• Reberbansgade, Aalborg Universitetshospital, Nord, E-05-010

    9000 Aalborg

    Danmark

20132020

Publikationer pr. år

Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingerprint Fingerprint er automatisk genererede koncepter, som stammer fra personprofilernes indhold. Det opdateres løbende med nye registreringer.

  • 16 Lignende profiler

Netværk Klik på punkterne for at se detaljerne.

Publikationer

No effect of oral sucrose or IV glucose during exercise in phosphorylase b kinase deficiency

Andersen, A. G., Ørngreen, M. C., Raaschou-Pedersen, D. E. T., Borch, J. D. S., Løkken, N., Krag, T. O., Petersen, M. B. & Vissing, J., apr. 2020, I : Neuromuscular Disorders. 30, 4, s. 340-345 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Novel HARS2 missense variants identified in individuals with sensorineural hearing impairment and Perrault syndrome

    Karstensen, H. G., Rendtorff, N. D., Hindbæk, L. S., Colombo, R., Stein, A., Birkebæk, N. H., Hartmann-Petersen, R., Lindorff-Larsen, K., Højland, A. T., Petersen, M. B. & Tranebjærg, L., mar. 2020, I : European Journal of Medical Genetics. 63, 3, 103733.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • 1 Citationer (Scopus)

    Recurrent Arginine Substitutions in the ACTG2 Gene are the Primary Driver of Disease Burden and Severity in Visceral Myopathy

    Assia Batzir, N., Kishor Bhagwat, P., Larson, A., Coban Akdemir, Z., Bagłaj, M., Bofferding, L., Bosanko, K. B., Bouassida, S., Callewaert, B., Cannon, A., Enchautegui Colon, Y., Garnica, A. D., Harr, M. H., Heck, S., Hurst, A. C., Jhangiani, S. N., Isidor, B., Littlejohn, R. O., Liu, P., Magoulas, P. & 17 flere, Mar Fan, H., Marom, R., McLean, S., Nezarati, M. M., Nugent, K. M., Petersen, M. B., Linda Rocha, M., Roeder, E., Smigiel, R., Tully, I., Weisfeld-Adams, J., Wells, K. O., Genomics, B-H. C. F. M., Posey, J. E., Lupski, J. R., Beaudet, A. L. & Wangler, M. F., mar. 2020, I : Human Mutation. 41, 3, s. 641-654 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Audiological and Vestibular Findings in Subjects with MELAS Syndrome

    Hougaard, D. D., Hestoy, D. H., Højland, A. T., Gaihede, M. & Petersen, M. B., aug. 2019, I : The Journal of International Advanced Otology. 15, 2, s. 296-303 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
  • 1 Citationer (Scopus)
    20 Downloads (Pure)

    First reported Northern European with CABP2-related non-syndromic hearing loss

    Hojland, A. T., Okkels, H. & Petersen, M. B., 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, Suppl. 2, s. 1225 1 s., P02.22D.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

    Åben adgang

    Presse/medier

    I forskningens tjeneste

    Michael Bjørn Petersen

    28/12/2016

    7 elementer af Mediedækning

    Presse/medie

    Private gentests er som krystalkugler og horoskoper

    Michael Bjørn Petersen

    19/12/2015

    5 elementer af Mediedækning

    Presse/medie

    Detektivarbejde med avanceret mekanik

    Michael Bjørn Petersen

    24/05/2015

    3 elementer af Mediedækning

    Presse/medie

    Flere lader sig genteste for arvelige sygdomme

    Michael Bjørn Petersen

    26/03/2015

    1 element af Mediedækning

    Presse/medie