• Hobrovej 18-22, Aalborg Universitetshospital, Syd

    9000 Aalborg

    Danmark

20042021

Publikationer pr. år

Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.
Filter
Tidsskriftartikel

Søgeresultater

  • 2021

    A family-based study to identify genetic biomarkers of fibromyalgia: consideration of patients' subgroups

    Gerra, M. C., González-Villar, A., Arendt-Nielsen, L., Søkilde Pedersen, I., Triñanes, Y., Donnini, C., Manfredini, M., Walther, D., Moeller, G. L., Pidal-Miranda, M., Romero-Yuste, S., Arias-Gómez, M. & Carrillo-de-la-Peña, M. T., 24 jun. 2021, I: Clinical and Experimental Rheumatology. 39, Suppl 130(3), s. 144-152 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Cell-based non-invasive prenatal testing for monogenic disorders: confirmation of unaffected fetuses following preimplantation genetic testing

    Toft, C. L. F., Ingerslev, H. J., Kesmodel, U. S., Hatt, L., Singh, R., Ravn, K., Nicolaisen, B. H., Christensen, I. B., Kølvraa, M., Jeppesen, L. D., Schelde, P., Vogel, I., Uldbjerg, N., Farlie, R., Sommer, S., Østergård, M. L. V., Jensen, A. N., Mogensen, H., Kjartansdóttir, K. R., Degn, B. & 3 flere, Okkels, H., Ernst, A. & Pedersen, I. S., 7 mar. 2021, (E-pub ahead of print) I: Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
  • 2020

    Association of Genomic Domains in BRCA1 and BRCA2 with Prostate Cancer Risk and Aggressiveness

    Patel, V. L., Busch, E. L., Friebel, T. M., Cronin, A., Leslie, G., McGuffog, L., Adlard, J., Agata, S., Agnarsson, B. A., Ahmed, M., Aittomäki, K., Alducci, E., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Artioli, G., Arver, B., Auber, B., Azzollini, J., Balmaña, J. & 243 flere, Barkardottir, R. B., Barnes, D. R., Barroso, A., Barrowdale, D., Belotti, M., Benitez, J., Bertelsen, B., Blok, M. J., Bodrogi, I., Bonadona, V., Bonanni, B., Bondavalli, D., Boonen, S. E., Borde, J., Borg, A., Bradbury, A. R., Brady, A., Brewer, C., Brunet, J., Buecher, B., Buys, S. S., Cabezas-Camarero, S., Caldés, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Calvello, M., Campbell, I. G., Carnevali, I., Carrasco, E., Chan, T. L., Chu, A. T. W., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Collaborators, G. S., Collaborators, E., Cook, J., Cortesi, L., Couch, F. J., Daly, M. B., Damante, G., Darder, E., Davidson, R., de la Hoya, M., Della Puppa, L., Dennis, J., Díez, O., Ding, Y. C., Ditsch, N., Domchek, S. M., Donaldson, A., Dworniczak, B., Easton, D. F., Eccles, D. M., Eeles, R. A., Ehrencrona, H., Ejlertsen, B., Engel, C., Evans, D. G., Faivre, L., Faust, U., Feliubadaló, L., Foretova, L., Fostira, F., Fountzilas, G., Frost, D., García-Barberán, V., Garre, P., Gauthier-Villars, M., Géczi, L., Gehrig, A., Gerdes, A-M., Gesta, P., Giannini, G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Greene, M. H., Gutierrez-Barrera, A. M., Hahnen, E., Hamann, U., Hauke, J., Herold, N., Hogervorst, F. B. L., Honisch, E., Hopper, J. L., Hulick, P. J., Investigators, KC., Investigators, H., Izatt, L., Jager, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., Jensen, T. D., Johannsson, O. T., John, E. M., Joseph, V., Kang, E., Kast, K., Kiiski, J. I., Kim, S-W., Kim, Z., Ko, K-P., Konstantopoulou, I., Kramer, G., Krogh, L., Kruse, T. A., Kwong, A., Larsen, M., Lasset, C., Lautrup, C., Lázaro, C., Lee, J., Lee, J. W., Lee, M. H., Lemke, J., Lesueur, F., Liljegren, A., Lindblom, A., Llovet, P., Lopez-Fernández, A., Lopez-Perolio, I., Lorca, V., Loud, J. T., Ma, E. S. K., Mai, P. L., Manoukian, S., Mari, V., Martin, L., Matricardi, L., Mebirouk, N., Medici, V., Meijers-Heijboer, H. E. J., Meindl, A., Mensenkamp, A. R., Miller, C., Molina Gomes, D., Montagna, M., Mooij, T. M., Moserle, L., Mouret-Fourme, E., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Navratilova, M., Nevanlinna, H., Niederacher, D., Cilius Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Ong, K-R., Osorio, A., Ott, C-E., Palli, D., Park, S. K., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peissel, B., Peixoto, A., Pérez-Segura, P., Peterlongo, P., Høgh Petersen, A., Porteous, M. E., Pujana, M. A., Radice, P., Ramser, J., Rantala, J., Rashid, M. U., Rhiem, K., Rizzolo, P., Robson, M. E., Rookus, M. A., Rossing, C. M., Ruddy, K. J., Santos, C., Saule, C., Scarpitta, R., Schmutzler, R. K., Schuster, H., Senter, L., Seynaeve, C. M., Shah, P. D., Sharma, P., Shin, V. Y., Silvestri, V., Simard, J., Singer, C. F., Skytte, A-B., Snape, K., Solano, A. R., Soucy, P., Southey, M. C., Spurdle, A. B., Steele, L., Steinemann, D., Stoppa-Lyonnet, D., Stradella, A., Sunde, L., Sutter, C., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Teo, S. H., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tischkowitz, M., Tognazzo, S., Toland, A. E., Tommasi, S., Torres, D., Toss, A., Trainer, A. H., Tung, N., van Asperen, C. J., van der Baan, F. H., van der Kolk, L. E., van der Luijt, R. B., van Hest, L. P., Varesco, L., Varon-Mateeva, R., Viel, A., Vierstraete, J., Villa, R., von Wachenfeldt, A., Wagner, P., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Weitzel, J. N., Wieme, G., Yadav, S., Yannoukakos, D., Yoon, S-Y., Zanzottera, C., Zorn, K. K., D'Amico, A. V., Freedman, M. L., Pomerantz, M. M., Chenevix-Trench, G., Antoniou, A. C., Neuhausen, S. L., Ottini, L., Nielsen, H. R. & Rebbeck, T. R., 1 feb. 2020, I: Cancer Research. 80, 3, s. 624-638 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    13 Citationer (Scopus)
  • Association of germline variation with the survival of women with BRCA1/2 pathogenic variants and breast cancer

    Muranen, T. A., Khan, S., Fagerholm, R., Aittomäki, K., Cunningham, J. M., Dennis, J., Leslie, G., McGuffog, L., Parsons, M. T., Simard, J., Slager, S., Soucy, P., Easton, D. F., Tischkowitz, M., Spurdle, A. B., kConFab Investigators, Schmutzler, R. K., Wappenschmidt, B., Hahnen, E., Hooning, M. J. & 24 flere, HEBON Investigators, Singer, C. F., Wagner, G., Thomassen, M., Pedersen, I. S., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Lazaro, C., Rossing, C. M., Andrulis, I. L., Teixeira, M. R., James, P., Garber, J., Weitzel, J. N., SWE-BRCA Investigators, Jakubowska, A., Yannoukakos, D., John, E. M., Southey, M. C., Schmidt, M. K., Antoniou, A. C., Chenevix-Trench, G., Blomqvist, C. & Nevanlinna, H., 1 dec. 2020, I: npj Breast Cancer. 6, 1, 44.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    31 Downloads (Pure)
  • Characterization of the Cancer Spectrum in Men With Germline BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants: Results From the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA)

    Silvestri, V., Leslie, G., Barnes, D. R., and the CIMBA Group & Pedersen, I. S., 1 aug. 2020, I: JAMA Oncology. 6, 8, s. 1218-1230 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    8 Citationer (Scopus)
  • Åben adgang
    Fil
    47 Downloads (Pure)
  • DNA methylation changes in genes involved in inflammation and depression in fibromyalgia: A pilot study

    Gerra, M. C., Carnevali, D., Pedersen, I. S., Donnini, C., Manfredini, M., González-Villar, A., Triñanes, Y., Pidal-Miranda, M., Arendt-Nielsen, L. & Carrillo-De-La-Peña, M. T., 8 dec. 2020, (E-pub ahead of print) I: Scandinavian Journal of Pain.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    4 Downloads (Pure)
  • Epigenetic Regulation of Ferroportin in Primary Cultures of the Rat Blood-Brain Barrier

    Helgudottir, S. S., Routhe, L. J., Burkhart, A., Jønsson, K., Pedersen, I. S., Lichota, J. & Moos, T., aug. 2020, I: Molecular Neurobiology. 57, 8, s. 3526-3539 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    1 Citationer (Scopus)
  • Fine-mapping of 150 breast cancer risk regions identifies 191 likely target genes

    Fachal, L., Aschard, H., Beesley, J., Barnes, D. R., Allen, J., Kar, S., Pooley, K. A., Dennis, J., Michailidou, K., Turman, C., Soucy, P., Lemaçon, A., Lush, M., Tyrer, J. P., Ghoussaini, M., Moradi Marjaneh, M., Jiang, X., Agata, S., Aittomäki, K., Alonso, M. R. & 277 flere, Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Arason, A., Arndt, V., Aronson, K. J., Arun, B. K., Auber, B., Auer, P. L., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Beeghly-Fadiel, A., Benitez, J., Bermisheva, M., Białkowska, K., Blanco, A. M., Blomqvist, C., Blot, W., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Bonanni, B., Borg, A., Bosse, K., Brauch, H., Brenner, H., Briceno, I., Brock, I. W., Brooks-Wilson, A., Brüning, T., Burwinkel, B., Buys, S. S., Cai, Q., Caldés, T., Caligo, M. A., Camp, N. J., Campbell, I., Canzian, F., Carroll, J. S., Carter, B. D., Castelao, J. E., Chiquette, J., Christiansen, H., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Clarke, C., Mari, V., Berthet, P., Castera, L., Vaur, D., Lallaoui, H., Bignon, Y-J., Uhrhammer, N., Bonadona, V., Lasset, C., Révillion, F., Vennin, P., Muller, D., Gomes, D. M., Ingster, O., Coupier, I., Pujol, P., Collonge-Rame, M-A., Mortemousque, I., Bera, O., Rose, M., Baurand, A., Bertolone, G., Faivre, L., Dreyfus, H., Leroux, D., Venat-Bouvet, L., Bézieau, S., Delnatte, C., Chiesa, J., Gilbert-Dussardier, B., Gesta, P., Prieur, F. P., Bronner, M., Sokolowska, J., Coulet, F., Boutry-Kryza, N., Calender, A., Giraud, S., Leone, M., Fert-Ferrer, S., Stoppa-Lyonnet, D., Jiao, Y., Lesueur, F. L., Mebirouk, N., Barouk-Simonet, E., Bubien, V., Longy, M., Sevenet, N., Gladieff, L., Toulas, C., Reimineras, A., Sobol, H., Paillerets, B. B., Cabaret, O., Caron, O., Guillaud-Bataille, M., Rouleau, E., Belotti, M., Buecher, B., Caputo, S., Colas, C., Pauw, A. D., Fourme, E., Gauthier-Villars, M., Golmard, L., Moncoutier, V., Saule, C., Donaldson, A., Murray, A., Brady, A., Brewer, C., Pottinger, C., Miller, C., Gallagher, D., Gregory, H., Cook, J., Eason, J., Adlard, J., Barwell, J., Ong, K-R., Snape, K., Walker, L., Izatt, L., Side, L., Tischkowitz, M., Rogers, M. T., Porteous, M. E., Ahmed, M., Morrison, P. J., Brennan, P., Eeles, R., Davidson, R., Collée, J. M., Cornelissen, S., Couch, F. J., Cox, A., Cross, S. S., Cybulski, C., Czene, K., Daly, M. B., de la Hoya, M., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C., Dite, G. S., Domchek, S. M., Dörk, T., dos-Santos-Silva, I., Droit, A., Dubois, S., Dumont, M., Duran, M., Durcan, L., Dwek, M., Eccles, D. M., Engel, C., Eriksson, M., Evans, D. G., Fasching, P. A., Fletcher, O., Floris, G., Flyger, H., Foretova, L., Foulkes, W. D., Friedman, E., Fritschi, L., Frost, D., Gabrielson, M., Gago-Dominguez, M., Gambino, G., Ganz, P. A., Gapstur, S. M., Garber, J., García-Sáenz, J. A., Gaudet, M. M., Georgoulias, V., Giles, G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., González-Neira, A., Tibiletti, M. G., Greene, M. H., Grip, M., Gronwald, J., Grundy, A., Guénel, P., Hahnen, E., Haiman, C. A., Håkansson, N., Hall, P., Hamann, U., Harrington, P. A., Hartikainen, J. M., Hartman, M., He, W., Healey, C. S., Heemskerk-Gerritsen, B. A. M., Heyworth, J., Hillemanns, P., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hooning, M. J., Hopper, J. L., Howell, A., Huang, G., Hulick, P. J., Imyanitov, E. N., Sexton, A., Christian, A., Trainer, A., Spigelman, A., Fellows, A., Shelling, A., Fazio, A. D., Blackburn, A., Crook, A., Meiser, B., Patterson, B., Clarke, C., Saunders, C., Hunt, C., Scott, C., Amor, D., Marsh, D., Edkins, E., Salisbury, E., Haan, E., Neidermayr, E., Macrea, F., Farshid, G., Lindeman, G., Trench, G., Mann, G., Giles, G., Gill, G., Thorne, H., Hickie, I., Winship, I., Flanagan, J., Kollias, J., Visvader, J., Stone, J., Taylor, J., Burke, J., Saunus, J., Forbes, J., Hopper, J., Kirk, J., French, J., Tucker, K., Wu, K., Phillips, K., Lipton, L., Andrews, L., Lobb, L., Walker, L., Kentwell, M., Spurdle, M., Cummings, M., Gleeson, M., Harris, M., Jenkins, M., Young, M. A., Delatycki, M., Wallis, M., Pedersen, I. S. & Dunning, A. M., 7 jan. 2020, I: Nature Genetics. 52, 1, s. 56-73 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    24 Citationer (Scopus)
  • Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants

    Barnes, D. R., Rookus, M. A., McGuffog, L., Leslie, G., Mooij, T. M., Dennis, J., Mavaddat, N., Adlard, J., Ahmed, M., Aittomäki, K., Andrieu, N., Andrulis, I. L., Arnold, N., Arun, B. K., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Benitez, J., Berthet, P. & 30 flere, Białkowska, K., Blanco, A. M., Blok, M. J., Bonanni, B., Boonen, S. E., Borg, Å., Bozsik, A., Bradbury, A. R., Brennan, P., Brewer, C., Brunet, J., Buys, S. S., Caldés, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Christensen, L. L., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Colas, C., Collonge-Rame, M-A., Cook, J., Daly, M. B., Davidson, R., de la Hoya, M., de Putter, R., Delnatte, C., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C. & Pedersen, I. S., okt. 2020, I: Genetics in Medicine. 22, 10, s. 1653-1666 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    8 Citationer (Scopus)
    3 Downloads (Pure)
  • Use of genetic testing for hypolactasia trait in the North Denmark Region

    Mørk, M., Andersen, S. L., Pedersen, I. S., Ernst, A., Lykkeboe, S. & Krarup, H. B., 1 sep. 2020, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 55, 9, s. 1012-1018 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • 2019

    Genome-wide association and transcriptome studies identify target genes and risk loci for breast cancer

    Ferreira, M. A., Gamazon, E. R., Al-Ejeh, F., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Arason, A., Arndt, V., Aronson, K. J., Arun, B. K., Asseryanis, E., Azzollini, J., Balmaña, J., Barnes, D. R., Barrowdale, D., Beckmann, M. W., Behrens, S., Benitez, J., Bermisheva, M., Białkowska, K. & 196 flere, Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Borg, A., Brauch, H., Brenner, H., Broeks, A., Burwinkel, B., Caldés, T., Caligo, M. A., Campa, D., Campbell, I., Canzian, F., Carter, J., Carter, B. D., Castelao, J. E., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Christiansen, H., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Clarke, C. L., GC-HBOC Study Collaborators, GEMO Study Collaborators, EMBRACE Collaborators, Couch, F. J., Cox, A., Cross, S. S., Czene, K., Daly, M. B., de la Hoya, M., Dennis, J., Devilee, P., Diez, O., Dörk, T., Dunning, A. M., Dwek, M., Eccles, D. M., Ejlertsen, B., Ellberg, C., Engel, C., Eriksson, M., Fasching, P. A., Fletcher, O., Flyger, H., Friedman, E., Frost, D., Gabrielson, M., Gago-Dominguez, M., Ganz, P. A., Gapstur, S. M., Garber, J., García-Closas, M., García-Sáenz, J. A., Gaudet, M. M., Giles, G. G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., González-Neira, A., Greene, M. H., Gronwald, J., Guénel, P., Haiman, C. A., Hall, P., Hamann, U., He, W., Heyworth, J., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hoover, R. N., Hopper, J. L., Hulick, P. J., Humphreys, K., Imyanitov, E. N., HEBON Investigators, BCFR Investigators, ABCTB Investigators, Isaacs, C., Jakimovska, M., Jakubowska, A., James, P. A., Janavicius, R., Jankowitz, R. C., John, E. M., Johnson, N., Joseph, V., Karlan, B. Y., Khusnutdinova, E., Kiiski, J. I., Ko, Y-D., Jones, M. E., Konstantopoulou, I., Kristensen, V. N., Laitman, Y., Lambrechts, D., Lazaro, C., Leslie, G., Lester, J., Lesueur, F., Lindström, S., Long, J., Loud, J. T., Lubiński, J., Makalic, E., Mannermaa, A., Manoochehri, M., Margolin, S., Maurer, T., Mavroudis, D., McGuffog, L., Meindl, A., Menon, U., Michailidou, K., Miller, A., Montagna, M., Moreno, F., Moserle, L., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Nevelsteen, I., Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Nussbaum, R. L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Olsson, H., Osorio, A., Papp, J., Park-Simon, T-W., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peixoto, A., Peterlongo, P., Pharoah, P. D. P., Plaseska-Karanfilska, D., Poppe, B., Presneau, N., Radice, P., Rantala, J., Rennert, G., Risch, H., Saloustros, E., Sanden, K., Sawyer, E. J., Schmidt, M. K., Schmutzler, R. K., Sharma, P., Shu, X-O., Simard, J., Singer, C. F., Soucy, P., Southey, M. C., Spinelli, J. J., Spurdle, A. B., Stone, J., Swerdlow, A. J., Tapper, W. J., Taylor, J. A., Teixeira, M. R., Terry, M. B., Teulé, A., Thomassen, M., Thöne, K., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Torres, D., Truong, T., Tung, N., Vachon, C. M., van Asperen, C. J., van den Ouweland, A. M. W., van Rensburg, E. J., Vega, A., Viel, A., Wang, Q., Wappenschmidt, B., Weitzel, J. N., Wendt, C., Winqvist, R., Yang, X. R., Yannoukakos, D., Ziogas, A., Kraft, P., Antoniou, A. C., Zheng, W., Easton, D. F., Milne, R. L., Beesley, J. & Chenevix-Trench, G., 15 apr. 2019, I: Nature Communications. 10, 1, 1741.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    21 Citationer (Scopus)
    80 Downloads (Pure)
  • Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification

    Parsons, M. T., Tudini, E., Li, H., Hahnen, E., Wappenschmidt, B., Feliubadaló, L., Aalfs, C. M., Agata, S., Aittomäki, K., Alducci, E., Alonso-Cerezo, M. C., Arnold, N., Auber, B., Austin, R., Azzollini, J., Balmaña, J., Barbieri, E., Bartram, C. R., Blanco, A., Blümcke, B. & 197 flere, Bonache, S., Bonanni, B., Borg, Å., Bortesi, B., Brunet, J., Bruzzone, C., Bucksch, K., Cagnoli, G., Caldés, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Calvello, M., Capone, G. L., Caputo, S. M., Carnevali, I., Carrasco, E., Caux-Moncoutier, V., Cavalli, P., Cini, G., Clarke, E. M., Concolino, P., Cops, E. J., Cortesi, L., Couch, F. J., Darder, E., de la Hoya, M., Dean, M., Debatin, I., del Valle, J., Delnatte, C., Derive, N., Diez, O., Ditsch, N., Domchek, S. M., Dutrannoy, V., Eccles, D. M., Ehrencrona, H., Enders, U., Evans, D. G., Faust, U., Felbor, U., Feroce, I., Fine, M., Galvao, H. C. R., Gambino, G., Gehrig, A., Gensini, F., Gerdes, A-M., Germani, A., Giesecke, J., Gismondi, V., Gómez, C., Gómez Garcia, E. B., González, S., Grau, E., Grill, S., Gross, E., Guerrieri-Gonzaga, A., Guillaud-Bataille, M., Gutiérrez-Enríquez, S., Haaf, T., Hackmann, K., Hansen, T. V. O., Harris, M., Hauke, J., Heinrich, T., Hellebrand, H., Herold, K. N., Honisch, E., Horvath, J., Houdayer, C., Hübbel, V., Iglesias, S., Izquierdo, A., James, P. A., Janssen, L. A. M., Jeschke, U., Kaulfuß, S., Keupp, K., Kiechle, M., Kölbl, A., Krieger, S., Kruse, T. A., Kvist, A., Lalloo, F., Larsen, M., Lattimore, V. L., Lautrup, C., Ledig, S., Leinert, E., Lewis, A. L., Lim, J., Loeffler, M., López-Fernández, A., Lucci-Cordisco, E., Maass, N., Manoukian, S., Marabelli, M., Matricardi, L., Meindl, A., Michelli, R. D., Moghadasi, S., Moles-Fernández, A., Montagna, M., Montalban, G., Monteiro, A. N., Montes, E., Mori, L., Moserle, L., Müller, C. R., Mundhenke, C., Naldi, N., Nathanson, K. L., Navarro, M., Nevanlinna, H., Nichols, C. B., Niederacher, D., Nielsen, H. R., Ong, K., Pachter, N., Palmero, E. I., Papi, L., Pedersen, I. S., Peissel, B., Pérez-Segura, P., Pfeifer, K., Pineda, M., Pohl-Rescigno, E., Poplawski, N. K., Porfirio, B., Quante, A. S., Ramser, J., Rei, R. M., Revillion, F., Rhiem, K., Riboli, B., Ritter, J., Rivera, D., Rofes, P., Rump, A., Salinas, M., Sánchez de Abajo, A. M., Schmidt, G., Schoenwiese, U., Seggewiß, J., Solanes, A., Steinemann, D., Stiller, M., Stoppa-Lyonnet, D., Sullivan, K. J., Susman, R., Sutter, C., Tavtigian, S. V., Teo, S. H., Teulé, A., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tognazzo, S., Toland, A. E., Tornero, E., Törngren, T., Torres-Esquius, S., Toss, A., Trainer, A. H., van Asperen, C. J., van Mackelenbergh, M. T., Varesco, L., Vargas-Parra, G., Varon, R., Vega, A., Velasco, Á., Vesper, A-S., Viel, A., Vreeswijk, M. P. G., Wagner, S. A., Waha, A., Walker, L. C., Walters, R. J., Wang-Gohrke, S., Weber, B. H. F., Weichert, W., Wieland, K., Wiesmüller, L., Witzel, I., Wöckel, A., Woodward, E. R., Zachariae, S., Zampiga, V., Zeder-Göß, C., KConFab Investigators, Lázaro, C., De Nicolo, A., Radice, P., Engel, C., Schmutzler, R. K., Goldgar, D. E. & Spurdle, A. B., sep. 2019, I: Human Mutation. 40, 9, s. 1557-1578 22 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    35 Citationer (Scopus)
    15 Downloads (Pure)
  • Mitochondrial Disease Caused by a Novel Homozygous Mutation (Gly106del) in the SCO1 Gene

    Brix, N., Jensen, J. M., Pedersen, I. S., Ernst, A., Frost, S., Bogaard, P., Petersen, M. B. & Bender, L., okt. 2019, I: Neonatology. 116, 3, s. 290–294 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    3 Citationer (Scopus)
  • Når genomisk medicin bliver personlig

    Nielsen, I. K., Krarup, H. B. & Pedersen, I. S., 1 apr. 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 7A, s. 688-693 6 s., V11180780.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Præimplantationsgenetisk testning for aneuploidi

    Holmqvist, V., Roos, L. K. S., Kjartansdottir, K. R., Dunø, M., Hnida, C., Pedersen, I. S., Ernst, A., Toft, C. L. F., Diemer, T., Ingerslev, H. J., Pinborg, A. & Løssl, K., 13 maj 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 20, 4 s., V12180849.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • 13 Citationer (Scopus)
  • 2018

    Differential effect of surgical manipulation on gene expression in normal breast tissue and breast tumor tissue

    Pedersen, I. S., Thomassen, M., Tan, Q., Kruse, T., Thorlacius-Ussing, O., Garne, J. P. & Krarup, H. B., 16 nov. 2018, I: Molecular Medicine. 24, 1, s. 1-8 8 s., 57.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    2 Citationer (Scopus)
    121 Downloads (Pure)
  • Full in-frame exon 3 skipping of BRCA2 confers high risk of breast and/or ovarian cancer

    Caputo, S. M., Léone, M., Damiola, F., Ehlen, A., Carreira, A., Gaidrat, P., Martins, A., Brandão, R. D., Peixoto, A., Vega, A., Houdayer, C., Delnatte, C., Bronner, M., Muller, D., Castera, L., Guillaud-Bataille, M., Pedersen, I. S., Uhrhammer, N., Demontety, S., Tubeuf, H. & 16 flere, Castelain, G., French COVAR group collaborators, Jensen, U. B., Petitalot, A., Krieger, S., Lefol, C., Moncoutier, V., Boutry-Kryza, N., Nielsen, H. R., Sinilnikova, O., Stoppa-Lyonnet, D., Spurdle, A. B., Teixeira, M. R., Coulet, F., Thomassen, M. & Rouleau, E., 1 apr. 2018, I: Oncotarget. 9, 25, s. 17334-17348 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    12 Citationer (Scopus)
    144 Downloads (Pure)
  • Genetic Testing and Clinical Management Practices for Variants in Non-BRCA1/2 Breast (and Breast/Ovarian) Cancer Susceptibility Genes: An International Survey by the Evidence-Based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA) Clinical Working Group

    Nielsen, S. M., Eccles, D. M., Romero, I. L., Al-Mulla, F., Balmaña, J., Biancolella, M., Blok, R., Caligo, M. A., Calvello, M., Capone, G. L., Cavalli, P., Chan, T. L. C., Claes, K. B. M., Cortesi, L., Couch, F. J., de la Hoya, M., De Toffol, S., Diez, O., Domchek, S. M., Eeles, R. & 45 flere, Efremidis, A., Fostira, F., Goldgar, D., Hadjisavvas, A., Hansen, T. V. O., Hirasawa, A., Houdayer, C., Kleiblova, P., Krieger, S., Lázaro, C., Loizidou, M., Manoukian, S., Mensenkamp, A. R., Moghadasi, S., Monteiro, A. N., Mori, L., Morrow, A., Naldi, N., Nielsen, H. R., Olopade, O. I., Pachter, N. S., Palmero, E. I., Pedersen, I. S., Piane, M., Puzzo, M., Robson, M., Rossing, M., Sini, M. C., Solano, A., Soukupova, J., Tedaldi, G., Teixeira, M., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Toland, A., Törngren, T., Vaccari, E., Varesco, L., Vega, A., Wallis, Y., Wappenschmidt, B., Weitzel, J., Spurdle, A. B., De Nicolo, A. & Gómez-García, E. B., 26 okt. 2018, I: JCO Precision Oncology. 2

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    14 Citationer (Scopus)
  • Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations

    Rebbeck, T. R., Friebel, T. M., Friedman, E., Hamann, U., Huo, D., Kwong, A., Olah, E., Olopade, O. I., Solano, A. R., Teo, S-H., Thomassen, M., Weitzel, J. N., Chan, T. L., Couch, F. J., Goldgar, D. E., Kruse, T. A., Palmero, E. I., Park, S. K., Torres, D., van Rensburg, E. J. & 225 flere, McGuffog, L., Parsons, M. T., Leslie, G., Aalfs, C. M., Abugattas, J., Adlard, J., Agata, S., Aittomäki, K., Andrews, L., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Arun, B. K., Asseryanis, E., Auerbach, L., Azzollini, J., Balmaña, J., Barile, M., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Benitez, J., Berger, A., Berger, R., Blanco, A. M., Blazer, K. R., Blok, M. J., Bonadona, V., Bonanni, B., Bradbury, A. R., Brewer, C., Buecher, B., Buys, S. S., Caldes, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Campbell, I., Caputo, S. M., Chiquette, J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Collée, J. M., Cook, J., Davidson, R., de la Hoya, M., De Leeneer, K., de Pauw, A., Delnatte, C., Diez, O., Ding, Y. C., Ditsch, N., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., Velazquez, C., Dworniczak, B., Eason, J., Easton, D. F., Eeles, R., Ehrencrona, H., Ejlertsen, B., EMBRACE, Engel, C., Engert, S., Evans, D. G., Faivre, L., Feliubadaló, L., Ferrer, S. F., Foretova, L., Fowler, J., Frost, D., Galvão, H. C. R., Ganz, P. A., Garber, J., Gauthier-Villars, M., Gehrig, A., GEMO Study Collaborators, Gerdes, A-M., Gesta, P., Giannini, G., Giraud, S., Glendon, G., Godwin, A. K., Greene, M. H., Gronwald, J., Gutierrez‐Barrera, A., Hahnen, E., Hauke, J., HEBON, Henderson, A., Hentschel, J., Hogervorst, F. B. L., Honisch, E., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Izatt, L., Izquierdo, A., Jakubowska, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., John, E. M., Vijai, J., Kaczmarek, K., Karlan, B. Y., Kast, K., KConFab Investigators, Kim, S-W., Konstantopoulou, I., Korach, J., Laitman, Y., Lasa, A., Lasset, C., Lázaro, C., Lee, A., Lee, M. H., Lester, J., Lesueur, F., Liljegren, A., Lindor, N. M., Longy, M., Loud, J. T., Lu, K. H., Lubinski, J., Machackova, E., Manoukian, S., Mari, V., Martínez-Bouzas, C., Matrai, Z., Mebirouk, N., Meijers‐Heijboer, H. E. J., Meindl, A., Mensenkamp, A., Mickys, U., Miller, A., Montagna, M., Moysich, K. B., Mulligan, A. M., Musinsky, J., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Ngeow, J., Nguyen, H. P., Niederacher, D., Nielsen, H. R., Nielsen, F. C., Nussbaum, R. L., Offit, K., Öfverholm, A., Ong, K-R., Osorio, A., Papi, L., Papp, J., Pasini, B., Pedersen, I. S., Peixoto, A., Peruga, N., Peterlongo, P., Pohl, E., Pradhan, N., Prajzendanc, K., Prieur, F., Pujol, P., Radice, P., Ramus, S. J., Rantala, J., Rashid, M. U., Rhiem, K., Robson, M., Rodriguez, G. C., Rogers, M. T., Rudaitis, V., Schmidt, A. Y., Schmutzler, R. K., Senter, L., Shah, P. D., Sharma, P., Side, L. E., Simard, J., Singer, C. F., Skytte, A-B., Slavin, T. P., Snape, K., Sobol, H., Southey, M. C., Steele, L., Steinemann, D., Sukiennicki, G., Sutter, C., Szabo, C. I., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Terry, M. B., Teulé, A., Thomas, A., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Tognazzo, S., Toland, A. E., Topka, S., Trainer, A. H., Tung, N., van Asperen, C. J., van der Hout, A. H., van der Kolk, L. E., van der Luijt, R. B., Van Heetvelde, M., Varesco, L., Varon-Mateeva, R., Vega, A., Villarreal‐Garza, C., von Wachenfeldt, A., Walker, L., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Weber, B. H. F., Yannoukakos, D., Yoon, S-Y., Zanzottera, C., Zidan, J., Zorn, K. K., Selkirk, C. G. H., Hulick, P. J., Chenevix-Trench, G., Spurdle, A. B., Antoniou, A. C. & Nathanson, K. L., maj 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 593-620 28 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    101 Citationer (Scopus)
  • Præimplantationsgenetisk Diagnostik

    Ingerslev, H. J., Degn, B., Hnida, C., Diemer, T., Petersen, M. B., Olesen, T. N., Krarup, H. & Pedersen, I. S., 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, s. 2-5 4 s., V09170692.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium

    Moghadasi, S., Meeks, H. D., Vreeswijk, M. P., Janssen, L. A., Borg, Å., Ehrencrona, H., Paulsson-Karlsson, Y., Wappenschmidt, B., Engel, C., Gehrig, A., Arnold, N., Hansen, T. V. O., Thomassen, M., Jensen, U. B., Kruse, T. A., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M., Pedersen, I. S., Caputo, S. M., Couch, F. & 20 flere, Hallberg, E. J., van den Ouweland, A. M., Collée, J. M., Teugels, E., Adank, M. A., van der Luijt, R. B., Mensenkamp, A. R., Oosterwijk, J. C., Blok, M. J., Janin, N., Claes, K. B., Tucker, K., Viassolo, V., Toland, A. E., Eccles, D. E., Devilee, P., Van Asperen, C. J., Spurdle, A. B., Goldgar, D. E. & Garcia, E. B. G., 2018, I: Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 15-20 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    27 Citationer (Scopus)
  • The prognostic efficacy of cell-free DNA hypermethylation in colorectal cancer

    Rasmussen, S. L., Krarup, H. B., Sunesen, K. G., Johansen, M. B., Stender, M. T., Pedersen, I. S., Madsen, P. H. & Thorlacius-Ussing, O., 23 jan. 2018, I: OncoTarget. 9, 6, s. 7010-7022 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    8 Citationer (Scopus)
  • 2017

    Association of breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with genetic variants showing differential allelic expression: identification of a modifier of breast cancer risk at locus 11q22.3

    Hamdi, Y., Soucy, P., Kuchenbaeker, K. B., Pastinen, T., Droit, A., Lemaçon, A., Adlard, J., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Arun, B. K., Azzollini, J., Bane, A., Barjhoux, L., Barrowdale, D., Benitez, J., Berthet, P., Blok, M. J., Bobolis, K. & 31 flere, Bonadona, V., Bonanni, B., Bradbury, A. R., Brewer, C., Buecher, B., Buys, S. S., Caligo, M. A., Chiquette, J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Daly, M. B., Damiola, F., Davidson, R., De la Hoya, M., De Leeneer, K., Diez, O., Ding, Y. C., Dolcetti, R., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., Eccles, D., Eeles, R., Einbeigi, Z., Ejlertsen, B., Engel, C., Gareth Evans, D., Feliubadalo, L., Foretova, L., Fostira, F., Pedersen, I. S. & EMBRACE, 2017, I: Breast Cancer Research and Treatment. 161, 1, s. 117-134 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    12 Citationer (Scopus)
  • Åben adgang
    Fil
    18 Citationer (Scopus)
    177 Downloads (Pure)
  • Clinical outcomes of female breast cancer according to BRCA mutation status

    Cronin-Fenton, D. P., Kjærsgaard, A., Nørgaard, M., Pedersen, I. S., Thomassen, M., Kaye, J. A., Gutierrez, L., Telford, C., Lewis, J., Tyczynski, J. E. & Sørensen, H. T., 2017, I: Cancer Epidemiology. 49, s. 128-137 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    4 Citationer (Scopus)
  • 4 Citationer (Scopus)
  • Åben adgang
    Fil
    32 Citationer (Scopus)
    191 Downloads (Pure)
  • Identification of 12 new susceptibility loci for different histotypes of epithelial ovarian cancer

    Phelan, C. M., Kuchenbaecker, K. B., Tyrer, J. P., Kar, S. P., Lawrenson, K., Winham, S. J., Dennis, J., Pirie, A., Riggan, M. J., Chornokur, G., Earp, M. A., Lyra, P. C., Lee, J. M., Coetzee, S., Beesley, J., McGuffog, L., Soucy, P., Dicks, E., Lee, A. R., Barrowdale, D. & 31 flere, Lecarpentier, J., Leslie, G., Aalfs, C. M., Aben, K. K. H., Adams, M., Adlard, J., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Aravantinos, G., Arnold, N., Arun, B. K., Arver, B., Azzollini, J., Balmaña, J., Banerjee, S. N., Barjhoux, L., Barkardottir, R. B., Bean, Y. T., Beckmann, M. W., Beeghly-Fadiel, A., Benitez, J., Bermisheva, M., Bernardini, M. Q., Birrer, M. J., Bjorge, L., Black, A., Blankstein, K., Blok, M. J., Pedersen, I. S. & AOCS study group, 2017, I: Nature Genetics. 49, 5, s. 680-691 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    121 Citationer (Scopus)
  • Prediction of Breast and Prostate Cancer Risks in Male BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers Using Polygenic Risk Scores

    EMBRACE, GEMO Study Collaborators, HEBON & KConFab Investigators, 2017, I: Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology. 35, 20, s. 2240-2250 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    73 Citationer (Scopus)
    282 Downloads (Pure)
  • 13 Citationer (Scopus)
  • 2016

    BRCA1/BRCA2 founder mutations and cancer risks: impact in the western Danish population

    Nielsen, H. R., Nilbert, M., Petersen, J., Ladelund, S., Thomassen, M., Pedersen, I. S., Hansen, T. V. O., Skytte, A-B., Borg, Å. & Therkildsen, C., 2016, I: Familial Cancer. 15, 4, s. 507-512 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    6 Citationer (Scopus)
  • BRCA2 Polymorphic Stop Codon K3326X and the Risk of Breast, Prostate, and Ovarian Cancers

    Meeks, H. D., Song, H., Michailidou, K., Bolla, M. K., Dennis, J., Wang, Q., Barrowdale, D., Frost, D., EMBRACE, McGuffog, L., Ellis, S., Feng, B., Buys, S. S., Hopper, J. L., Southey, M. C., Tesoriero, A., kConFab Investigators, James, P. A., Bruinsma, F., Campbell, I. G. & 36 flere, Broeks, A., Schmidt, M. K., Hogervorst, F. B. L., HEBON, Beckman, M. W., Fasching, P. A., Fletcher, O., Johnson, N., Sawyer, E. J., Riboli, E., Banerjee, S., Menon, U., Tomlinson, I., Burwinkel, B., Hamann, U., Marme, F., Rudolph, A., Janavicius, R., Tihomirova, L., Tung, N., Garber, J., Cramer, D., Terry, K. L., Poole, E. M., Tworoger, S. S., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Godwin, A. K., Guénel, P., Truong, T., GEMO Study Collaborators, Stoppa-Lyonnet, D., Damiola, F., Pedersen, I. S., OCGN & PRostate cancer AssoCiation group To Investigate Cancer Associated aLterations in the genome , 2016, I: National Cancer Institute. Journal. 108, 2, 10 s., djv315.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    57 Citationer (Scopus)
  • Åben adgang
    33 Citationer (Scopus)
  • Fine-Scale Mapping at 9p22.2 Identifies Candidate Causal Variants That Modify Ovarian Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers

    Vigorito, E., Kuchenbaecker, K. B., Beesley, J., Adlard, J., Agnarsson, B. A., Andrulis, I. L., Arun, B. K., Barjhoux, L., Belotti, M., Benitez, J., Berger, A., Bojesen, A., Bonanni, B., Brewer, C., Caldes, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Chan, S. B., Claes, K. B. M., Cohn, D. E. & 126 flere, Cook, J., Daly, M. B., Damiola, F., Davidson, R., Pauw, A. D., Delnatte, C., Diez, O., Domchek, S. M., Dumont, M., Durda, K., Dworniczak, B., Easton, D. F., Eccles, D., Edwinsdotter Ardnor, C., Eeles, R., Ejlertsen, B., Ellis, S., Evans, D. G., Feliubadalo, L., Fostira, F., Foulkes, W. D., Friedman, E., Frost, D., Gaddam, P., Ganz, P. A., Garber, J., Garcia-Barberan, V., Gauthier-Villars, M., Gehrig, A., Gerdes, A-M., Giraud, S., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Hake, C. R., Hansen, T. V. O., Healey, S., Hodgson, S., Hogervorst, F. B. L., Houdayer, C., Hulick, P. J., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Izatt, L., Izquierdo, A., Jacobs, L., Jakubowska, A., Janavicius, R., Jaworska-Bieniek, K., Jensen, U. B., John, E. M., Vijai, J., Karlan, B. Y., Kast, K., Investigators, KC., Khan, S., Kwong, A., Laitman, Y., Lester, J., Lesueur, F., Liljegren, A., Lubinski, J., Mai, P. L., Manoukian, S., Mazoyer, S., Meindl, A., Mensenkamp, A. R., Montagna, M., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Niederacher, D., Olah, E., Olopade, O. I., Ong, K-R., Osorio, A., Park, S. K., Paulsson-Karlsson, Y., Pedersen, I. S., Peissel, B., Peterlongo, P., Pfeiler, G., Phelan, C. M., Piedmonte, M., Poppe, B., Pujana, M. A., Radice, P., Rennert, G., Rodriguez, G. C., Rookus, M. A., Ross, E. A., Schmutzler, R. K., Simard, J., Singer, C. F., Slavin, T. P., Soucy, P., Southey, M., Steinemann, D., Stoppa-Lyonnet, D., Sukiennicki, G., Sutter, C., Szabo, C. I., Tea, M-K., Teixeira, M. R., Teo, S-H., Terry, M. B., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tihomirova, L., Tognazzo, S., van Rensburg, E. J., Varesco, L., Varon-Mateeva, R., Vratimos, A., Weitzel, J. N., McGuffog, L., Kirk, J., Toland, A. E., Hamann, U., Lindor, N., Ramus, S. J., Greene, M. H., Couch, F. J., Offit, K., Pharoah, P. D. P., Chenevix-Trench, G. & Antoniou, A. C., 28 jul. 2016, I: P L o S One. 11, 7, 19 s., e0158801.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    7 Citationer (Scopus)
  • Male breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: pathology data from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2

    Silvestri, V., Barrowdale, D., Mulligan, A. M., Neuhausen, S. L., Fox, S., Karlan, B. Y., Mitchell, G., James, P., Thull, D. L., Zorn, K. K., Carter, N. J., Nathanson, K. L., Domchek, S. M., Rebbeck, T. R., Ramus, S. J., Nussbaum, R. L., Olopade, O. I., Rantala, J., Yoon, S-Y., Caligo, M. A. & 31 flere, Spugnesi, L., Bojesen, A., Pedersen, I. S., Thomassen, M., Jensen, U. B., Toland, A. E., Senter, L., Andrulis, I. L., Glendon, G., Hulick, P. J., Imyanitov, E. N., Greene, M. H., Mai, P. L., Singer, C. F., Rappaport-Fuerhauser, C., Kramer, G., Vijai, J., Offit, K., Robson, M., Lincoln, A., Jacobs, L., Machackova, E., Foretova, L., Navratilova, M., Vasickova, P., Couch, F. J., Hallberg, E., Ruddy, K. J., Sharma, P., Kim, S-W. & kConFab Investigators, 2016, I: Breast Cancer Research (Online). 18, 1, 13 s., 15.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    46 Citationer (Scopus)
  • 2015

    An original phylogenetic approach identified mitochondrial haplogroup T1a1 as inversely associated with breast cancer risk in BRCA2 mutation carriers

    Blein, S., Bardel, C., Danjean, V., McGuffog, L., Healey, S., Barrowdale, D., Lee, A., Dennis, J., Kuchenbaecker, K. B., Soucy, P., Terry, M. B., Chung, W. K., Goldgar, D. E., Buys, S. S., Janavicius, R., Tihomirova, L., Tung, N., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Neuhausen, S. L. & 31 flere, Ding, Y. C., Gerdes, A-M., Ejlertsen, B., Nielsen, F. C., Hansen, T. V., Osorio, A., Benitez, J., Andrés-Conejero, R., Segota, E., Weitzel, J. N., Thelander, M., Peterlongo, P., Radice, P., Pensotti, V., Dolcetti, R., Bonanni, B., Peissel, B., Zaffaroni, D., Scuvera, G., Manoukian, S., Varesco, L., Capone, G. L., Papi, L., Ottini, L., Yannoukakos, D., Konstantopoulou, I., Garber, J., Hamann, U., Donaldson, A., Pedersen, I. S. & BCFR, 25 apr. 2015, I: Breast Cancer Research (Online Edition). 17, 61, 61.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    20 Citationer (Scopus)
  • Assessing Associations between the AURKA-HMMR-TPX2-TUBG1 Functional Module and Breast Cancer Risk in BRCA1/2 Mutation Carriers

    Blanco, I., Kuchenbaecker, K., Cuadras, D., Wang, X., Barrowdale, D., de Garibay, G. R., Librado, P., Sánchez-Gracia, A., Rozas, J., Bonifaci, N., McGuffog, L., Pankratz, V. S., Islam, A., Mateo, F., Berenguer, A., Petit, A., Català, I., Brunet, J., Feliubadaló, L., Tornero, E. & 31 flere, Benítez, J., Osorio, A., Cajal, T. R. Y., Nevanlinna, H., Aittomäki, K., Arun, B. K., Toland, A. E., Karlan, B. Y., Walsh, C., Lester, J., Greene, M. H., Mai, P. L., Nussbaum, R. L., Andrulis, I. L., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Rebbeck, T. R., Barkardottir, R. B., Jakubowska, A., Lubinski, J., Durda, K., Jaworska-Bieniek, K., Claes, K., Van Maerken, T., Díez, O., Hansen, T. V., Jønson, L., Gerdes, A-M., Ejlertsen, B., Pedersen, I. S. & Teixeira, 2015, I: PLOS ONE. 10, 4, s. e0120020

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    18 Citationer (Scopus)
  • Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer

    Rebbeck, T. R., Mitra, N., Wan, F., Sinilnikova, O. M., Healey, S., McGuffog, L., Mazoyer, S., Chenevix-Trench, G., Easton, D. F., Antoniou, A. C., Nathanson, K. L., Laitman, Y., Kushnir, A., Paluch-Shimon, S., Berger, R., Zidan, J., Friedman, E., Ehrencrona, H., Stenmark-Askmalm, M., Einbeigi, Z. & 31 flere, Loman, N., Harbst, K., Rantala, J., Melin, B., Huo, D., Olopade, O. I., Seldon, J., Ganz, P. A., Nussbaum, R. L., Chan, S. B., Odunsi, K., Gayther, S. A., Domchek, S. M., Arun, B. K., Lu, K. H., Mitchell, G., Karlan, B. Y., Walsh, C., Lester, J., Godwin, A. K., Pathak, H., Ross, E., Daly, M. B., Whittemore, A. S., John, E. M., Miron, A., Terry, M. B., Chung, W. K., Goldgar, D. E., Pedersen, I. S. & CIMBA Consortium, 7 apr. 2015, I: JAMA: The Journal of the American Medical Association. 313, 13, s. 1347-61 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    248 Citationer (Scopus)
  • Candidate genetic modifiers for breast and ovarian cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

    Peterlongo, P., Chang-Claude, J., Moysich, K. B., Rudolph, A., Schmutzler, R. K., Simard, J., Soucy, P., Eeles, R. A., Easton, D. F., Hamann, U., Wilkening, S., Chen, B., Rookus, M. A., Schmidt, M. K., van der Baan, F. H., Spurdle, A. B., Walker, L. C., Lose, F., Maia, A-T., Montagna, M. & 181 flere, Matricardi, L., Lubinski, J., Jakubowska, A., Gomez-Garcia, E. B., Olopade, O. I., Nussbaum, R. L., Nathanson, K. L., Domchek, S. M., Rebbeck, T. R., Arun, B. K., Karlan, B. Y., Orsulic, S., Lester, J., Chung, W. K., Miron, A., Southey, M. C., Goldgar, D. E., Buys, S. S., Janavicius, R., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Ding, Y. C., Neuhausen, S. L., Hansen, T. V. O., Gerdes, A-M., Ejlertsen, B., Jønson, L., Osorio, A., Martinez-Bouzas, C., Benitez, J., Conway, E. E., Blazer, K. R., Weitzel, J. N., Manoukian, S., Peissel, B., Zaffaroni, D., Scuvera, G., Barile, M., Ficarazzi, F., Mariette, F., Fortuzzi, S., Viel, A., Giannini, G., Papi, L., Martayan, A., Tibiletti, M. G., Radice, P., Vratimos, A., Fostira, F., Garber, J. E., Donaldson, A., Brewer, C., Foo, C., Evans, D. G. R., Frost, D., Eccles, D., Brady, A., Cook, J., Tischkowitz, M., Adlard, J., Barwell, J., Walker, L., Izatt, L., Side, L. E., Kennedy, M. J., Rogers, M. T., Porteous, M. E., Morrison, P. J., Platte, R., Davidson, R., Hodgson, S. V., Ellis, S., Cole, T., Godwin, A. K., Claes, K., Van Maerken, T., Meindl, A., Gehrig, A., Sutter, C., Engel, C., Niederacher, D., Steinemann, D., Plendl, H., Kast, K., Rhiem, K., Ditsch, N., Arnold, N., Varon-Mateeva, R., Wappenschmidt, B., Wang-Gohrke, S., Bressac-de Paillerets, B., Buecher, B., Delnatte, C., Houdayer, C., Stoppa-Lyonnet, D., Damiola, F., Coupier, I., Barjhoux, L., Venat-Bouvet, L., Golmard, L., Boutry-Kryza, N., Sinilnikova, O. M., Caron, O., Pujol, P., Mazoyer, S., Belotti, M., Piedmonte, M., Friedlander, M. L., Rodriguez, G. C., Copeland, L. J., de la Hoya, M., Perez Segura, P., Nevanlinna, H., Aittomäki, K., van Os, T. A. M., Meijers-Heijboer, H. E. J., Van der Hout, A. H., Vreeswijk, M. P. G., Hoogerbrugge, N., Ausems, M. G. E. M., Van Doorn, H. C., Collée, J. M., Olah, E., Díez, O., Blanco, I., Lazaro, C., Brunet, J., Feliubadaló, L., Cybulski, C., Gronwald, J., Durda, K., Jaworska-Bieniek, K., Sukiennicki, G., Arason, A., Chiquette, J., Teixeira, M. R., Olswold, C., Couch, F. J., Lindor, N. M., Wang, X., Szabo, C. I., Offit, K., Corines, M., Jacobs, L., Robson, M., Zhang, L., Joseph, V., Berger, A., Singer, C. F., Rappaport, C., Geschwantler Kaulich, D., Pfeiler, G., Tea, M-K. M., Phelan, C. M., Greene, M. H., Mai, P. L., Rennert, G., Mulligan, A. M., Glendon, G., Tchatchou, S., Andrulis, I. L., Toland, A. E., Bojesen, A., Pedersen, I. S., Thomassen, M., Jensen, U. B., Laitman, Y., Rantala, J., von Wachenfeldt, A., Ehrencrona, H., Stenmark Askmalm, M., Borg, A., Kuchenbaecker, K. B., McGuffog, L., Barrowdale, D., Healey, S., Lee, A., Pharoah, P. D. P., Chenevix-Trench, G., Antoniou, A. C. & Friedman, E., 2015, I: Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention. 24, 1, s. 308-316 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    16 Citationer (Scopus)
  • ECEL1 mutation causes fetal arthrogryposis multiplex congenita

    Dohrn, N., Le, V. Q., Petersen, A. C., Skovbo, P., Pedersen, I. S., Ernst, A., Krarup, H. & Petersen, M. B., 2015, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 167, 4, s. 731-743 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    19 Citationer (Scopus)
  • The PHF6 Mutation c.1A>G; pM1V Causes Börjeson-Forsman-Lehmann Syndrome in a Family with Four Affected Young Boys

    Ernst, A., Le, V. Q., Højland, A. T., Pedersen, I. S., Sørensen, T. H., Bjerregaard, L. L., Lyngbye, T. JB., Gammelager, N. M., Krarup, H. & Petersen, M. B., 2015, I: Molecular Syndromology. 6, 4, s. 181-186 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    3 Citationer (Scopus)
  • 2014

    Associations of common breast cancer susceptibility alleles with risk of breast cancer subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

    Kuchenbaecker, K. B., Neuhausen, S. L., Robson, M., Barrowdale, D., McGuffog, L., Mulligan, A. M., Andrulis, I. L., Spurdle, A. B., Schmidt, M. K., Schmutzler, R. K., Engel, C., Wappenschmidt, B., Nevanlinna, H., Thomassen, M., Southey, M., Radice, P., Ramus, S. J., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Lee, A. & 31 flere, Healey, S., Nussbaum, R. L., Rebbeck, T. R., Arun, B. K., James, P., Karlan, B. Y., Lester, J., Cass, I., Terry, M. B., Daly, M. B., Goldgar, D. E., Buys, S. S., Janavicius, R., Tihomirova, L., Tung, N., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Steele, L., v O Hansen, T., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M., Nielsen, F. C., Dennis, J., Cunningham, J., Hart, S., Slager, S., Osorio, A., Benitez, J., Duran, M., Pedersen, I. S. & Breast Cancer Family Registry, 2014, I: Breast Cancer Research (Online Edition). 16, 6, 27 s., 3416.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    32 Citationer (Scopus)
  • Comparison of mRNA Splicing Assay Protocols across Multiple Laboratories: Recommendations for Best Practice in Standardized Clinical Testing

    Whiley, P. J., de la Hoya, M., Thomassen, M., Becker, A., Brandão, R., Pedersen, I. S., Montagna, M., Menéndez, M., Quiles, F., Gutiérrez-Enríquez, S., De Leeneer, K., Tenés, A., Montalban, G., Tserpelis, D., Yoshimatsu, T., Tirapo, C., Raponi, M., Caldes, T., Blanco, A., Santamariña, M. & 31 flere, Guidugli, L., de Garibay, G. R., Wong, M., Tancredi, M., Fachal, L., Ding, Y. C., Kruse, T. A., Lattimore, V., Kwong, A., Chan, T. L., Colombo, M., De Vecchi, G., Caligo, M., Baralle, D., Lázaro, C., Couch, F., Radice, P., Southey, M. C., Neuhausen, S., Houdayer, C., Fackenthal, J., Hansen, T. V. O., Vega, A., Diez, O., Blok, R., Claes, K., Wappenschmidt, B., Walker, L., Spurdle, A. B., Brown, M. A. & ENIGMA consortium, 2014, I: Clinical Chemistry. 60, 2, s. 341-352 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    46 Citationer (Scopus)
  • DNA glycosylases involved in base excision repair may be associated with cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

    Osorio, A., Milne, R. L., Kuchenbaecker, K., Vaclová, T., Pita, G., Alonso, R., Peterlongo, P., Blanco, I., de la Hoya, M., Duran, M., Díez, O., Ramón Y Cajal, T., Konstantopoulou, I., Martínez-Bouzas, C., Andrés Conejero, R., Soucy, P., McGuffog, L., Barrowdale, D., Lee, A., Swe-Brca & 180 flere, Arver, B., Rantala, J., Loman, N., Ehrencrona, H., Olopade, O. I., Beattie, M. S., Domchek, S. M., Nathanson, K., Rebbeck, T. R., Arun, B. K., Karlan, B. Y., Walsh, C., Lester, J., John, E. M., Whittemore, A. S., Daly, M. B., Southey, M., Hopper, J., Terry, M. B., Buys, S. S., Janavicius, R., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Steele, L., Neuhausen, S. L., Ding, Y. C., Hansen, T. V. O., Jønson, L., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M., Infante, M., Herráez, B., Moreno, L. T., Weitzel, J. N., Herzog, J., Weeman, K., Manoukian, S., Peissel, B., Zaffaroni, D., Scuvera, G., Bonanni, B., Mariette, F., Volorio, S., Viel, A., Varesco, L., Papi, L., Ottini, L., Tibiletti, M. G., Radice, P., Yannoukakos, D., Garber, J., Ellis, S., Frost, D., Platte, R., Fineberg, E., Evans, G., Lalloo, F., Izatt, L., Eeles, R., Adlard, J., Davidson, R., Cole, T., Eccles, D., Cook, J., Hodgson, S., Brewer, C., Tischkowitz, M., Douglas, F., Porteous, M., Side, L., Walker, L., Morrison, P., Donaldson, A., Kennedy, J., Foo, C., Godwin, A. K., Schmutzler, R. K., Wappenschmidt, B., Rhiem, K., Engel, C., Meindl, A., Ditsch, N., Arnold, N., Plendl, H. J., Niederacher, D., Sutter, C., Wang-Gohrke, S., Steinemann, D., Preisler-Adams, S., Kast, K., Varon-Mateeva, R., Gehrig, A., Stoppa-Lyonnet, D., Sinilnikova, O. M., Mazoyer, S., Damiola, F., Poppe, B., Claes, K., Piedmonte, M., Tucker, K., Backes, F., Rodríguez, G., Brewster, W., Wakeley, K., Rutherford, T., Caldés, T., Nevanlinna, H., Aittomäki, K., Rookus, M. A., van Os, T. A. M., van der Kolk, L., de Lange, J. L., Meijers-Heijboer, H. E. J., van der Hout, A. H., van Asperen, C. J., Gómez Garcia, E. B., Hoogerbrugge, N., Collée, J. M., van Deurzen, C. H. M., van der Luijt, R. B., Devilee, P., Hebon, Olah, E., Lázaro, C., Teulé, A., Menéndez, M., Jakubowska, A., Cybulski, C., Gronwald, J., Lubinski, J., Durda, K., Jaworska-Bieniek, K., Johannsson, O. T., Maugard, C., Montagna, M., Tognazzo, S., Teixeira, M. R., Healey, S., Investigators, K., Olswold, C., Guidugli, L., Lindor, N., Slager, S., Szabo, C. I., Vijai, J., Robson, M., Kauff, N., Zhang, L., Rau-Murthy, R., Fink-Retter, A., Singer, C. F., Rappaport, C., Geschwantler Kaulich, D., Pfeiler, G., Tea, M-K., Berger, A., Phelan, C. M., Greene, M. H., Mai, P. L., Lejbkowicz, F., Andrulis, I., Mulligan, A. M., Glendon, G., Toland, A. E., Bojesen, A., Pedersen, I. S., Sunde, L., Thomassen, M., Kruse, T. A., Jensen, U. B., Friedman, E., Laitman, Y., Shimon, S. P., Simard, J., Easton, D. F., Offit, K., Couch, F. J., Chenevix-Trench, G., Antoniou, A. C. & Benitez, J., apr. 2014, I: P L o S Genetics. 10, 4, s. e1004256

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    29 Citationer (Scopus)
  • 2013

    Genome-wide association study in BRCA1 mutation carriers identifies novel loci associated with breast and ovarian cancer risk

    kConFab Investigators, mar. 2013, I: P L o S Genetics. 9, 3, s. 1-21 21 s., e1003212.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    195 Citationer (Scopus)
  • 2012

    Characterization of BRCA1 and BRCA2 splicing variants: a collaborative report by ENIGMA consortium members

    Thomassen, M., Blanco, A., Montagna, M., Hansen, T. V. O., Pedersen, I. S., Gutiérrez-Enríquez, S., Menéndez, M., Fachal, L., Santamariña, M., Steffensen, A. Y., Jønson, L., Agata, S., Whiley, P., Tognazzo, S., Tornero, E., Jensen, U. B., Balmaña, J., Kruse, T. A., Goldgar, D. E., Lázaro, C. & 3 flere, Diez, O., Spurdle, A. B. & Vega, A., 2012, I: Breast Cancer Research and Treatment. 132, s. 1009-23 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    48 Citationer (Scopus)
  • ENIGMA-Evidence-based network for the interpretation of germline mutant alleles: An international initiative to evaluate risk and clinical significance associated with sequence variation in BRCA1 and BRCA2 genes

    Spurdle, A. B., Healey, S., Devereau, A., Hogervorst, F. B. L., Monteiro, A. N. A., Nathanson, K. L., Radice, P., Stoppa-Lyonnet, D., Tavtigian, S., Wappenschmidt, B., Couch, F. J., Goldgar, D. E., on behalf of ENIGMA & Pedersen, I. S., 2012, I: Human Mutation. 33, s. 2-7 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    188 Citationer (Scopus)
  • High recovery of cell-free methylated DNA based on a rapid bisulfite-treatment protocol

    Pedersen, I. S., Krarup, H. B., Thorlacius-Ussing, O. & Madsen, P. H., 2012, I: B M C Molecular Biology. 13, s. 12 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    15 Citationer (Scopus)