Michael Bjørn Petersen

  • Reberbansgade, Aalborg Universitetshospital, Nord, E-05-010

    9000 Aalborg

    Danmark

20132019
Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingerprint Fingerprint er automatisk genererede koncepter, som stammer fra personprofilernes indhold. Det opdateres løbende med nye registreringer.

  • 17 Lignende profiler
Mutation Medicin og biovidenskab
Exome Medicin og biovidenskab
Genes Medicin og biovidenskab
Macular Degeneration Medicin og biovidenskab
Exfoliation Syndrome Medicin og biovidenskab
Phenotype Medicin og biovidenskab
Trisomy Medicin og biovidenskab
Kidney Medicin og biovidenskab

Netværk Klik på punkterne for at se detaljerne.

Publikationer 2013 2019

7 Downloads (Pure)

Audiological and Vestibular Findings in Subjects with MELAS Syndrome

Hougaard, D. D., Hestoy, D. H., Højland, A. T., Gaihede, M. & Petersen, M. B., 2019, I : The Journal of International Advanced Otology. 15, 2, s. 296-303 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Mitochondrial Diseases
Muscle Hypotonia
Brain Diseases
Acidosis
Early Diagnosis

Novel HARS2 missense variants identified in individuals with sensorineural hearing impairment and Perrault syndrome

Karstensen, H. G., Rendtorff, N. D., Hindbæk, L. S., Colombo, R., Stein, A., Birkebæk, N. H., Hartmann-Petersen, R., Lindorff-Larsen, K., Højland, A. T., Petersen, M. B. & Tranebjærg, L., 23 aug. 2019, I : European Journal of Medical Genetics. 103733.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Hearing Loss
Siblings
Phenotype
Gonadal dysgenesis XX type deafness
2 Downloads (Pure)

Partial trisomy 21 map: Ten cases further supporting the highly restricted Down syndrome critical region (HR-DSCR) on human chromosome 21

Pelleri, M. C., Cicchini, E., Petersen, M. B., Tranebjaerg, L., Mattina, T., Magini, P., Antonaros, F., Caracausi, M., Vitale, L., Locatelli, C., Seri, M., Strippoli, P., Piovesan, A. & Cocchi, G., aug. 2019, I : Molecular Genetics & Genomic Medicine. 7, 8, e797.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Chromosomes, Human, Pair 21
Trisomy
Human Chromosomes
Down Syndrome
Comparative Genomic Hybridization
4 Citationer (Scopus)

The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy

Johannesen, K. M., Gardella, E., Encinas, A. C., Lehesjoki, A-E., Linnankivi, T., Petersen, M. B., Lund, I. C. B., Blichfeldt, S., Miranda, M. J., Pal, D. K., Lascelles, K., Procopis, P., Orsini, A., Bonuccelli, A., Giacomini, T., Helbig, I., Fenger, C. D., Sisodiya, S. M., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S. & 25 flere, Rumple, M., Masnada, S., Valente, M., Cereda, C., Giordano, L., Accorsi, P., Bürki, S. E., Mancardi, M., Korff, C., Guerrini, R., von Spiczak, S., Hoffman-Zacharska, D., Mazurczak, T., Coppola, A., Buono, S., Vecchi, M., Hammer, M. F., Varesio, C., Veggiotti, P., Lal, D., Brünger, T., Zara, F., Striano, P., Rubboli, G. & Møller, R. S., maj 2019, I : Epilepsia. 60, 5, s. 830-844 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Epilepsy
Brain Diseases
Intellectual Disability
Seizures
Muscle Hypotonia

Presse/medie

I forskningens tjeneste

Michael Bjørn Petersen

28/12/2016

7 elementer af Mediedækning

Presse/medie

Private gentests er som krystalkugler og horoskoper

Michael Bjørn Petersen

19/12/2015

5 elementer af Mediedækning

Presse/medie

Detektivarbejde med avanceret mekanik

Michael Bjørn Petersen

24/05/2015

3 elementer af Mediedækning

Presse/medie

Flere lader sig genteste for arvelige sygdomme

Michael Bjørn Petersen

26/03/2015

1 element af Mediedækning

Presse/medie