Southey, M. C., Spinelli, J. J., Spurdle, A. B., Stone, J., Swerdlow, A. J., Tapper, W. J., Taylor, J. A., Teixeira, M. R., Terry, M. B., Teulé, A., Thomassen, M., Thöne, K., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Torres, D., Truong, T., Tung, N., Vachon, C. M., van Asperen, C. J., van den Ouweland, A. M. W., van Rensburg, E. J., Vega, A., Viel, A., Wang, Q., Wappenschmidt, B., Weitzel, J. N., Wendt, C., Winqvist, R., Yang, X. R., Yannoukakos, D., Ziogas, A., Kraft, P., Antoniou, A. C., Zheng, W., Easton, D. F., Milne, R. L., Beesley, J. & Chenevix-Trench, G., 15 apr. 2019, I : Nature Communications. 10, 1, 1741.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
11 Citationer (Scopus)
97 Downloads (Pure)

Identification of a Novel Silent Exonic Point Mutation in the NF1 Gene Causing Partial Exon 9 Skipping

Hoejland, A. T., Lolas, I., Diemer, T., Okkels, H. & Petersen, M. B., 1 jul. 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, Suppl. 1, s. 291-292 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

3 Citationer (Scopus)

Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification

Parsons, M. T., Tudini, E., Li, H., Hahnen, E., Wappenschmidt, B., Feliubadaló, L., Aalfs, C. M., Agata, S., Aittomäki, K., Alducci, E., Alonso-Cerezo, M. C., Arnold, N., Auber, B., Austin, R., Azzollini, J., Balmaña, J., Barbieri, E., Bartram, C. R., Blanco, A., Blümcke, B. & 197 flere, Bonache, S., Bonanni, B., Borg, Å., Bortesi, B., Brunet, J., Bruzzone, C., Bucksch, K., Cagnoli, G., Caldés, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Calvello, M., Capone, G. L., Caputo, S. M., Carnevali, I., Carrasco, E., Caux-Moncoutier, V., Cavalli, P., Cini, G., Clarke, E. M., Concolino, P., Cops, E. J., Cortesi, L., Couch, F. J., Darder, E., de la Hoya, M., Dean, M., Debatin, I., del Valle, J., Delnatte, C., Derive, N., Diez, O., Ditsch, N., Domchek, S. M., Dutrannoy, V., Eccles, D. M., Ehrencrona, H., Enders, U., Evans, D. G., Faust, U., Felbor, U., Feroce, I., Fine, M., Galvao, H. C. R., Gambino, G., Gehrig, A., Gensini, F., Gerdes, A-M., Germani, A., Giesecke, J., Gismondi, V., Gómez, C., Gómez Garcia, E. B., González, S., Grau, E., Grill, S., Gross, E., Guerrieri-Gonzaga, A., Guillaud-Bataille, M., Gutiérrez-Enríquez, S., Haaf, T., Hackmann, K., Hansen, T. V. O., Harris, M., Hauke, J., Heinrich, T., Hellebrand, H., Herold, K. N., Honisch, E., Horvath, J., Houdayer, C., Hübbel, V., Iglesias, S., Izquierdo, A., James, P. A., Janssen, L. A. M., Jeschke, U., Kaulfuß, S., Keupp, K., Kiechle, M., Kölbl, A., Krieger, S., Kruse, T. A., Kvist, A., Lalloo, F., Larsen, M., Lattimore, V. L., Lautrup, C., Ledig, S., Leinert, E., Lewis, A. L., Lim, J., Loeffler, M., López-Fernández, A., Lucci-Cordisco, E., Maass, N., Manoukian, S., Marabelli, M., Matricardi, L., Meindl, A., Michelli, R. D., Moghadasi, S., Moles-Fernández, A., Montagna, M., Montalban, G., Monteiro, A. N., Montes, E., Mori, L., Moserle, L., Müller, C. R., Mundhenke, C., Naldi, N., Nathanson, K. L., Navarro, M., Nevanlinna, H., Nichols, C. B., Niederacher, D., Nielsen, H. R., Ong, K., Pachter, N., Palmero, E. I., Papi, L., Pedersen, I. S., Peissel, B., Pérez-Segura, P., Pfeifer, K., Pineda, M., Pohl-Rescigno, E., Poplawski, N. K., Porfirio, B., Quante, A. S., Ramser, J., Rei, R. M., Revillion, F., Rhiem, K., Riboli, B., Ritter, J., Rivera, D., Rofes, P., Rump, A., Salinas, M., Sánchez de Abajo, A. M., Schmidt, G., Schoenwiese, U., Seggewiß, J., Solanes, A., Steinemann, D., Stiller, M., Stoppa-Lyonnet, D., Sullivan, K. J., Susman, R., Sutter, C., Tavtigian, S. V., Teo, S. H., Teulé, A., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tognazzo, S., Toland, A. E., Tornero, E., Törngren, T., Torres-Esquius, S., Toss, A., Trainer, A. H., van Asperen, C. J., van Mackelenbergh, M. T., Varesco, L., Vargas-Parra, G., Varon, R., Vega, A., Velasco, Á., Vesper, A-S., Viel, A., Vreeswijk, M. P. G., Wagner, S. A., Waha, A., Walker, L. C., Walters, R. J., Wang-Gohrke, S., Weber, B. H. F., Weichert, W., Wieland, K., Wiesmüller, L., Witzel, I., Wöckel, A., Woodward, E. R., Zachariae, S., Zampiga, V., Zeder-Göß, C., KConFab Investigators, Lázaro, C., De Nicolo, A., Radice, P., Engel, C., Schmutzler, R. K., Goldgar, D. E. & Spurdle, A. B., sep. 2019, I : Human Mutation. 40, 9, s. 1557-1578 22 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
15 Citationer (Scopus)
9 Downloads (Pure)

Mitochondrial Disease Caused by a Novel Homozygous Mutation (Gly106del) in the SCO1 Gene

Brix, N., Jensen, J. M., Pedersen, I. S., Ernst, A., Frost, S., Bogaard, P., Petersen, M. B. & Bender, L., okt. 2019, I : Neonatology. 116, 3, s. 290–294 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

1 Citationer (Scopus)

Når genomisk medicin bliver personlig

Nielsen, I. K., Krarup, H. B. & Pedersen, I. S., 1 apr. 2019, I : Ugeskrift for Laeger. 181, 7A, s. 688-693 6 s., V11180780.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Pancreas-specific plasma amylase for assessment and diagnosis of chronic pancreatitis: New insights on an old topic

Olesen, S. S., Krarup, H., Poulsen, J. L., Christensen, J. H., Sheel, A. R. G., Sutton, R., Greenhalf, W., Halloran, C. & Drewes, A. M., aug. 2019, I : United European Gastroenterology Journal. 7, 7, s. 955–964 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
1 Citationer (Scopus)

Præimplantationsgenetisk testning for aneuploidi

Holmqvist, V., Roos, L. K. S., Kjartansdottir, K. R., Dunø, M., Hnida, C., Pedersen, I. S., Ernst, A., Toft, C. L. F., Diemer, T., Ingerslev, H. J., Pinborg, A. & Løssl, K., 13 maj 2019, I : Ugeskrift for Laeger. 181, 20, 4 s., V12180849.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Single-Base Resolution Analysis of DNA Methylation in Fibromyalgia Women Compared with Their Healthy Sisters

Gerra, M. C., Pedersen, I. S., Carnevali, D., González-Villar, A., Triñanes, Y., Pidal-Miranda, M., Arendt-Nielsen, L. & Carrillo-de-la-Peña, M. T., apr. 2019, I : Scandinavian Journal of Pain. 19, Suppl. 1, s. S3

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

Single-Base Resolution Analysis of DNA Methylation in Fibromyalgia Women Compared with Their Healthy Sisters

Gerra, M. C., Pedersen, I. S., Carnevali, D., González-Villar, A., Triñanes, Y., Pidal-Miranda, M., Arendt-Nielsen, L. & Carrillo-de-la-Peña, M. T., 2019, I : Clinical and Experimental Rheumatology. 37, 1, Suppl. 116, s. S130 O-4.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

Targeted single base resolution analysis of DNA methylation in fibromyalgia women compared with their healthy sisters

Gerra, M. C., Pedersen, I. S., Carnevali, D., Manfredini, M., Donnini, C., González-Villar, A., Triñanes, Y., Pidal-Miranda, M., Arendt-Nielsen, L. & Carrillo-de-la-Peña, M. T., 2019.

Publikation: Konferencebidrag uden forlag/tidsskriftKonferenceabstrakt til konferenceForskningpeer review

T-cell and B-cell perturbations are similar in ART-naive HIV-1 and HIV-1/2 dually infected patients

Bissau HIV Cohort study group, jun. 2019, I : AIDS. 33, 7, s. 1143-1153 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

2 Citationer (Scopus)

T-cell and B-cell perturbations identify distinct differences in HIV-2 compared with HIV-1-induced immunodeficiency

Hønge, B. L., Petersen, M. S., Jespersen, S., Medina, C., Té, D. D. S., Kjerulff, B., Engell-Sørensen, T., Madsen, T., Laursen, A. L., Wejse, C., Krarup, H., Møller, B. K., Erikstrup, C. & Bissau HIV Cohort study group, jun. 2019, I : AIDS. 33, 7, s. 1131-1141 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
2 Citationer (Scopus)
22 Downloads (Pure)
6 Citationer (Scopus)
2018

10-year all-cause mortality among Greenlanders with frequent chronic Hepatitis B infection

Rex, K. F., Andersen, S. & Krarup, H., 2018, s. 2. 1 s.

Publikation: Konferencebidrag uden forlag/tidsskriftKonferenceabstrakt til konferenceForskningpeer review

Åben adgang

A Danish national effort of BRCA1/2 variant classification

Pedersen, I. S., Schmidt, A. Y., Bertelsen, B., Ernst, A., Andersen, C. L. T., Kruse, T., Rossing, M. & Thomassen, M., 2018, I : Acta Oncologica. 57, 1, s. 159-162 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningpeer review

3 Citationer (Scopus)

Cell-free DNA promoter hypermethylation in plasma as biomarkers for pancreatic adenocarcinoma

Henriksen, S. D., Madsen, P. H., Larsen, A. C., Berg Johansen, M., Drewes, A., Pedersen, I. S., Krarup, H. & Thorlacius-Ussing, O., 2018, Danske Kræftforskningsdage: Abstract Book. s. 98 #90

Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport/konference proceedingKonferenceabstrakt i proceedingForskningpeer review

Chromium sequencing: the doors open for genomics of obligate plant pathogens

McTaggart, A. R., Duong, T. A., Le, V. Q., Shuey, L. S., Smidt, W., Naidoo, S., Wingfield, M. J. & Wingfield, B. D., 1 nov. 2018, I : BioTechniques. 65, 5, s. 253-257 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
4 Citationer (Scopus)
151 Downloads (Pure)

Clinical and molecular characterization of BRCA-associated breast cancer: results from the DBCG

Soenderstrup, I. M. H., Laenkholm, A. V., Jensen, M. B., Eriksen, J. O., Gerdes, A. M., Hansen, T. V. O., Kruse, T. A., Larsen, M. J., Pedersen, I. S., Rossing, M., Thomassen, M. & Ejlertsen, B., 2018, I : Acta Oncologica. 57, 1, s. 95-101 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceartikel i tidsskriftForskningpeer review

6 Citationer (Scopus)

Colorectal cancer methylation markers

Thorlacius-Ussing, O., Ladefoged Rasmussen, S., Bygum Krarup, H. & Madsen, P. H., 2018, IPC nr. C12Q 1/ 68 A I, Patentnr. WO2018087129, 17 maj 2018, Prioritetsdato 8 nov. 2016

Publikation: Patent

Åben adgang

Determination of anti-HCV and quantification of HCV-RNA and IP-10 from dried blood spots sent by regular mail

Neesgaard, B., Ruhwald, M., Krarup, H. B. & Weis, N., 2018, I : PLOS ONE. 13, 7, 13 s., e0201629.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
3 Citationer (Scopus)

Differential effect of surgical manipulation on gene expression in normal breast tissue and breast tumor tissue

Pedersen, I. S., Thomassen, M., Tan, Q., Kruse, T., Thorlacius-Ussing, O., Garne, J. P. & Krarup, H. B., 16 nov. 2018, I : Molecular Medicine. 24, 1, s. 1-8 8 s., 57.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
142 Downloads (Pure)

Direct acting antiviral treatment of chronic hepatitis C in Denmark: factors associated with and barriers to treatment initiation

Sølund, C., Hallager, S., Pedersen, M. S., Fahnøe, U., Ernst, A., Krarup, H. B., Røge, B. T., Christensen, P. B., Laursen, A. L., Gerstoft, J., Bélard, E., Madsen, L. G., Schønning, K., Pedersen, A. G., Bukh, J., Weis, N., DANHEP group, Krarup, H., Hansen, J. B. & Mygind, L., 2018, I : Scandinavian Journal of Gastroenterology. 53, 7, s. 849-856 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

3 Citationer (Scopus)