Inge Søkilde Pedersen

2023

Early diagnosis of ovarian cancer based on methylation profiles in peripheral blood cell-free DNA: a systematic review

Terp, S. K., Stoico, M. P., Dybkær, K. & Pedersen, I. S., 14 feb. 2023, I: Clinical Epigenetics. 15, 1, 17 s., 24.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review (oversigtsartikel) › peer review

Åben adgang

Fil

2 Downloads (Pure)

Feasibility and early clinical impact of precision medicine for late-stage cancer patients in a regional public academic hospital

Ladekarl, M., Nøhr, A. K., Sønderkær, M., Dahl, S. C., Sunde, L., Vestereghem, C., Mapendano, C. K., Haslund, C. A., Pagh, A., Carus, A., Lörincz, T., Nowicka-Matus, K., Poulsen, L. Ø., Laursen, R. J., Dybkær, K., Poulsen, B. K., Frøkjær, J. B., Brügmann, A. H., Ernst, A., Wanders, A., & 2 flereBøgsted, M. & Pedersen, I. S., 11 mar. 2023, I: Acta Oncologica.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2022

Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores

Barnes, D. R., Silvestri, V., Leslie, G., McGuffog, L., Dennis, J., Yang, X., Adlard, J., Agnarsson, B. A., Ahmed, M., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Auber, B., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Barwell, J., Belotti, M., & 145 flereBenitez, J., Berthet, P., Boonen, S. E., Borg, Å., Bozsik, A., Brady, A. F., Brennan, P., Brewer, C., Brunet, J., Bucalo, A., Buys, S. S., Caldés, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Cassingham, H., Christensen, L. L., Cini, G., Claes, K. B. M., Cook, J., Coppa, A., Cortesi, L., Damante, G., Darder, E., Davidson, R., de la Hoya, M., De Leeneer, K., de Putter, R., Del Valle, J., Diez, O., Ding, Y. C., Domchek, S. M., Donaldson, A., Eason, J., Eeles, R., Engel, C., Evans, D. G., Feliubadaló, L., Fostira, F., Frone, M., Frost, D., Gallagher, D., Gehrig, A., Giraud, S., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Greene, M. H., Gregory, H., Gross, E., Hahnen, E., Hamann, U., Hansen, T. V. O., Hanson, H., Hentschel, J., Horvath, J., Izatt, L., Izquierdo, A., James, P. A., Janavicius, R., Jensen, U. B., Johannsson, O. T., John, E. M., Kramer, G., Kroeldrup, L., Kruse, T. A., Lautrup, C., Lazaro, C., Lesueur, F., Lopez-Fernández, A., Mai, P. L., Manoukian, S., Matrai, Z., Matricardi, L., Maxwell, K. N., Mebirouk, N., Meindl, A., Montagna, M., Monteiro, A. N., Morrison, P. J., Muranen, T. A., Murray, A., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Nguyen-Dumont, T., Niederacher, D., Olah, E., Olopade, O. I., Palli, D., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peissel, B., Perez-Segura, P., Peterlongo, P., Petersen, A. H., Pinto, P., Porteous, M. E., Pottinger, C., Pujana, M. A., Radice, P., Ramser, J., Rantala, J., Robson, M., Rogers, M. T., Rønlund, K., Rump, A., Sánchez de Abajo, A. M., Shah, P. D., Sharif, S., Side, L. E., Singer, C. F., Stadler, Z., Steele, L., Stoppa-Lyonnet, D., Sutter, C., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Teulé, A., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Tommasi, S., Toss, A., Trainer, A. H., Tripathi, V., Valentini, V., van Asperen, C. J., Venturelli, M., Viel, A., Vijai, J., Walker, L., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Whaite, A., Zanna, I., Offit, K., Thomassen, M., Couch, F. J., Schmutzler, R. K., Simard, J., Easton, D. F., Chenevix-Trench, G., Antoniou, A. C., Ottini, L. & GEMO Study Collaborators, 11 jan. 2022, I: Journal of the National Cancer Institute. 114, 1, s. 109-122 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

10 Citationer (Scopus)

47 Downloads (Pure)

Cancer Risks Associated With BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants

Li, S., Silvestri, V., Leslie, G., Rebbeck, T. R., Neuhausen, S. L., Hopper, J. L., Nielsen, H. R., Lee, A., Yang, X., McGuffog, L., Parsons, M. T., Andrulis, I. L., Arnold, N., Belotti, M., Borg, Å., Buecher, B., Buys, S. S., Caputo, S. M., Chung, W. K., Colas, C., & 82 flereColonna, S. V., Cook, J., Daly, M. B., de la Hoya, M., de Pauw, A., Delhomelle, H., Eason, J., Engel, C., Evans, D. G., Faust, U., Fehm, T. N., Fostira, F., Fountzilas, G., Frone, M., Garcia-Barberan, V., Garre, P., Gauthier-Villars, M., Gehrig, A., Glendon, G., Goldgar, D. E., Golmard, L., Greene, M. H., Hahnen, E., Hamann, U., Hanson, H., Hassan, T., Hentschel, J., Horvath, J., Izatt, L., Janavicius, R., Jiao, Y., John, E. M., Karlan, B. Y., Kim, S-W., Konstantopoulou, I., Kwong, A., Laugé, A., Lee, J. W., Lesueur, F., Mebirouk, N., Meindl, A., Mouret-Fourme, E., Musgrave, H., Ngeow Yuen Yie, J., Niederacher, D., Park, S. K., Pedersen, I. S., Ramser, J., Ramus, S. J., Rantala, J., Rashid, M. U., Reichl, F., Ritter, J., Rump, A., Santamariña, M., Saule, C., Schmidt, G., Schmutzler, R. K., Senter, L., Shariff, S., Singer, C. F., Southey, M. C., Stoppa-Lyonnet, D., Sutter, C., Tan, Y., Teo, S. H., Terry, M. B., Thomassen, M., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Torres, D., Vega, A., Wagner, S. A., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Weber, B. H. F., Yannoukakos, D., Spurdle, A. B., Easton, D. F., Chenevix-Trench, G., Ottini, L. & Antoniou, A. C., 10 maj 2022, I: Journal of Clinical Oncology. 40, 14, s. 1529-1541 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

33 Citationer (Scopus)

11 Downloads (Pure)

Clinical, splicing and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: application of a points-based ACMG/AMP approach

Thomassen, M., Mesman, R. L. S., Hansen, T. V. O., Menendez, M., Rossing, M., Esteban-Sánchez, A., Tudini, E., Törngren, T., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Teo, S. H., Kruse, T. A., Møller, P., Borg, Å., Jensen, U. B., Christensen, L. L., Singer, C. F., Muhr, D., Santamarina, M., Brandao, R., & 30 flereAndresen, B. S., Feng, B-J., Canson, D., Richardson, M. E., Karam, R., Pesaran, T., LaDuca, H., Conner, B. R., Abualkheir, N., Hoang, L., Calléja, F. M. G. R., Andrews, L., James, P. A., Bunyan, D., Hamblett, A., Radice, P., Goldgar, D. E., Walker, L. C., Engel, C., Claes, K. B. M., Macháčková, E., Baralle, D., Viel, A., Wappenschmidt, B., Lazaro, C., Vega, A., ENIGMA consortium, Vreeswijk, M. P. G., de la Hoya, M. & Spurdle, A. B., dec. 2022, I: Human Mutation. 43, 12, s. 1921-1944 24 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

2 Citationer (Scopus)

12 Downloads (Pure)

Copy number variants as modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 pathogenic variant carriers

Hakkaart, C., Pearson, J. F., Marquart, L., Dennis, J., Wiggins, G. A. R., Barnes, D. R., Robinson, B. A., Mace, P. D., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Arun, B. K., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Belhadj, S., Berger, L., Blok, M. J., Boonen, S. E., Borde, J., Bradbury, A. R., & 142 flereBrunet, J., Buys, S. S., Caligo, M. A., Campbell, I., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Collonge-Rame, M-A., Cook, J., Cosgrove, C., Couch, F. J., Daly, M. B., Dandiker, S., Davidson, R., de la Hoya, M., de Putter, R., Delnatte, C., Dhawan, M., Diez, O., Ding, Y. C., Domchek, S. M., Donaldson, A., Eason, J., Easton, D. F., Ehrencrona, H., Engel, C., Evans, D. G., Faust, U., Feliubadaló, L., Fostira, F., Friedman, E., Frone, M., Frost, D., Garber, J., Gayther, S. A., Gehrig, A., Gesta, P., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Greene, M. H., Hahnen, E., Hake, C. R., Hamann, U., Hansen, T. V. O., Hauke, J., Hentschel, J., Herold, N., Honisch, E., Hulick, P. J., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Izatt, L., Izquierdo, A., Jakubowska, A., James, P. A., Janavicius, R., John, E. M., Joseph, V., Karlan, B. Y., Kemp, Z., Kirk, J., Konstantopoulou, I., Koudijs, M., Kwong, A., Laitman, Y., Lalloo, F., Lasset, C., Lautrup, C., Lazaro, C., Legrand, C., Leslie, G., Lesueur, F., Mai, P. L., Manoukian, S., Mari, V., Martens, J. W. M., McGuffog, L., Mebirouk, N., Meindl, A., Miller, A., Montagna, M., Moserle, L., Mouret-Fourme, E., Musgrave, H., Nambot, S., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Yie, J. N. Y., Nguyen-Dumont, T., Nikitina-Zake, L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Osorio, A., Ott, C-E., Park, S. K., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peixoto, A., Perez-Segura, P., Peterlongo, P., Pocza, T., Radice, P., Ramser, J., Rantala, J., Rodriguez, G. C., Rønlund, K., Rosenberg, E. H., Rossing, M., Schmutzler, R. K., Shah, P. D., Sharif, S., Sharma, P., Side, L. E., Simard, J., Singer, C. F., Snape, K., Steinemann, D., Stoppa-Lyonnet, D., Sutter, C., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Teo, S. H., Thomassen, M., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Trainer, A. H., Tripathi, V., Tung, N., van Engelen, K., van Rensburg, E. J., Vega, A., Viel, A., Walker, L., Weitzel, J. N., Wevers, M. R., Chenevix-Trench, G., Spurdle, A. B., Antoniou, A. C., Walker, L. C. & GEMO Study Collaborators, 6 okt. 2022, I: Communications Biology. 5, 1, s. 1061 15 s., 1061.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

7 Downloads (Pure)

Dysfibrinogenemia-Potential Impact of Genotype on Thrombosis or Bleeding

Bor, M. V., Feddersen, S., Pedersen, I. S., Sidelmann, J. J. & Kristensen, S. R., 2022, I: Seminars in Thrombosis and Hemostasis. 48, 2, s. 161-173 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

4 Citationer (Scopus)

Effects of long computer gaming sessions on lipoprotein levels in healthy male adults

Krarup, K. B., Krarup, H. B., Pedersen, I. S., Mørk, M., Kristensen, S. R., Handberg, A., Wimmer, R. & Nguyen, H. T. T., aug. 2022, I: Atherosclerosis. 355, s. 84 1 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

Implementing a data infrastructure for precision oncology projects leveraging REDCap

Vesteghem, C., Dahl, S. C., Brøndum, R. F., Sønderkær, M., Bødker, J. S., Schmitz, A., Weischenfeldt, J., Pedersen, I. S., Sommer, M., Rytter, A. S., Nielsen, M. M., Ladekarl, M., Severinsen, M. T., Dybkær, K., Grønbæk, K., El-Galaly, T., Roug, A. S. & Bøgsted, M., 12 maj 2022, medRxiv, 20 s. (medRxiv).

Publikation: Working paper/Preprint › Preprint

LAN party and risk of life expectancy, cardiovascular disease, and obesity in young healthy male adults: an experimental study

Krarup, K. B., Krarup, H. B., Pedersen, I. S., Mørk, M., Kristensen, S. R., Handberg, A., Wimmer, R. & Nguyen, H. T. T., jun. 2022.

Publikation: Konferencebidrag uden forlag/tidsskrift › Konferenceabstrakt til konference › Forskning › peer review

Patients’ choices and opinions on chorionic villous sampling and non-invasive alternatives for prenatal testing following preimplantation genetic testing for hereditary disorders: A cross-sectional questionnaire study

Frisk Toft, C. L., Diemer, T., Ingerslev, H. J., Pedersen, I. S., Adrian, S. W. & Kesmodel, U. S., feb. 2022, I: Prenatal Diagnosis. 42, 2, s. 212-225 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

3 Citationer (Scopus)

22 Downloads (Pure)

Polygenic risk modeling for prediction of epithelial ovarian cancer risk

Dareng, E. O., Tyrer, J. P., Barnes, D. R., Jones, M. R., Yang, X., Aben, K. K. H., Adank, M. A., Agata, S., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Aravantinos, G., Arun, B. K., Augustinsson, A., Balmaña, J., Bandera, E. V., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Beckmann, M. W., Beeghly-Fadiel, A., & 239 flereBenitez, J., Bermisheva, M., Bernardini, M. Q., Bjorge, L., Black, A., Bogdanova, N. V., Bonanni, B., Borg, A., Brenton, J. D., Budzilowska, A., Butzow, R., Buys, S. S., Cai, H., Caligo, M. A., Campbell, I., Cannioto, R., Cassingham, H., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chen, K., Chiew, Y-E., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Colonna, S., Cook, L. S., Couch, F. J., Daly, M. B., Dao, F., Davies, E., de la Hoya, M., de Putter, R., Dennis, J., DePersia, A., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C., Doherty, J. A., Domchek, S. M., Dörk, T., du Bois, A., Dürst, M., Eccles, D. M., Eliassen, H. A., Engel, C., Evans, G. D., Fasching, P. A., Flanagan, J. M., Fortner, R. T., Machackova, E., Friedman, E., Ganz, P. A., Garber, J., Gensini, F., Giles, G. G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goodman, M. T., Greene, M. H., Gronwald, J., Hahnen, E., Haiman, C. A., Håkansson, N., Hamann, U., Hansen, T. V. O., Harris, H. R., Hartman, M., Heitz, F., Hildebrandt, M. A. T., Høgdall, E., Høgdall, C. K., Hopper, J. L., Huang, R-Y., Huff, C., Hulick, P. J., Huntsman, D. G., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Jakubowska, A., James, P. A., Janavicius, R., Jensen, A., Johannsson, O. T., John, E. M., Jones, M. E., Kang, D., Karlan, B. Y., Karnezis, A., Kelemen, L. E., Khusnutdinova, E., Kiemeney, L. A., Kim, B-G., Kjaer, S. K., Komenaka, I., Kupryjanczyk, J., Kurian, A. W., Kwong, A., Lambrechts, D., Larson, M. C., Lazaro, C., Le, N. D., Leslie, G., Lester, J., Lesueur, F., Levine, D. A., Li, L., Li, J., Loud, J. T., Lu, K. H., Lubiński, J., Mai, P. L., Manoukian, S., Marks, J. R., Matsuno, R. K., Matsuo, K., May, T., McGuffog, L., McLaughlin, J. R., McNeish, I. A., Mebirouk, N., Menon, U., Miller, A., Milne, R. L., Minlikeeva, A., Modugno, F., Montagna, M., Moysich, K. B., Munro, E., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Yie, J. N. Y., Nielsen, H. R., Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Odunsi, K., Offit, K., Olah, E., Olbrecht, S., Olopade, O. I., Olson, S. H., Olsson, H., Osorio, A., Papi, L., Park, S. K., Parsons, M. T., Pathak, H., Pedersen, I. S., Peixoto, A., Pejovic, T., Perez-Segura, P., Permuth, J. B., Peshkin, B., Peterlongo, P., Piskorz, A., Prokofyeva, D., Radice, P., Rantala, J., Riggan, M. J., Risch, H. A., Rodriguez-Antona, C., Ross, E., Rossing, M. A., Runnebaum, I., Sandler, D. P., Santamariña, M., Soucy, P., Schmutzler, R. K., Setiawan, V. W., Shan, K., Sieh, W., Simard, J., Singer, C. F., Sokolenko, A. P., Song, H., Southey, M. C., Steed, H., Stoppa-Lyonnet, D., Sutphen, R., Swerdlow, A. J., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Teo, S. H., Terry, K. L., Terry, M. B., Thomassen, M., Thompson, P. J., Thomsen, L. C. V., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Titus, L., Toland, A. E., Torres, D., Trabert, B., Travis, R., Tung, N., Tworoger, S. S., Valen, E., van Altena, A. M., van der Hout, A. H., Van Nieuwenhuysen, E., van Rensburg, E. J., Vega, A., Edwards, D. V., Vierkant, R. A., Wang, F., Wappenschmidt, B., Webb, P. M., Weinberg, C. R., Weitzel, J. N., Wentzensen, N., White, E., Whittemore, A. S., Winham, S. J., Wolk, A., Woo, Y-L., Wu, A. H., Yan, L., Yannoukakos, D., Zavaglia, K. M., Zheng, W., Ziogas, A., Zorn, K. K., Kleibl, Z., Easton, D., Lawrenson, K., DeFazio, A., Sellers, T. A., Ramus, S. J., Pearce, C. L., Monteiro, A. N., Cunningham, J., Goode, E. L., Schildkraut, J. M., Berchuck, A., Chenevix-Trench, G., Gayther, S. A., Antoniou, A. C., Pharoah, P. D. P. & GEMO Study Collaborators, mar. 2022, I: European Journal of Human Genetics. 30, 3, s. 349-362 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

6 Citationer (Scopus)

14 Downloads (Pure)

Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants

Li, H., Engel, C., de la Hoya, M., Peterlongo, P., Yannoukakos, D., Livraghi, L., Radice, P., Thomassen, M., Hansen, T. V. O., Gerdes, A-M., Nielsen, H. R., Caputo, S. M., Zambelli, A., Borg, A., Solano, A., Thomas, A., Parsons, M. T., Antoniou, A. C., Leslie, G., Yang, X., & 43 flereChenevix-Trench, G., Caldes, T., Kwong, A., Pedersen, I. S., Lautrup, C. K., John, E. M., Terry, M. B., Hopper, J. L., Southey, M. C., Andrulis, I. L., Tischkowitz, M., Janavicius, R., Boonen, S. E., Kroeldrup, L., Varesco, L., Hamann, U., Vega, A., Palmero, E. I., Garber, J., Montagna, M., Van Asperen, C. J., Foretova, L., Greene, M. H., Selkirk, T., Moller, P., Toland, A. E., Domchek, S. M., James, P. A., Thorne, H., Eccles, D. M., Nielsen, S. M., Manoukian, S., Pasini, B., Caligo, M. A., Lazaro, C., Kirk, J., Wappenschmidt, B., Spurdle, A. B., Couch, F. J., Schmutzler, R., Goldgar, D. E., ENIGMA consortium & CIMBA Consortium, jan. 2022, I: Genetics in Medicine. 24, 1, s. 119-129 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

7 Citationer (Scopus)

The Physiological and Cardiologic Effects of Long Video Gaming Sessions in Adult Males

Krarup, K. B., Rantanen, J. M., Mørk, M., Pedersen, I. S., Christensen, J. H., Kristensen, S. R., Handberg, A. & Krarup, H. B., jan. 2022, I: Sports medicine international open. 6, 1, s. E39-E46

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

19 Downloads (Pure)

2021

A case-only study to identify genetic modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 mutation carriers

Coignard, J., Lush, M., Beesley, J., O’Mara, T. A., Dennis, J., Tyrer, J. P., Barnes, D. R., McGuffog, L., Leslie, G., Bolla, M. K., Adank, M. A., Agata, S., Ahearn, T., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Arndt, V., Arnold, N., Aronson, K. J., Arun, B. K., & 370 flereAugustinsson, A., Azzollini, J., Barrowdale, D., Baynes, C., Becher, H., Bermisheva, M., Bernstein, L., Białkowska, K., Blomqvist, C., Bojesen, S. E., Bonanni, B., Borg, A., Brauch, H., Brenner, H., Burwinkel, B., Buys, S. S., Caldés, T., Caligo, M. A., Campa, D., Carter, B. D., Castelao, J. E., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Clarke, C., Bertrand, O., Caputo, S., Dupré, A., Le Mentec, M., Belotti, M., Birot, A. M., Buecher, B., Fourme, E., Gauthier-Villars, M., Golmard, L., Houdayer, C., Moncoutier, V., de Pauw, A., Saule, C., Sinilnikova, O., Mazoyer, S., Damiola, F., Barjhoux, L., Verny-Pierre, C., Léone, M., Boutry-Kryza, N., Calender, A., Giraud, S., Caron, O., Guillaud-Bataille, M., Bressac-de-Paillerets, B., Bignon, Y. J., Uhrhammer, N., Lasset, C., Bonadona, V., Berthet, P., Vaur, D., Castera, L., Noguchi, T., Popovici, C., Sobol, H., Bourdon, V., Noguchi, T., Remenieras, A., Noguès, C., Coupier, I., Pujol, P., Dumont, A., Révillion, F., Adenis, C., Muller, D., Barouk-Simonet, E., Bonnet, F., Bubien, V., Sevenet, N., Longy, M., Toulas, C., Guimbaud, R., Gladieff, L., Feillel, V., Leroux, D., Dreyfus, H., Rebischung, C., Peysselon, M., Coron, F., Faivre, L., Baurand, A., Jacquot, C., Bertolone, G., Lizard, S., Prieur, F., Lebrun, M., Kientz, C., Ferrer, S. F., Mari, V., Vénat-Bouvet, L., Delnatte, C., Bézieau, S., Mortemousque, I., Coulet, F., Colas, C., Soubrier, F., Warcoin, M., Sokolowska, J., Bronner, M., Collonge-Rame, M. A., Damette, A., Gesta, P., Lallaoui, H., Chiesa, J., Molina-Gomes, D., Ingster, O., Gregory, H., Miedzybrodzka, Z., Morrison, P. J., Ong, K. R., Donaldson, A., Rogers, M. T., Kennedy, M. J., Porteous, M. E., Brewer, C., Davidson, R., Izatt, L., Brady, A., Barwell, J., Adlard, J., Foo, C., Lalloo, F., Side, L. E., Eason, J., Henderson, A., Walker, L., Eeles, R. A., Cook, J., Snape, K., Eccles, D. M., Murray, A., McCann, E., Collée, J. M., Conroy, D. M., Czene, K., Daly, M. B., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C., Domchek, S. M., Dörk, T., dos-Santos-Silva, I., Dunning, A. M., Dwek, M., Eliassen, A. H., Engel, C., Eriksson, M., Evans, D. G., Fasching, P. A., Flyger, H., Fostira, F., Friedman, E., Fritschi, L., Frost, D., Gago-Dominguez, M., Gapstur, S. M., Garber, J., Garcia-Barberan, V., García-Closas, M., García-Sáenz, J. A., Gaudet, M. M., Gayther, S. A., Gehrig, A., Georgoulias, V., Giles, G. G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., González-Neira, A., Greene, M. H., Guénel, P., Haeberle, L., Hahnen, E., Haiman, C. A., Håkansson, N., Hall, P., Hamann, U., Harrington, P. A., Hart, S. N., He, W., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hopper, J. L., Horcasitas, D. J., Hulick, P. J., Hunter, D. J., Imyanitov, E. N., Fox, S., Campbell, I., Spurdle, A., Webb, P., de Fazio, A., Tassell, M., Kirk, J., Lindeman, G., Price, M., Southey, M., Milne, R. L., Deb, S., Bowtell, D., van der Hout, A. H., van den Ouweland, A. M. W., Mensenkamp, A. R., van Deurzen, C. H. M., Kets, C. M., Seynaeve, C., van Asperen, C. J., Aalfs, C. M., Gómez Garcia, E. B., van Leeuwen, F. E., de Bock, G. H., Meijers-Heijboer, H. E. J., Obdeijn, I. M., Collée, J. M., Gille, J. J. P., Oosterwijk, J. C., Wijnen, J. T., van der Kolk, L. E., Hooning, M. J., Ausems, M. G. E. M., Mourits, M. J. E., Blok, M. J., Rookus, M. A., Adank, M. A., van der Luijt, R. B., van Cronenburg, T. C. T. E. F., van der Pol, C. C., Russell, N. S., Siesling, S., Overbeek, L., Wijnands, R., de Lange, J. L., Clarke, C., Graham, D., Sachchithananthan, M., Marsh, D., Scott, R., Baxter, R., Yip, D., Carpenter, J., Davis, A., Pathmanathan, N., Simpson, P., Jager, A., Jakubowska, A., James, P. A., Jensen, U. B., John, E. M., Jones, M. E., Kaaks, R., Kapoor, P. M., Karlan, B. Y., Keeman, R., Khusnutdinova, E., Kiiski, J. I., Ko, Y. D., Kosma, V. M., Kraft, P., Kurian, A. W., Laitman, Y., Lambrechts, D., Le Marchand, L., Lester, J., Lesueur, F., Lindstrom, T., Lopez-Fernández, A., Loud, J. T., Luccarini, C., Mannermaa, A., Manoukian, S., Margolin, S., Martens, J. W. M., Mebirouk, N., Meindl, A., Miller, A., Montagna, M., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Nielsen, F. C., O’Brien, K. M., Olopade, O. I., Olson, J. E., Olsson, H., Osorio, A., Ottini, L., Park-Simon, T. W., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peshkin, B., Peterlongo, P., Peto, J., Pharoah, P. D. P., Phillips, K. A., Polley, E. C., Poppe, B., Presneau, N., Pujana, M. A., Punie, K., Radice, P., Rantala, J., Rashid, M. U., Rennert, G., Rennert, H. S., Robson, M., Romero, A., Rossing, M., Saloustros, E., Sandler, D. P., Santella, R., Scheuner, M. T., Schmidt, M. K., Schmidt, G., Scott, C., Sharma, P., Soucy, P., Spinelli, J. J., Steinsnyder, Z., Stone, J., Stoppa-Lyonnet, D., Swerdlow, A., Tamimi, R. M., Tapper, W. J., Taylor, J. A., Terry, M. B., Teulé, A., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Torres, D., Trainer, A. H., Truong, T., Tung, N., Vachon, C. M., Vega, A., Vijai, J., Wang, Q., Wappenschmidt, B., Weinberg, C. R., Weitzel, J. N., Wendt, C., Wolk, A., Yadav, S., Yang, X. R., Yannoukakos, D., Zheng, W., Ziogas, A., Zorn, K. K., Park, S. K., Thomassen, M., Offit, K., Schmutzler, R. K., Couch, F. J., Simard, J., Chenevix-Trench, G., Easton, D. F., Andrieu, N., Antoniou, A. C., GEMO Study Collaborators, EMBRACE Collaborators, kConFab Investigators, HEBON Investigators & ABCTB Investigators, feb. 2021, I: Nature Communications. 12, 1, 22 s., 1078.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

11 Citationer (Scopus)

15 Downloads (Pure)

A family-based study to identify genetic biomarkers of fibromyalgia: consideration of patients' subgroups

Gerra, M. C., González-Villar, A., Arendt-Nielsen, L., Søkilde Pedersen, I., Triñanes, Y., Donnini, C., Manfredini, M., Walther, D., Moeller, G. L., Pidal-Miranda, M., Romero-Yuste, S., Arias-Gómez, M. & Carrillo-de-la-Peña, M. T., 24 jun. 2021, I: Clinical and Experimental Rheumatology. 39, Suppl 130(3), s. 144-152 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

4 Citationer (Scopus)

Cell-based non-invasive prenatal testing for monogenic disorders: confirmation of unaffected fetuses following preimplantation genetic testing

Toft, C. L. F., Ingerslev, H. J., Kesmodel, U. S., Hatt, L., Singh, R., Ravn, K., Nicolaisen, B. H., Christensen, I. B., Kølvraa, M., Jeppesen, L. D., Schelde, P., Vogel, I., Uldbjerg, N., Farlie, R., Sommer, S., Østergård, M. L. V., Jensen, A. N., Mogensen, H., Kjartansdóttir, K. R., Degn, B., & 3 flereOkkels, H., Ernst, A. & Pedersen, I. S., aug. 2021, I: Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 38, 8, s. 1959-1970 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

3 Citationer (Scopus)

7 Downloads (Pure)

Cell-free DNA promoter hypermethylation as a diagnostic marker for pancreatic ductal adenocarcinoma – An external validation study

Henriksen, S. D., Stubbe, B. E., Madsen, P. H., Johansen, J. S., Jensen, B. V., Hansen, C. P., Johansen, M. N., Pedersen, I. S., Krarup, H. & Thorlacius-Ussing, O., sep. 2021, I: Pancreatology. 21, 6, s. 1081-1091 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

1 Citationer (Scopus)

22 Downloads (Pure)

DNA methylation changes in fibromyalgia suggest the role of the immune‐inflammatory response and central sensitization

Gerra, M. C., Carnevali, D., Ossola, P., González‐villar, A., Pedersen, I. S., Triñanes, Y., Donnini, C., Manfredini, M., Arendt‐nielsen, L. & Carrillo‐de‐la‐peña, M. T., 1 nov. 2021, I: Journal of Clinical Medicine . 10, 21, 15 s., 4992.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

3 Citationer (Scopus)

16 Downloads (Pure)

DNA methylation changes in genes involved in inflammation and depression in fibromyalgia: A pilot study

Gerra, M. C., Carnevali, D., Pedersen, I. S., Donnini, C., Manfredini, M., González-Villar, A., Triñanes, Y., Pidal-Miranda, M., Arendt-Nielsen, L. & Carrillo-De-La-Peña, M. T., feb. 2021, I: Scandinavian Journal of Pain. 21, 2, s. 372-383 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

1 Citationer (Scopus)

27 Downloads (Pure)

Prevalence and type distribution of human papillomavirus infections in Danish patients diagnosed with vulvar squamous cell tumors and precursors

Brusen Villadsen, A., Bundgaard-Nielsen, C., Ambühl, L., Tang Svendsen, M., Søkilde Pedersen, I., Stæhr Hansen, E., Baandrup, U., Blaakær, J. & Sørensen, S., aug. 2021, I: Gynecologic Oncology Reports. 37, 6 s., 100828.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

2 Citationer (Scopus)

7 Downloads (Pure)

Præimplantationsgenetisk testning

Løssl, K., Bentzen, J. G., Petersen, M. R., Roos, L. K. S., Kjartansdóttir, K. R., Grøndahl, M. L., Troest, B., Toft, C. L. F., Pedersen, I. S., Diemer, T. & Ingerslev, H. J., 29 nov. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 8 s., V04210378.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

1 Citationer (Scopus)

Scrotal Paget’s disease associated with metastatic carcinoma with apocrine features and ERBB2-amplification/HER2 overexpression responding well to weekly paclitaxel combined with trastuzumab and pertuzumab. A case report

Nowicka-Matus, K., Salkus, G., Pedersen, I. S., Sønderkær, M., Ernst, A., Takacs-Szabó, Z. & Ladekarl, M., 2021, Danske Kræftforskningsdage: Abstract Book. s. 152 133

Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport/konference proceeding › Konferenceabstrakt i proceeding › Forskning › peer review

SFRP1 Promoter Hypermethylation as a Predictor of Survival and Gemcitabine Efficiency in Patients with Stage IV Pancreatic Adenocarcinoma

Stubbe, B., Henriksen, S. D., Madsen, P. H., Larsen, A. C., Krarup, H. B., Pedersen, I. S., Johansen, M. N. & Thorlacius-Ussing, O., 26 aug. 2021.

Publikation: Konferencebidrag uden forlag/tidsskrift › Poster › Forskning

Åben adgang

Fil

9 Downloads (Pure)

The mutational profile of immune surveillance genes in diagnostic and refractory/relapsed DLBCLs

Nesic, M., Sønderkær, M., Brøndum, R. F., El-Galaly, T. C., Pedersen, I. S., Bøgsted, M. & Dybkær, K., 18 jul. 2021, I: BMC Cancer. 21, 1, 12 s., 829.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

13 Downloads (Pure)

Validation of SFRP1 Promoter Hypermethylation in Plasma as a Prognostic Marker for Survival and Gemcitabine Effectiveness in Patients with Stage IV Pancreatic Adenocarcinoma

Stubbe, B. E., Henriksen, S. D., Madsen, P. H., Larsen, A. C., Krarup, H. B., Pedersen, I. S., Johansen, M. N. & Thorlacius-Ussing, O., 15 nov. 2021, I: Cancers. 13, 22, 15 s., 5717.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

3 Citationer (Scopus)

12 Downloads (Pure)

2020

Association of Genomic Domains in BRCA1 and BRCA2 with Prostate Cancer Risk and Aggressiveness

Patel, V. L., Busch, E. L., Friebel, T. M., Cronin, A., Leslie, G., McGuffog, L., Adlard, J., Agata, S., Agnarsson, B. A., Ahmed, M., Aittomäki, K., Alducci, E., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Artioli, G., Arver, B., Auber, B., Azzollini, J., Balmaña, J., & 243 flereBarkardottir, R. B., Barnes, D. R., Barroso, A., Barrowdale, D., Belotti, M., Benitez, J., Bertelsen, B., Blok, M. J., Bodrogi, I., Bonadona, V., Bonanni, B., Bondavalli, D., Boonen, S. E., Borde, J., Borg, A., Bradbury, A. R., Brady, A., Brewer, C., Brunet, J., Buecher, B., Buys, S. S., Cabezas-Camarero, S., Caldés, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Calvello, M., Campbell, I. G., Carnevali, I., Carrasco, E., Chan, T. L., Chu, A. T. W., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Collaborators, G. S., Collaborators, E., Cook, J., Cortesi, L., Couch, F. J., Daly, M. B., Damante, G., Darder, E., Davidson, R., de la Hoya, M., Della Puppa, L., Dennis, J., Díez, O., Ding, Y. C., Ditsch, N., Domchek, S. M., Donaldson, A., Dworniczak, B., Easton, D. F., Eccles, D. M., Eeles, R. A., Ehrencrona, H., Ejlertsen, B., Engel, C., Evans, D. G., Faivre, L., Faust, U., Feliubadaló, L., Foretova, L., Fostira, F., Fountzilas, G., Frost, D., García-Barberán, V., Garre, P., Gauthier-Villars, M., Géczi, L., Gehrig, A., Gerdes, A-M., Gesta, P., Giannini, G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Greene, M. H., Gutierrez-Barrera, A. M., Hahnen, E., Hamann, U., Hauke, J., Herold, N., Hogervorst, F. B. L., Honisch, E., Hopper, J. L., Hulick, P. J., Investigators, KC., Investigators, H., Izatt, L., Jager, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., Jensen, T. D., Johannsson, O. T., John, E. M., Joseph, V., Kang, E., Kast, K., Kiiski, J. I., Kim, S-W., Kim, Z., Ko, K-P., Konstantopoulou, I., Kramer, G., Krogh, L., Kruse, T. A., Kwong, A., Larsen, M., Lasset, C., Lautrup, C., Lázaro, C., Lee, J., Lee, J. W., Lee, M. H., Lemke, J., Lesueur, F., Liljegren, A., Lindblom, A., Llovet, P., Lopez-Fernández, A., Lopez-Perolio, I., Lorca, V., Loud, J. T., Ma, E. S. K., Mai, P. L., Manoukian, S., Mari, V., Martin, L., Matricardi, L., Mebirouk, N., Medici, V., Meijers-Heijboer, H. E. J., Meindl, A., Mensenkamp, A. R., Miller, C., Molina Gomes, D., Montagna, M., Mooij, T. M., Moserle, L., Mouret-Fourme, E., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Navratilova, M., Nevanlinna, H., Niederacher, D., Cilius Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Ong, K-R., Osorio, A., Ott, C-E., Palli, D., Park, S. K., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peissel, B., Peixoto, A., Pérez-Segura, P., Peterlongo, P., Høgh Petersen, A., Porteous, M. E., Pujana, M. A., Radice, P., Ramser, J., Rantala, J., Rashid, M. U., Rhiem, K., Rizzolo, P., Robson, M. E., Rookus, M. A., Rossing, C. M., Ruddy, K. J., Santos, C., Saule, C., Scarpitta, R., Schmutzler, R. K., Schuster, H., Senter, L., Seynaeve, C. M., Shah, P. D., Sharma, P., Shin, V. Y., Silvestri, V., Simard, J., Singer, C. F., Skytte, A-B., Snape, K., Solano, A. R., Soucy, P., Southey, M. C., Spurdle, A. B., Steele, L., Steinemann, D., Stoppa-Lyonnet, D., Stradella, A., Sunde, L., Sutter, C., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Teo, S. H., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tischkowitz, M., Tognazzo, S., Toland, A. E., Tommasi, S., Torres, D., Toss, A., Trainer, A. H., Tung, N., van Asperen, C. J., van der Baan, F. H., van der Kolk, L. E., van der Luijt, R. B., van Hest, L. P., Varesco, L., Varon-Mateeva, R., Viel, A., Vierstraete, J., Villa, R., von Wachenfeldt, A., Wagner, P., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Weitzel, J. N., Wieme, G., Yadav, S., Yannoukakos, D., Yoon, S-Y., Zanzottera, C., Zorn, K. K., D'Amico, A. V., Freedman, M. L., Pomerantz, M. M., Chenevix-Trench, G., Antoniou, A. C., Neuhausen, S. L., Ottini, L., Nielsen, H. R. & Rebbeck, T. R., 1 feb. 2020, I: Cancer Research. 80, 3, s. 624-638 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

30 Citationer (Scopus)

Association of germline variation with the survival of women with BRCA1/2 pathogenic variants and breast cancer

Muranen, T. A., Khan, S., Fagerholm, R., Aittomäki, K., Cunningham, J. M., Dennis, J., Leslie, G., McGuffog, L., Parsons, M. T., Simard, J., Slager, S., Soucy, P., Easton, D. F., Tischkowitz, M., Spurdle, A. B., kConFab Investigators, Schmutzler, R. K., Wappenschmidt, B., Hahnen, E., Hooning, M. J., & 24 flereHEBON Investigators, Singer, C. F., Wagner, G., Thomassen, M., Pedersen, I. S., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Lazaro, C., Rossing, C. M., Andrulis, I. L., Teixeira, M. R., James, P., Garber, J., Weitzel, J. N., SWE-BRCA Investigators, Jakubowska, A., Yannoukakos, D., John, E. M., Southey, M. C., Schmidt, M. K., Antoniou, A. C., Chenevix-Trench, G., Blomqvist, C. & Nevanlinna, H., 1 dec. 2020, I: npj Breast Cancer. 6, 1, 44.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

3 Citationer (Scopus)

42 Downloads (Pure)

A systematic review on concurrent aneuploidy screening and preimplantation genetic testing for hereditary disorders: What is the prevalence of aneuploidy and is there a clinical effect from aneuploidy screening?

Toft, C. L. F., Ingerslev, H. J., Kesmodel, U. S., Diemer, T., Degn, B., Ernst, A., Okkels, H., Kjartansdóttir, K. R. & Pedersen, I. S., jun. 2020, I: Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 99, 6, s. 696-706 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review (oversigtsartikel) › peer review

Åben adgang

Fil

5 Citationer (Scopus)

27 Downloads (Pure)

Cell-based non-invasive prenatal testing (cbNIPT): an alternative to chorionic villus sampling to confirm diagnosis of unaffected fetuses following preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M)

Toft, C. L. F., Ingerslev, H. J., Kesmodel, U. S., Hatt, L., Singh, R., Ravn, K., Hestbek, B., Christensen, I. B., Koelvraa, M., Jeppesen, L. D., Schelde, P., Vogel, I., Uldbjerg, N., Farlie, R., Sommer, S., Ostergaard, M. L. V., Jensen, A. N., Mogensen, H., Degn, B., Okkels, H., & 2 flereErnst, A. & Pedersen, I. S., 1 jul. 2020, I: Human Reproduction. 35, suppl. 1, s. 79 1 s., O-182.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

Characterization of the Cancer Spectrum in Men With Germline BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants: Results From the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA)

Silvestri, V., Leslie, G., Barnes, D. R., and the CIMBA Group & Pedersen, I. S., 1 aug. 2020, I: JAMA Oncology. 6, 8, s. 1218-1230 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

32 Citationer (Scopus)

Development of a Precision Medicine Workflow in Hematological Cancers, Aalborg University Hospital, Denmark

Bødker, J. S., Sønderkær, M., Vesteghem, C., Schmitz, A., Brøndum, R. F., Sommer, M., Rytter, A. S., Nielsen, M. M., Madsen, J., Jensen, P., Pedersen, I. S., Grubach, L., Severinsen, M. T., Roug, A. S., El-Galaly, T. C., Dybkær, K. & Bøgsted, M., feb. 2020, I: Cancers. 12, 2, 23 s., 312.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

6 Citationer (Scopus)

76 Downloads (Pure)

DNA methylation biomarkers in peripheral blood of patients with head and neck squamous cell carcinomas. A systematic review

Danstrup, C. S., Marcussen, M., Pedersen, I. S., Jacobsen, H., Dybkær, K. & Gaihede, M., 17 dec. 2020, I: PLOS ONE. 15, 12, e0244101.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review (oversigtsartikel) › peer review

Åben adgang

Fil

5 Citationer (Scopus)

48 Downloads (Pure)

Epigenetic Regulation of Ferroportin in Primary Cultures of the Rat Blood-Brain Barrier

Helgudottir, S. S., Routhe, L. J., Burkhart, A., Jønsson, K., Pedersen, I. S., Lichota, J. & Moos, T., aug. 2020, I: Molecular Neurobiology. 57, 8, s. 3526-3539 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

Fine-mapping of 150 breast cancer risk regions identifies 191 likely target genes

Fachal, L., Aschard, H., Beesley, J., Barnes, D. R., Allen, J., Kar, S., Pooley, K. A., Dennis, J., Michailidou, K., Turman, C., Soucy, P., Lemaçon, A., Lush, M., Tyrer, J. P., Ghoussaini, M., Moradi Marjaneh, M., Jiang, X., Agata, S., Aittomäki, K., Alonso, M. R., & 277 flereAndrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Arason, A., Arndt, V., Aronson, K. J., Arun, B. K., Auber, B., Auer, P. L., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Beeghly-Fadiel, A., Benitez, J., Bermisheva, M., Białkowska, K., Blanco, A. M., Blomqvist, C., Blot, W., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Bonanni, B., Borg, A., Bosse, K., Brauch, H., Brenner, H., Briceno, I., Brock, I. W., Brooks-Wilson, A., Brüning, T., Burwinkel, B., Buys, S. S., Cai, Q., Caldés, T., Caligo, M. A., Camp, N. J., Campbell, I., Canzian, F., Carroll, J. S., Carter, B. D., Castelao, J. E., Chiquette, J., Christiansen, H., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Clarke, C., Mari, V., Berthet, P., Castera, L., Vaur, D., Lallaoui, H., Bignon, Y-J., Uhrhammer, N., Bonadona, V., Lasset, C., Révillion, F., Vennin, P., Muller, D., Gomes, D. M., Ingster, O., Coupier, I., Pujol, P., Collonge-Rame, M-A., Mortemousque, I., Bera, O., Rose, M., Baurand, A., Bertolone, G., Faivre, L., Dreyfus, H., Leroux, D., Venat-Bouvet, L., Bézieau, S., Delnatte, C., Chiesa, J., Gilbert-Dussardier, B., Gesta, P., Prieur, F. P., Bronner, M., Sokolowska, J., Coulet, F., Boutry-Kryza, N., Calender, A., Giraud, S., Leone, M., Fert-Ferrer, S., Stoppa-Lyonnet, D., Jiao, Y., Lesueur, F. L., Mebirouk, N., Barouk-Simonet, E., Bubien, V., Longy, M., Sevenet, N., Gladieff, L., Toulas, C., Reimineras, A., Sobol, H., Paillerets, B. B., Cabaret, O., Caron, O., Guillaud-Bataille, M., Rouleau, E., Belotti, M., Buecher, B., Caputo, S., Colas, C., Pauw, A. D., Fourme, E., Gauthier-Villars, M., Golmard, L., Moncoutier, V., Saule, C., Donaldson, A., Murray, A., Brady, A., Brewer, C., Pottinger, C., Miller, C., Gallagher, D., Gregory, H., Cook, J., Eason, J., Adlard, J., Barwell, J., Ong, K-R., Snape, K., Walker, L., Izatt, L., Side, L., Tischkowitz, M., Rogers, M. T., Porteous, M. E., Ahmed, M., Morrison, P. J., Brennan, P., Eeles, R., Davidson, R., Collée, J. M., Cornelissen, S., Couch, F. J., Cox, A., Cross, S. S., Cybulski, C., Czene, K., Daly, M. B., de la Hoya, M., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C., Dite, G. S., Domchek, S. M., Dörk, T., dos-Santos-Silva, I., Droit, A., Dubois, S., Dumont, M., Duran, M., Durcan, L., Dwek, M., Eccles, D. M., Engel, C., Eriksson, M., Evans, D. G., Fasching, P. A., Fletcher, O., Floris, G., Flyger, H., Foretova, L., Foulkes, W. D., Friedman, E., Fritschi, L., Frost, D., Gabrielson, M., Gago-Dominguez, M., Gambino, G., Ganz, P. A., Gapstur, S. M., Garber, J., García-Sáenz, J. A., Gaudet, M. M., Georgoulias, V., Giles, G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., González-Neira, A., Tibiletti, M. G., Greene, M. H., Grip, M., Gronwald, J., Grundy, A., Guénel, P., Hahnen, E., Haiman, C. A., Håkansson, N., Hall, P., Hamann, U., Harrington, P. A., Hartikainen, J. M., Hartman, M., He, W., Healey, C. S., Heemskerk-Gerritsen, B. A. M., Heyworth, J., Hillemanns, P., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hooning, M. J., Hopper, J. L., Howell, A., Huang, G., Hulick, P. J., Imyanitov, E. N., Sexton, A., Christian, A., Trainer, A., Spigelman, A., Fellows, A., Shelling, A., Fazio, A. D., Blackburn, A., Crook, A., Meiser, B., Patterson, B., Clarke, C., Saunders, C., Hunt, C., Scott, C., Amor, D., Marsh, D., Edkins, E., Salisbury, E., Haan, E., Neidermayr, E., Macrea, F., Farshid, G., Lindeman, G., Trench, G., Mann, G., Giles, G., Gill, G., Thorne, H., Hickie, I., Winship, I., Flanagan, J., Kollias, J., Visvader, J., Stone, J., Taylor, J., Burke, J., Saunus, J., Forbes, J., Hopper, J., Kirk, J., French, J., Tucker, K., Wu, K., Phillips, K., Lipton, L., Andrews, L., Lobb, L., Walker, L., Kentwell, M., Spurdle, M., Cummings, M., Gleeson, M., Harris, M., Jenkins, M., Young, M. A., Delatycki, M., Wallis, M., Pedersen, I. S. & Dunning, A. M., 7 jan. 2020, I: Nature Genetics. 52, 1, s. 56-73 18 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

73 Citationer (Scopus)

Mutational landscape of immune surveillance genes in diffuse large B-cell lymphoma

Nesic, M., El-Galaly, T. C., Bøgsted, M., Pedersen, I. S. & Dybkær, K., 2020, I: Expert Review of Hematology. 13, 6, s. 655-668 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review (oversigtsartikel) › peer review

2 Citationer (Scopus)

Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants

Barnes, D. R., Rookus, M. A., McGuffog, L., Leslie, G., Mooij, T. M., Dennis, J., Mavaddat, N., Adlard, J., Ahmed, M., Aittomäki, K., Andrieu, N., Andrulis, I. L., Arnold, N., Arun, B. K., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Benitez, J., Berthet, P., & 30 flereBiałkowska, K., Blanco, A. M., Blok, M. J., Bonanni, B., Boonen, S. E., Borg, Å., Bozsik, A., Bradbury, A. R., Brennan, P., Brewer, C., Brunet, J., Buys, S. S., Caldés, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Christensen, L. L., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Colas, C., Collonge-Rame, M-A., Cook, J., Daly, M. B., Davidson, R., de la Hoya, M., de Putter, R., Delnatte, C., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C. & Pedersen, I. S., okt. 2020, I: Genetics in Medicine. 22, 10, s. 1653-1666 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

54 Citationer (Scopus)

32 Downloads (Pure)

Use of genetic testing for hypolactasia trait in the North Denmark Region

Mørk, M., Andersen, S. L., Pedersen, I. S., Ernst, A., Lykkeboe, S. & Krarup, H. B., 1 sep. 2020, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 55, 9, s. 1012-1018 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

1 Citationer (Scopus)

2019

Early experiences with screening for aneuploidy in preimplantation genetic testing for inherited disorders

Diemer, T., Toft, C. L. F., Hnida, C., Degn, B., Okkels, H., Ernst, A., Ingerslev, H. J. & Pedersen, I. S., 1 okt. 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, Suppl. 2, s. 1198-1199 2 s., P01.57A.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

Genome-wide association and transcriptome studies identify target genes and risk loci for breast cancer

Ferreira, M. A., Gamazon, E. R., Al-Ejeh, F., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Arason, A., Arndt, V., Aronson, K. J., Arun, B. K., Asseryanis, E., Azzollini, J., Balmaña, J., Barnes, D. R., Barrowdale, D., Beckmann, M. W., Behrens, S., Benitez, J., Bermisheva, M., Białkowska, K., & 196 flereBlomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Borg, A., Brauch, H., Brenner, H., Broeks, A., Burwinkel, B., Caldés, T., Caligo, M. A., Campa, D., Campbell, I., Canzian, F., Carter, J., Carter, B. D., Castelao, J. E., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Christiansen, H., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Clarke, C. L., GC-HBOC Study Collaborators, GEMO Study Collaborators, EMBRACE Collaborators, Couch, F. J., Cox, A., Cross, S. S., Czene, K., Daly, M. B., de la Hoya, M., Dennis, J., Devilee, P., Diez, O., Dörk, T., Dunning, A. M., Dwek, M., Eccles, D. M., Ejlertsen, B., Ellberg, C., Engel, C., Eriksson, M., Fasching, P. A., Fletcher, O., Flyger, H., Friedman, E., Frost, D., Gabrielson, M., Gago-Dominguez, M., Ganz, P. A., Gapstur, S. M., Garber, J., García-Closas, M., García-Sáenz, J. A., Gaudet, M. M., Giles, G. G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., González-Neira, A., Greene, M. H., Gronwald, J., Guénel, P., Haiman, C. A., Hall, P., Hamann, U., He, W., Heyworth, J., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hoover, R. N., Hopper, J. L., Hulick, P. J., Humphreys, K., Imyanitov, E. N., HEBON Investigators, BCFR Investigators, ABCTB Investigators, Isaacs, C., Jakimovska, M., Jakubowska, A., James, P. A., Janavicius, R., Jankowitz, R. C., John, E. M., Johnson, N., Joseph, V., Karlan, B. Y., Khusnutdinova, E., Kiiski, J. I., Ko, Y-D., Jones, M. E., Konstantopoulou, I., Kristensen, V. N., Laitman, Y., Lambrechts, D., Lazaro, C., Leslie, G., Lester, J., Lesueur, F., Lindström, S., Long, J., Loud, J. T., Lubiński, J., Makalic, E., Mannermaa, A., Manoochehri, M., Margolin, S., Maurer, T., Mavroudis, D., McGuffog, L., Meindl, A., Menon, U., Michailidou, K., Miller, A., Montagna, M., Moreno, F., Moserle, L., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Nevelsteen, I., Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Nussbaum, R. L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Olsson, H., Osorio, A., Papp, J., Park-Simon, T-W., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peixoto, A., Peterlongo, P., Pharoah, P. D. P., Plaseska-Karanfilska, D., Poppe, B., Presneau, N., Radice, P., Rantala, J., Rennert, G., Risch, H., Saloustros, E., Sanden, K., Sawyer, E. J., Schmidt, M. K., Schmutzler, R. K., Sharma, P., Shu, X-O., Simard, J., Singer, C. F., Soucy, P., Southey, M. C., Spinelli, J. J., Spurdle, A. B., Stone, J., Swerdlow, A. J., Tapper, W. J., Taylor, J. A., Teixeira, M. R., Terry, M. B., Teulé, A., Thomassen, M., Thöne, K., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Torres, D., Truong, T., Tung, N., Vachon, C. M., van Asperen, C. J., van den Ouweland, A. M. W., van Rensburg, E. J., Vega, A., Viel, A., Wang, Q., Wappenschmidt, B., Weitzel, J. N., Wendt, C., Winqvist, R., Yang, X. R., Yannoukakos, D., Ziogas, A., Kraft, P., Antoniou, A. C., Zheng, W., Easton, D. F., Milne, R. L., Beesley, J. & Chenevix-Trench, G., 15 apr. 2019, I: Nature Communications. 10, 1, 1741.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

56 Citationer (Scopus)

124 Downloads (Pure)

Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification

Parsons, M. T., Tudini, E., Li, H., Hahnen, E., Wappenschmidt, B., Feliubadaló, L., Aalfs, C. M., Agata, S., Aittomäki, K., Alducci, E., Alonso-Cerezo, M. C., Arnold, N., Auber, B., Austin, R., Azzollini, J., Balmaña, J., Barbieri, E., Bartram, C. R., Blanco, A., Blümcke, B., & 197 flereBonache, S., Bonanni, B., Borg, Å., Bortesi, B., Brunet, J., Bruzzone, C., Bucksch, K., Cagnoli, G., Caldés, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Calvello, M., Capone, G. L., Caputo, S. M., Carnevali, I., Carrasco, E., Caux-Moncoutier, V., Cavalli, P., Cini, G., Clarke, E. M., Concolino, P., Cops, E. J., Cortesi, L., Couch, F. J., Darder, E., de la Hoya, M., Dean, M., Debatin, I., del Valle, J., Delnatte, C., Derive, N., Diez, O., Ditsch, N., Domchek, S. M., Dutrannoy, V., Eccles, D. M., Ehrencrona, H., Enders, U., Evans, D. G., Faust, U., Felbor, U., Feroce, I., Fine, M., Galvao, H. C. R., Gambino, G., Gehrig, A., Gensini, F., Gerdes, A-M., Germani, A., Giesecke, J., Gismondi, V., Gómez, C., Gómez Garcia, E. B., González, S., Grau, E., Grill, S., Gross, E., Guerrieri-Gonzaga, A., Guillaud-Bataille, M., Gutiérrez-Enríquez, S., Haaf, T., Hackmann, K., Hansen, T. V. O., Harris, M., Hauke, J., Heinrich, T., Hellebrand, H., Herold, K. N., Honisch, E., Horvath, J., Houdayer, C., Hübbel, V., Iglesias, S., Izquierdo, A., James, P. A., Janssen, L. A. M., Jeschke, U., Kaulfuß, S., Keupp, K., Kiechle, M., Kölbl, A., Krieger, S., Kruse, T. A., Kvist, A., Lalloo, F., Larsen, M., Lattimore, V. L., Lautrup, C., Ledig, S., Leinert, E., Lewis, A. L., Lim, J., Loeffler, M., López-Fernández, A., Lucci-Cordisco, E., Maass, N., Manoukian, S., Marabelli, M., Matricardi, L., Meindl, A., Michelli, R. D., Moghadasi, S., Moles-Fernández, A., Montagna, M., Montalban, G., Monteiro, A. N., Montes, E., Mori, L., Moserle, L., Müller, C. R., Mundhenke, C., Naldi, N., Nathanson, K. L., Navarro, M., Nevanlinna, H., Nichols, C. B., Niederacher, D., Nielsen, H. R., Ong, K., Pachter, N., Palmero, E. I., Papi, L., Pedersen, I. S., Peissel, B., Pérez-Segura, P., Pfeifer, K., Pineda, M., Pohl-Rescigno, E., Poplawski, N. K., Porfirio, B., Quante, A. S., Ramser, J., Rei, R. M., Revillion, F., Rhiem, K., Riboli, B., Ritter, J., Rivera, D., Rofes, P., Rump, A., Salinas, M., Sánchez de Abajo, A. M., Schmidt, G., Schoenwiese, U., Seggewiß, J., Solanes, A., Steinemann, D., Stiller, M., Stoppa-Lyonnet, D., Sullivan, K. J., Susman, R., Sutter, C., Tavtigian, S. V., Teo, S. H., Teulé, A., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tognazzo, S., Toland, A. E., Tornero, E., Törngren, T., Torres-Esquius, S., Toss, A., Trainer, A. H., van Asperen, C. J., van Mackelenbergh, M. T., Varesco, L., Vargas-Parra, G., Varon, R., Vega, A., Velasco, Á., Vesper, A-S., Viel, A., Vreeswijk, M. P. G., Wagner, S. A., Waha, A., Walker, L. C., Walters, R. J., Wang-Gohrke, S., Weber, B. H. F., Weichert, W., Wieland, K., Wiesmüller, L., Witzel, I., Wöckel, A., Woodward, E. R., Zachariae, S., Zampiga, V., Zeder-Göß, C., KConFab Investigators, Lázaro, C., De Nicolo, A., Radice, P., Engel, C., Schmutzler, R. K., Goldgar, D. E. & Spurdle, A. B., sep. 2019, I: Human Mutation. 40, 9, s. 1557-1578 22 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

71 Citationer (Scopus)

38 Downloads (Pure)

Mitochondrial Disease Caused by a Novel Homozygous Mutation (Gly106del) in the SCO1 Gene

Brix, N., Jensen, J. M., Pedersen, I. S., Ernst, A., Frost, S., Bogaard, P., Petersen, M. B. & Bender, L., okt. 2019, I: Neonatology. 116, 3, s. 290–294 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

5 Citationer (Scopus)

Når genomisk medicin bliver personlig

Nielsen, I. K., Krarup, H. B. & Pedersen, I. S., 1 apr. 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 7A, s. 688-693 6 s., V11180780.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Præimplantationsgenetisk testning for aneuploidi

Holmqvist, V., Roos, L. K. S., Kjartansdottir, K. R., Dunø, M., Hnida, C., Pedersen, I. S., Ernst, A., Toft, C. L. F., Diemer, T., Ingerslev, H. J., Pinborg, A. & Løssl, K., 13 maj 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 20, 4 s., V12180849.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

Whole-exome sequencing identifies a GREB1L variant in a three-generation family with Müllerian and renal agenesis: a novel candidate gene in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. A case report

Herlin, M. K., Le, V. Q., T, H. A., Ernst, A., Okkels, H., Petersen, A. C., Petersen, M. B. & Pedersen, I. S., sep. 2019, I: Human Reproduction. 34, 9, s. 1838-1846 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

27 Citationer (Scopus)

2018

A Danish national effort of BRCA1/2 variant classification

Pedersen, I. S., Schmidt, A. Y., Bertelsen, B., Ernst, A., Andersen, C. L. T., Kruse, T., Rossing, M. & Thomassen, M., 2018, I: Acta Oncologica. 57, 1, s. 159-162 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › peer review

3 Citationer (Scopus)

Cell-free DNA promoter hypermethylation in plasma as biomarkers for pancreatic adenocarcinoma

Henriksen, S. D., Madsen, P. H., Larsen, A. C., Berg Johansen, M., Drewes, A., Pedersen, I. S., Krarup, H. & Thorlacius-Ussing, O., 2018, Danske Kræftforskningsdage: Abstract Book. s. 98 #90

Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport/konference proceeding › Konferenceabstrakt i proceeding › Forskning › peer review

Inge Søkilde Pedersen

Publikationer

Søgeresultater