Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.
Filter
Tidsskriftartikel

Søgeresultater

  • 2023
  • 2022

    Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores

    Barnes, D. R., Silvestri, V., Leslie, G., McGuffog, L., Dennis, J., Yang, X., Adlard, J., Agnarsson, B. A., Ahmed, M., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Auber, B., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Barwell, J., Belotti, M., & 145 flereBenitez, J., Berthet, P., Boonen, S. E., Borg, Å., Bozsik, A., Brady, A. F., Brennan, P., Brewer, C., Brunet, J., Bucalo, A., Buys, S. S., Caldés, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Cassingham, H., Christensen, L. L., Cini, G., Claes, K. B. M., Cook, J., Coppa, A., Cortesi, L., Damante, G., Darder, E., Davidson, R., de la Hoya, M., De Leeneer, K., de Putter, R., Del Valle, J., Diez, O., Ding, Y. C., Domchek, S. M., Donaldson, A., Eason, J., Eeles, R., Engel, C., Evans, D. G., Feliubadaló, L., Fostira, F., Frone, M., Frost, D., Gallagher, D., Gehrig, A., Giraud, S., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Greene, M. H., Gregory, H., Gross, E., Hahnen, E., Hamann, U., Hansen, T. V. O., Hanson, H., Hentschel, J., Horvath, J., Izatt, L., Izquierdo, A., James, P. A., Janavicius, R., Jensen, U. B., Johannsson, O. T., John, E. M., Kramer, G., Kroeldrup, L., Kruse, T. A., Lautrup, C., Lazaro, C., Lesueur, F., Lopez-Fernández, A., Mai, P. L., Manoukian, S., Matrai, Z., Matricardi, L., Maxwell, K. N., Mebirouk, N., Meindl, A., Montagna, M., Monteiro, A. N., Morrison, P. J., Muranen, T. A., Murray, A., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Nguyen-Dumont, T., Niederacher, D., Olah, E., Olopade, O. I., Palli, D., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peissel, B., Perez-Segura, P., Peterlongo, P., Petersen, A. H., Pinto, P., Porteous, M. E., Pottinger, C., Pujana, M. A., Radice, P., Ramser, J., Rantala, J., Robson, M., Rogers, M. T., Rønlund, K., Rump, A., Sánchez de Abajo, A. M., Shah, P. D., Sharif, S., Side, L. E., Singer, C. F., Stadler, Z., Steele, L., Stoppa-Lyonnet, D., Sutter, C., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Teulé, A., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Tommasi, S., Toss, A., Trainer, A. H., Tripathi, V., Valentini, V., van Asperen, C. J., Venturelli, M., Viel, A., Vijai, J., Walker, L., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Whaite, A., Zanna, I., Offit, K., Thomassen, M., Couch, F. J., Schmutzler, R. K., Simard, J., Easton, D. F., Chenevix-Trench, G., Antoniou, A. C., Ottini, L. & GEMO Study Collaborators, 11 jan. 2022, I: Journal of the National Cancer Institute. 114, 1, s. 109-122 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    10 Citationer (Scopus)
    47 Downloads (Pure)
  • Cancer Risks Associated With BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants

    Li, S., Silvestri, V., Leslie, G., Rebbeck, T. R., Neuhausen, S. L., Hopper, J. L., Nielsen, H. R., Lee, A., Yang, X., McGuffog, L., Parsons, M. T., Andrulis, I. L., Arnold, N., Belotti, M., Borg, Å., Buecher, B., Buys, S. S., Caputo, S. M., Chung, W. K., Colas, C., & 82 flereColonna, S. V., Cook, J., Daly, M. B., de la Hoya, M., de Pauw, A., Delhomelle, H., Eason, J., Engel, C., Evans, D. G., Faust, U., Fehm, T. N., Fostira, F., Fountzilas, G., Frone, M., Garcia-Barberan, V., Garre, P., Gauthier-Villars, M., Gehrig, A., Glendon, G., Goldgar, D. E., Golmard, L., Greene, M. H., Hahnen, E., Hamann, U., Hanson, H., Hassan, T., Hentschel, J., Horvath, J., Izatt, L., Janavicius, R., Jiao, Y., John, E. M., Karlan, B. Y., Kim, S-W., Konstantopoulou, I., Kwong, A., Laugé, A., Lee, J. W., Lesueur, F., Mebirouk, N., Meindl, A., Mouret-Fourme, E., Musgrave, H., Ngeow Yuen Yie, J., Niederacher, D., Park, S. K., Pedersen, I. S., Ramser, J., Ramus, S. J., Rantala, J., Rashid, M. U., Reichl, F., Ritter, J., Rump, A., Santamariña, M., Saule, C., Schmidt, G., Schmutzler, R. K., Senter, L., Shariff, S., Singer, C. F., Southey, M. C., Stoppa-Lyonnet, D., Sutter, C., Tan, Y., Teo, S. H., Terry, M. B., Thomassen, M., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Torres, D., Vega, A., Wagner, S. A., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Weber, B. H. F., Yannoukakos, D., Spurdle, A. B., Easton, D. F., Chenevix-Trench, G., Ottini, L. & Antoniou, A. C., 10 maj 2022, I: Journal of Clinical Oncology. 40, 14, s. 1529-1541 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    33 Citationer (Scopus)
    11 Downloads (Pure)
  • Clinical, splicing and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: application of a points-based ACMG/AMP approach

    Thomassen, M., Mesman, R. L. S., Hansen, T. V. O., Menendez, M., Rossing, M., Esteban-Sánchez, A., Tudini, E., Törngren, T., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Teo, S. H., Kruse, T. A., Møller, P., Borg, Å., Jensen, U. B., Christensen, L. L., Singer, C. F., Muhr, D., Santamarina, M., Brandao, R., & 30 flereAndresen, B. S., Feng, B-J., Canson, D., Richardson, M. E., Karam, R., Pesaran, T., LaDuca, H., Conner, B. R., Abualkheir, N., Hoang, L., Calléja, F. M. G. R., Andrews, L., James, P. A., Bunyan, D., Hamblett, A., Radice, P., Goldgar, D. E., Walker, L. C., Engel, C., Claes, K. B. M., Macháčková, E., Baralle, D., Viel, A., Wappenschmidt, B., Lazaro, C., Vega, A., ENIGMA consortium, Vreeswijk, M. P. G., de la Hoya, M. & Spurdle, A. B., dec. 2022, I: Human Mutation. 43, 12, s. 1921-1944 24 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    2 Citationer (Scopus)
    12 Downloads (Pure)
  • Copy number variants as modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 pathogenic variant carriers

    Hakkaart, C., Pearson, J. F., Marquart, L., Dennis, J., Wiggins, G. A. R., Barnes, D. R., Robinson, B. A., Mace, P. D., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Arun, B. K., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Belhadj, S., Berger, L., Blok, M. J., Boonen, S. E., Borde, J., Bradbury, A. R., & 142 flereBrunet, J., Buys, S. S., Caligo, M. A., Campbell, I., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Collonge-Rame, M-A., Cook, J., Cosgrove, C., Couch, F. J., Daly, M. B., Dandiker, S., Davidson, R., de la Hoya, M., de Putter, R., Delnatte, C., Dhawan, M., Diez, O., Ding, Y. C., Domchek, S. M., Donaldson, A., Eason, J., Easton, D. F., Ehrencrona, H., Engel, C., Evans, D. G., Faust, U., Feliubadaló, L., Fostira, F., Friedman, E., Frone, M., Frost, D., Garber, J., Gayther, S. A., Gehrig, A., Gesta, P., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Greene, M. H., Hahnen, E., Hake, C. R., Hamann, U., Hansen, T. V. O., Hauke, J., Hentschel, J., Herold, N., Honisch, E., Hulick, P. J., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Izatt, L., Izquierdo, A., Jakubowska, A., James, P. A., Janavicius, R., John, E. M., Joseph, V., Karlan, B. Y., Kemp, Z., Kirk, J., Konstantopoulou, I., Koudijs, M., Kwong, A., Laitman, Y., Lalloo, F., Lasset, C., Lautrup, C., Lazaro, C., Legrand, C., Leslie, G., Lesueur, F., Mai, P. L., Manoukian, S., Mari, V., Martens, J. W. M., McGuffog, L., Mebirouk, N., Meindl, A., Miller, A., Montagna, M., Moserle, L., Mouret-Fourme, E., Musgrave, H., Nambot, S., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Yie, J. N. Y., Nguyen-Dumont, T., Nikitina-Zake, L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Osorio, A., Ott, C-E., Park, S. K., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peixoto, A., Perez-Segura, P., Peterlongo, P., Pocza, T., Radice, P., Ramser, J., Rantala, J., Rodriguez, G. C., Rønlund, K., Rosenberg, E. H., Rossing, M., Schmutzler, R. K., Shah, P. D., Sharif, S., Sharma, P., Side, L. E., Simard, J., Singer, C. F., Snape, K., Steinemann, D., Stoppa-Lyonnet, D., Sutter, C., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Teo, S. H., Thomassen, M., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Trainer, A. H., Tripathi, V., Tung, N., van Engelen, K., van Rensburg, E. J., Vega, A., Viel, A., Walker, L., Weitzel, J. N., Wevers, M. R., Chenevix-Trench, G., Spurdle, A. B., Antoniou, A. C., Walker, L. C. & GEMO Study Collaborators, 6 okt. 2022, I: Communications Biology. 5, 1, s. 1061 15 s., 1061.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    7 Downloads (Pure)
  • Dysfibrinogenemia-Potential Impact of Genotype on Thrombosis or Bleeding

    Bor, M. V., Feddersen, S., Pedersen, I. S., Sidelmann, J. J. & Kristensen, S. R., 2022, I: Seminars in Thrombosis and Hemostasis. 48, 2, s. 161-173 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    4 Citationer (Scopus)
  • Åben adgang
    Fil
    3 Citationer (Scopus)
    22 Downloads (Pure)
  • Polygenic risk modeling for prediction of epithelial ovarian cancer risk

    Dareng, E. O., Tyrer, J. P., Barnes, D. R., Jones, M. R., Yang, X., Aben, K. K. H., Adank, M. A., Agata, S., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Aravantinos, G., Arun, B. K., Augustinsson, A., Balmaña, J., Bandera, E. V., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Beckmann, M. W., Beeghly-Fadiel, A., & 239 flereBenitez, J., Bermisheva, M., Bernardini, M. Q., Bjorge, L., Black, A., Bogdanova, N. V., Bonanni, B., Borg, A., Brenton, J. D., Budzilowska, A., Butzow, R., Buys, S. S., Cai, H., Caligo, M. A., Campbell, I., Cannioto, R., Cassingham, H., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chen, K., Chiew, Y-E., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Colonna, S., Cook, L. S., Couch, F. J., Daly, M. B., Dao, F., Davies, E., de la Hoya, M., de Putter, R., Dennis, J., DePersia, A., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C., Doherty, J. A., Domchek, S. M., Dörk, T., du Bois, A., Dürst, M., Eccles, D. M., Eliassen, H. A., Engel, C., Evans, G. D., Fasching, P. A., Flanagan, J. M., Fortner, R. T., Machackova, E., Friedman, E., Ganz, P. A., Garber, J., Gensini, F., Giles, G. G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goodman, M. T., Greene, M. H., Gronwald, J., Hahnen, E., Haiman, C. A., Håkansson, N., Hamann, U., Hansen, T. V. O., Harris, H. R., Hartman, M., Heitz, F., Hildebrandt, M. A. T., Høgdall, E., Høgdall, C. K., Hopper, J. L., Huang, R-Y., Huff, C., Hulick, P. J., Huntsman, D. G., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Jakubowska, A., James, P. A., Janavicius, R., Jensen, A., Johannsson, O. T., John, E. M., Jones, M. E., Kang, D., Karlan, B. Y., Karnezis, A., Kelemen, L. E., Khusnutdinova, E., Kiemeney, L. A., Kim, B-G., Kjaer, S. K., Komenaka, I., Kupryjanczyk, J., Kurian, A. W., Kwong, A., Lambrechts, D., Larson, M. C., Lazaro, C., Le, N. D., Leslie, G., Lester, J., Lesueur, F., Levine, D. A., Li, L., Li, J., Loud, J. T., Lu, K. H., Lubiński, J., Mai, P. L., Manoukian, S., Marks, J. R., Matsuno, R. K., Matsuo, K., May, T., McGuffog, L., McLaughlin, J. R., McNeish, I. A., Mebirouk, N., Menon, U., Miller, A., Milne, R. L., Minlikeeva, A., Modugno, F., Montagna, M., Moysich, K. B., Munro, E., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Yie, J. N. Y., Nielsen, H. R., Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Odunsi, K., Offit, K., Olah, E., Olbrecht, S., Olopade, O. I., Olson, S. H., Olsson, H., Osorio, A., Papi, L., Park, S. K., Parsons, M. T., Pathak, H., Pedersen, I. S., Peixoto, A., Pejovic, T., Perez-Segura, P., Permuth, J. B., Peshkin, B., Peterlongo, P., Piskorz, A., Prokofyeva, D., Radice, P., Rantala, J., Riggan, M. J., Risch, H. A., Rodriguez-Antona, C., Ross, E., Rossing, M. A., Runnebaum, I., Sandler, D. P., Santamariña, M., Soucy, P., Schmutzler, R. K., Setiawan, V. W., Shan, K., Sieh, W., Simard, J., Singer, C. F., Sokolenko, A. P., Song, H., Southey, M. C., Steed, H., Stoppa-Lyonnet, D., Sutphen, R., Swerdlow, A. J., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Teo, S. H., Terry, K. L., Terry, M. B., Thomassen, M., Thompson, P. J., Thomsen, L. C. V., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Titus, L., Toland, A. E., Torres, D., Trabert, B., Travis, R., Tung, N., Tworoger, S. S., Valen, E., van Altena, A. M., van der Hout, A. H., Van Nieuwenhuysen, E., van Rensburg, E. J., Vega, A., Edwards, D. V., Vierkant, R. A., Wang, F., Wappenschmidt, B., Webb, P. M., Weinberg, C. R., Weitzel, J. N., Wentzensen, N., White, E., Whittemore, A. S., Winham, S. J., Wolk, A., Woo, Y-L., Wu, A. H., Yan, L., Yannoukakos, D., Zavaglia, K. M., Zheng, W., Ziogas, A., Zorn, K. K., Kleibl, Z., Easton, D., Lawrenson, K., DeFazio, A., Sellers, T. A., Ramus, S. J., Pearce, C. L., Monteiro, A. N., Cunningham, J., Goode, E. L., Schildkraut, J. M., Berchuck, A., Chenevix-Trench, G., Gayther, S. A., Antoniou, A. C., Pharoah, P. D. P. & GEMO Study Collaborators, mar. 2022, I: European Journal of Human Genetics. 30, 3, s. 349-362 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    6 Citationer (Scopus)
    14 Downloads (Pure)
  • Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants

    Li, H., Engel, C., de la Hoya, M., Peterlongo, P., Yannoukakos, D., Livraghi, L., Radice, P., Thomassen, M., Hansen, T. V. O., Gerdes, A-M., Nielsen, H. R., Caputo, S. M., Zambelli, A., Borg, A., Solano, A., Thomas, A., Parsons, M. T., Antoniou, A. C., Leslie, G., Yang, X., & 43 flereChenevix-Trench, G., Caldes, T., Kwong, A., Pedersen, I. S., Lautrup, C. K., John, E. M., Terry, M. B., Hopper, J. L., Southey, M. C., Andrulis, I. L., Tischkowitz, M., Janavicius, R., Boonen, S. E., Kroeldrup, L., Varesco, L., Hamann, U., Vega, A., Palmero, E. I., Garber, J., Montagna, M., Van Asperen, C. J., Foretova, L., Greene, M. H., Selkirk, T., Moller, P., Toland, A. E., Domchek, S. M., James, P. A., Thorne, H., Eccles, D. M., Nielsen, S. M., Manoukian, S., Pasini, B., Caligo, M. A., Lazaro, C., Kirk, J., Wappenschmidt, B., Spurdle, A. B., Couch, F. J., Schmutzler, R., Goldgar, D. E., ENIGMA consortium & CIMBA Consortium, jan. 2022, I: Genetics in Medicine. 24, 1, s. 119-129 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    7 Citationer (Scopus)
  • The Physiological and Cardiologic Effects of Long Video Gaming Sessions in Adult Males

    Krarup, K. B., Rantanen, J. M., Mørk, M., Pedersen, I. S., Christensen, J. H., Kristensen, S. R., Handberg, A. & Krarup, H. B., jan. 2022, I: Sports medicine international open. 6, 1, s. E39-E46

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    19 Downloads (Pure)
  • 2021

    A case-only study to identify genetic modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 mutation carriers

    Coignard, J., Lush, M., Beesley, J., O’Mara, T. A., Dennis, J., Tyrer, J. P., Barnes, D. R., McGuffog, L., Leslie, G., Bolla, M. K., Adank, M. A., Agata, S., Ahearn, T., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Arndt, V., Arnold, N., Aronson, K. J., Arun, B. K., & 370 flereAugustinsson, A., Azzollini, J., Barrowdale, D., Baynes, C., Becher, H., Bermisheva, M., Bernstein, L., Białkowska, K., Blomqvist, C., Bojesen, S. E., Bonanni, B., Borg, A., Brauch, H., Brenner, H., Burwinkel, B., Buys, S. S., Caldés, T., Caligo, M. A., Campa, D., Carter, B. D., Castelao, J. E., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Clarke, C., Bertrand, O., Caputo, S., Dupré, A., Le Mentec, M., Belotti, M., Birot, A. M., Buecher, B., Fourme, E., Gauthier-Villars, M., Golmard, L., Houdayer, C., Moncoutier, V., de Pauw, A., Saule, C., Sinilnikova, O., Mazoyer, S., Damiola, F., Barjhoux, L., Verny-Pierre, C., Léone, M., Boutry-Kryza, N., Calender, A., Giraud, S., Caron, O., Guillaud-Bataille, M., Bressac-de-Paillerets, B., Bignon, Y. J., Uhrhammer, N., Lasset, C., Bonadona, V., Berthet, P., Vaur, D., Castera, L., Noguchi, T., Popovici, C., Sobol, H., Bourdon, V., Noguchi, T., Remenieras, A., Noguès, C., Coupier, I., Pujol, P., Dumont, A., Révillion, F., Adenis, C., Muller, D., Barouk-Simonet, E., Bonnet, F., Bubien, V., Sevenet, N., Longy, M., Toulas, C., Guimbaud, R., Gladieff, L., Feillel, V., Leroux, D., Dreyfus, H., Rebischung, C., Peysselon, M., Coron, F., Faivre, L., Baurand, A., Jacquot, C., Bertolone, G., Lizard, S., Prieur, F., Lebrun, M., Kientz, C., Ferrer, S. F., Mari, V., Vénat-Bouvet, L., Delnatte, C., Bézieau, S., Mortemousque, I., Coulet, F., Colas, C., Soubrier, F., Warcoin, M., Sokolowska, J., Bronner, M., Collonge-Rame, M. A., Damette, A., Gesta, P., Lallaoui, H., Chiesa, J., Molina-Gomes, D., Ingster, O., Gregory, H., Miedzybrodzka, Z., Morrison, P. J., Ong, K. R., Donaldson, A., Rogers, M. T., Kennedy, M. J., Porteous, M. E., Brewer, C., Davidson, R., Izatt, L., Brady, A., Barwell, J., Adlard, J., Foo, C., Lalloo, F., Side, L. E., Eason, J., Henderson, A., Walker, L., Eeles, R. A., Cook, J., Snape, K., Eccles, D. M., Murray, A., McCann, E., Collée, J. M., Conroy, D. M., Czene, K., Daly, M. B., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C., Domchek, S. M., Dörk, T., dos-Santos-Silva, I., Dunning, A. M., Dwek, M., Eliassen, A. H., Engel, C., Eriksson, M., Evans, D. G., Fasching, P. A., Flyger, H., Fostira, F., Friedman, E., Fritschi, L., Frost, D., Gago-Dominguez, M., Gapstur, S. M., Garber, J., Garcia-Barberan, V., García-Closas, M., García-Sáenz, J. A., Gaudet, M. M., Gayther, S. A., Gehrig, A., Georgoulias, V., Giles, G. G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., González-Neira, A., Greene, M. H., Guénel, P., Haeberle, L., Hahnen, E., Haiman, C. A., Håkansson, N., Hall, P., Hamann, U., Harrington, P. A., Hart, S. N., He, W., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hopper, J. L., Horcasitas, D. J., Hulick, P. J., Hunter, D. J., Imyanitov, E. N., Fox, S., Campbell, I., Spurdle, A., Webb, P., de Fazio, A., Tassell, M., Kirk, J., Lindeman, G., Price, M., Southey, M., Milne, R. L., Deb, S., Bowtell, D., van der Hout, A. H., van den Ouweland, A. M. W., Mensenkamp, A. R., van Deurzen, C. H. M., Kets, C. M., Seynaeve, C., van Asperen, C. J., Aalfs, C. M., Gómez Garcia, E. B., van Leeuwen, F. E., de Bock, G. H., Meijers-Heijboer, H. E. J., Obdeijn, I. M., Collée, J. M., Gille, J. J. P., Oosterwijk, J. C., Wijnen, J. T., van der Kolk, L. E., Hooning, M. J., Ausems, M. G. E. M., Mourits, M. J. E., Blok, M. J., Rookus, M. A., Adank, M. A., van der Luijt, R. B., van Cronenburg, T. C. T. E. F., van der Pol, C. C., Russell, N. S., Siesling, S., Overbeek, L., Wijnands, R., de Lange, J. L., Clarke, C., Graham, D., Sachchithananthan, M., Marsh, D., Scott, R., Baxter, R., Yip, D., Carpenter, J., Davis, A., Pathmanathan, N., Simpson, P., Jager, A., Jakubowska, A., James, P. A., Jensen, U. B., John, E. M., Jones, M. E., Kaaks, R., Kapoor, P. M., Karlan, B. Y., Keeman, R., Khusnutdinova, E., Kiiski, J. I., Ko, Y. D., Kosma, V. M., Kraft, P., Kurian, A. W., Laitman, Y., Lambrechts, D., Le Marchand, L., Lester, J., Lesueur, F., Lindstrom, T., Lopez-Fernández, A., Loud, J. T., Luccarini, C., Mannermaa, A., Manoukian, S., Margolin, S., Martens, J. W. M., Mebirouk, N., Meindl, A., Miller, A., Montagna, M., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Nielsen, F. C., O’Brien, K. M., Olopade, O. I., Olson, J. E., Olsson, H., Osorio, A., Ottini, L., Park-Simon, T. W., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peshkin, B., Peterlongo, P., Peto, J., Pharoah, P. D. P., Phillips, K. A., Polley, E. C., Poppe, B., Presneau, N., Pujana, M. A., Punie, K., Radice, P., Rantala, J., Rashid, M. U., Rennert, G., Rennert, H. S., Robson, M., Romero, A., Rossing, M., Saloustros, E., Sandler, D. P., Santella, R., Scheuner, M. T., Schmidt, M. K., Schmidt, G., Scott, C., Sharma, P., Soucy, P., Spinelli, J. J., Steinsnyder, Z., Stone, J., Stoppa-Lyonnet, D., Swerdlow, A., Tamimi, R. M., Tapper, W. J., Taylor, J. A., Terry, M. B., Teulé, A., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Torres, D., Trainer, A. H., Truong, T., Tung, N., Vachon, C. M., Vega, A., Vijai, J., Wang, Q., Wappenschmidt, B., Weinberg, C. R., Weitzel, J. N., Wendt, C., Wolk, A., Yadav, S., Yang, X. R., Yannoukakos, D., Zheng, W., Ziogas, A., Zorn, K. K., Park, S. K., Thomassen, M., Offit, K., Schmutzler, R. K., Couch, F. J., Simard, J., Chenevix-Trench, G., Easton, D. F., Andrieu, N., Antoniou, A. C., GEMO Study Collaborators, EMBRACE Collaborators, kConFab Investigators, HEBON Investigators & ABCTB Investigators, feb. 2021, I: Nature Communications. 12, 1, 22 s., 1078.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    11 Citationer (Scopus)
    15 Downloads (Pure)
  • A family-based study to identify genetic biomarkers of fibromyalgia: consideration of patients' subgroups

    Gerra, M. C., González-Villar, A., Arendt-Nielsen, L., Søkilde Pedersen, I., Triñanes, Y., Donnini, C., Manfredini, M., Walther, D., Moeller, G. L., Pidal-Miranda, M., Romero-Yuste, S., Arias-Gómez, M. & Carrillo-de-la-Peña, M. T., 24 jun. 2021, I: Clinical and Experimental Rheumatology. 39, Suppl 130(3), s. 144-152 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    4 Citationer (Scopus)
  • Cell-based non-invasive prenatal testing for monogenic disorders: confirmation of unaffected fetuses following preimplantation genetic testing

    Toft, C. L. F., Ingerslev, H. J., Kesmodel, U. S., Hatt, L., Singh, R., Ravn, K., Nicolaisen, B. H., Christensen, I. B., Kølvraa, M., Jeppesen, L. D., Schelde, P., Vogel, I., Uldbjerg, N., Farlie, R., Sommer, S., Østergård, M. L. V., Jensen, A. N., Mogensen, H., Kjartansdóttir, K. R., Degn, B., & 3 flereOkkels, H., Ernst, A. & Pedersen, I. S., aug. 2021, I: Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 38, 8, s. 1959-1970 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    3 Citationer (Scopus)
    7 Downloads (Pure)
  • Cell-free DNA promoter hypermethylation as a diagnostic marker for pancreatic ductal adenocarcinoma – An external validation study

    Henriksen, S. D., Stubbe, B. E., Madsen, P. H., Johansen, J. S., Jensen, B. V., Hansen, C. P., Johansen, M. N., Pedersen, I. S., Krarup, H. & Thorlacius-Ussing, O., sep. 2021, I: Pancreatology. 21, 6, s. 1081-1091 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    1 Citationer (Scopus)
    22 Downloads (Pure)
  • DNA methylation changes in fibromyalgia suggest the role of the immune‐inflammatory response and central sensitization

    Gerra, M. C., Carnevali, D., Ossola, P., González‐villar, A., Pedersen, I. S., Triñanes, Y., Donnini, C., Manfredini, M., Arendt‐nielsen, L. & Carrillo‐de‐la‐peña, M. T., 1 nov. 2021, I: Journal of Clinical Medicine . 10, 21, 15 s., 4992.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    3 Citationer (Scopus)
    16 Downloads (Pure)
  • DNA methylation changes in genes involved in inflammation and depression in fibromyalgia: A pilot study

    Gerra, M. C., Carnevali, D., Pedersen, I. S., Donnini, C., Manfredini, M., González-Villar, A., Triñanes, Y., Pidal-Miranda, M., Arendt-Nielsen, L. & Carrillo-De-La-Peña, M. T., feb. 2021, I: Scandinavian Journal of Pain. 21, 2, s. 372-383 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    1 Citationer (Scopus)
    27 Downloads (Pure)
  • Prevalence and type distribution of human papillomavirus infections in Danish patients diagnosed with vulvar squamous cell tumors and precursors

    Brusen Villadsen, A., Bundgaard-Nielsen, C., Ambühl, L., Tang Svendsen, M., Søkilde Pedersen, I., Stæhr Hansen, E., Baandrup, U., Blaakær, J. & Sørensen, S., aug. 2021, I: Gynecologic Oncology Reports. 37, 6 s., 100828.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    2 Citationer (Scopus)
    7 Downloads (Pure)
  • Præimplantationsgenetisk testning

    Løssl, K., Bentzen, J. G., Petersen, M. R., Roos, L. K. S., Kjartansdóttir, K. R., Grøndahl, M. L., Troest, B., Toft, C. L. F., Pedersen, I. S., Diemer, T. & Ingerslev, H. J., 29 nov. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 8 s., V04210378.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    1 Citationer (Scopus)
  • The mutational profile of immune surveillance genes in diagnostic and refractory/relapsed DLBCLs

    Nesic, M., Sønderkær, M., Brøndum, R. F., El-Galaly, T. C., Pedersen, I. S., Bøgsted, M. & Dybkær, K., 18 jul. 2021, I: BMC Cancer. 21, 1, 12 s., 829.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    13 Downloads (Pure)
  • Åben adgang
    Fil
    3 Citationer (Scopus)
    12 Downloads (Pure)
  • 2020

    Association of Genomic Domains in BRCA1 and BRCA2 with Prostate Cancer Risk and Aggressiveness

    Patel, V. L., Busch, E. L., Friebel, T. M., Cronin, A., Leslie, G., McGuffog, L., Adlard, J., Agata, S., Agnarsson, B. A., Ahmed, M., Aittomäki, K., Alducci, E., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Artioli, G., Arver, B., Auber, B., Azzollini, J., Balmaña, J., & 243 flereBarkardottir, R. B., Barnes, D. R., Barroso, A., Barrowdale, D., Belotti, M., Benitez, J., Bertelsen, B., Blok, M. J., Bodrogi, I., Bonadona, V., Bonanni, B., Bondavalli, D., Boonen, S. E., Borde, J., Borg, A., Bradbury, A. R., Brady, A., Brewer, C., Brunet, J., Buecher, B., Buys, S. S., Cabezas-Camarero, S., Caldés, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Calvello, M., Campbell, I. G., Carnevali, I., Carrasco, E., Chan, T. L., Chu, A. T. W., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Collaborators, G. S., Collaborators, E., Cook, J., Cortesi, L., Couch, F. J., Daly, M. B., Damante, G., Darder, E., Davidson, R., de la Hoya, M., Della Puppa, L., Dennis, J., Díez, O., Ding, Y. C., Ditsch, N., Domchek, S. M., Donaldson, A., Dworniczak, B., Easton, D. F., Eccles, D. M., Eeles, R. A., Ehrencrona, H., Ejlertsen, B., Engel, C., Evans, D. G., Faivre, L., Faust, U., Feliubadaló, L., Foretova, L., Fostira, F., Fountzilas, G., Frost, D., García-Barberán, V., Garre, P., Gauthier-Villars, M., Géczi, L., Gehrig, A., Gerdes, A-M., Gesta, P., Giannini, G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Greene, M. H., Gutierrez-Barrera, A. M., Hahnen, E., Hamann, U., Hauke, J., Herold, N., Hogervorst, F. B. L., Honisch, E., Hopper, J. L., Hulick, P. J., Investigators, KC., Investigators, H., Izatt, L., Jager, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., Jensen, T. D., Johannsson, O. T., John, E. M., Joseph, V., Kang, E., Kast, K., Kiiski, J. I., Kim, S-W., Kim, Z., Ko, K-P., Konstantopoulou, I., Kramer, G., Krogh, L., Kruse, T. A., Kwong, A., Larsen, M., Lasset, C., Lautrup, C., Lázaro, C., Lee, J., Lee, J. W., Lee, M. H., Lemke, J., Lesueur, F., Liljegren, A., Lindblom, A., Llovet, P., Lopez-Fernández, A., Lopez-Perolio, I., Lorca, V., Loud, J. T., Ma, E. S. K., Mai, P. L., Manoukian, S., Mari, V., Martin, L., Matricardi, L., Mebirouk, N., Medici, V., Meijers-Heijboer, H. E. J., Meindl, A., Mensenkamp, A. R., Miller, C., Molina Gomes, D., Montagna, M., Mooij, T. M., Moserle, L., Mouret-Fourme, E., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Navratilova, M., Nevanlinna, H., Niederacher, D., Cilius Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Ong, K-R., Osorio, A., Ott, C-E., Palli, D., Park, S. K., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peissel, B., Peixoto, A., Pérez-Segura, P., Peterlongo, P., Høgh Petersen, A., Porteous, M. E., Pujana, M. A., Radice, P., Ramser, J., Rantala, J., Rashid, M. U., Rhiem, K., Rizzolo, P., Robson, M. E., Rookus, M. A., Rossing, C. M., Ruddy, K. J., Santos, C., Saule, C., Scarpitta, R., Schmutzler, R. K., Schuster, H., Senter, L., Seynaeve, C. M., Shah, P. D., Sharma, P., Shin, V. Y., Silvestri, V., Simard, J., Singer, C. F., Skytte, A-B., Snape, K., Solano, A. R., Soucy, P., Southey, M. C., Spurdle, A. B., Steele, L., Steinemann, D., Stoppa-Lyonnet, D., Stradella, A., Sunde, L., Sutter, C., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Teo, S. H., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tischkowitz, M., Tognazzo, S., Toland, A. E., Tommasi, S., Torres, D., Toss, A., Trainer, A. H., Tung, N., van Asperen, C. J., van der Baan, F. H., van der Kolk, L. E., van der Luijt, R. B., van Hest, L. P., Varesco, L., Varon-Mateeva, R., Viel, A., Vierstraete, J., Villa, R., von Wachenfeldt, A., Wagner, P., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Weitzel, J. N., Wieme, G., Yadav, S., Yannoukakos, D., Yoon, S-Y., Zanzottera, C., Zorn, K. K., D'Amico, A. V., Freedman, M. L., Pomerantz, M. M., Chenevix-Trench, G., Antoniou, A. C., Neuhausen, S. L., Ottini, L., Nielsen, H. R. & Rebbeck, T. R., 1 feb. 2020, I: Cancer Research. 80, 3, s. 624-638 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    30 Citationer (Scopus)
  • Association of germline variation with the survival of women with BRCA1/2 pathogenic variants and breast cancer

    Muranen, T. A., Khan, S., Fagerholm, R., Aittomäki, K., Cunningham, J. M., Dennis, J., Leslie, G., McGuffog, L., Parsons, M. T., Simard, J., Slager, S., Soucy, P., Easton, D. F., Tischkowitz, M., Spurdle, A. B., kConFab Investigators, Schmutzler, R. K., Wappenschmidt, B., Hahnen, E., Hooning, M. J., & 24 flereHEBON Investigators, Singer, C. F., Wagner, G., Thomassen, M., Pedersen, I. S., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Lazaro, C., Rossing, C. M., Andrulis, I. L., Teixeira, M. R., James, P., Garber, J., Weitzel, J. N., SWE-BRCA Investigators, Jakubowska, A., Yannoukakos, D., John, E. M., Southey, M. C., Schmidt, M. K., Antoniou, A. C., Chenevix-Trench, G., Blomqvist, C. & Nevanlinna, H., 1 dec. 2020, I: npj Breast Cancer. 6, 1, 44.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    3 Citationer (Scopus)
    42 Downloads (Pure)
  • Characterization of the Cancer Spectrum in Men With Germline BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants: Results From the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA)

    Silvestri, V., Leslie, G., Barnes, D. R., and the CIMBA Group & Pedersen, I. S., 1 aug. 2020, I: JAMA Oncology. 6, 8, s. 1218-1230 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    32 Citationer (Scopus)
  • Development of a Precision Medicine Workflow in Hematological Cancers, Aalborg University Hospital, Denmark

    Bødker, J. S., Sønderkær, M., Vesteghem, C., Schmitz, A., Brøndum, R. F., Sommer, M., Rytter, A. S., Nielsen, M. M., Madsen, J., Jensen, P., Pedersen, I. S., Grubach, L., Severinsen, M. T., Roug, A. S., El-Galaly, T. C., Dybkær, K. & Bøgsted, M., feb. 2020, I: Cancers. 12, 2, 23 s., 312.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    6 Citationer (Scopus)
    76 Downloads (Pure)
  • Epigenetic Regulation of Ferroportin in Primary Cultures of the Rat Blood-Brain Barrier

    Helgudottir, S. S., Routhe, L. J., Burkhart, A., Jønsson, K., Pedersen, I. S., Lichota, J. & Moos, T., aug. 2020, I: Molecular Neurobiology. 57, 8, s. 3526-3539 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    2 Citationer (Scopus)
  • Fine-mapping of 150 breast cancer risk regions identifies 191 likely target genes

    Fachal, L., Aschard, H., Beesley, J., Barnes, D. R., Allen, J., Kar, S., Pooley, K. A., Dennis, J., Michailidou, K., Turman, C., Soucy, P., Lemaçon, A., Lush, M., Tyrer, J. P., Ghoussaini, M., Moradi Marjaneh, M., Jiang, X., Agata, S., Aittomäki, K., Alonso, M. R., & 277 flereAndrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Arason, A., Arndt, V., Aronson, K. J., Arun, B. K., Auber, B., Auer, P. L., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Beeghly-Fadiel, A., Benitez, J., Bermisheva, M., Białkowska, K., Blanco, A. M., Blomqvist, C., Blot, W., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Bonanni, B., Borg, A., Bosse, K., Brauch, H., Brenner, H., Briceno, I., Brock, I. W., Brooks-Wilson, A., Brüning, T., Burwinkel, B., Buys, S. S., Cai, Q., Caldés, T., Caligo, M. A., Camp, N. J., Campbell, I., Canzian, F., Carroll, J. S., Carter, B. D., Castelao, J. E., Chiquette, J., Christiansen, H., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Clarke, C., Mari, V., Berthet, P., Castera, L., Vaur, D., Lallaoui, H., Bignon, Y-J., Uhrhammer, N., Bonadona, V., Lasset, C., Révillion, F., Vennin, P., Muller, D., Gomes, D. M., Ingster, O., Coupier, I., Pujol, P., Collonge-Rame, M-A., Mortemousque, I., Bera, O., Rose, M., Baurand, A., Bertolone, G., Faivre, L., Dreyfus, H., Leroux, D., Venat-Bouvet, L., Bézieau, S., Delnatte, C., Chiesa, J., Gilbert-Dussardier, B., Gesta, P., Prieur, F. P., Bronner, M., Sokolowska, J., Coulet, F., Boutry-Kryza, N., Calender, A., Giraud, S., Leone, M., Fert-Ferrer, S., Stoppa-Lyonnet, D., Jiao, Y., Lesueur, F. L., Mebirouk, N., Barouk-Simonet, E., Bubien, V., Longy, M., Sevenet, N., Gladieff, L., Toulas, C., Reimineras, A., Sobol, H., Paillerets, B. B., Cabaret, O., Caron, O., Guillaud-Bataille, M., Rouleau, E., Belotti, M., Buecher, B., Caputo, S., Colas, C., Pauw, A. D., Fourme, E., Gauthier-Villars, M., Golmard, L., Moncoutier, V., Saule, C., Donaldson, A., Murray, A., Brady, A., Brewer, C., Pottinger, C., Miller, C., Gallagher, D., Gregory, H., Cook, J., Eason, J., Adlard, J., Barwell, J., Ong, K-R., Snape, K., Walker, L., Izatt, L., Side, L., Tischkowitz, M., Rogers, M. T., Porteous, M. E., Ahmed, M., Morrison, P. J., Brennan, P., Eeles, R., Davidson, R., Collée, J. M., Cornelissen, S., Couch, F. J., Cox, A., Cross, S. S., Cybulski, C., Czene, K., Daly, M. B., de la Hoya, M., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C., Dite, G. S., Domchek, S. M., Dörk, T., dos-Santos-Silva, I., Droit, A., Dubois, S., Dumont, M., Duran, M., Durcan, L., Dwek, M., Eccles, D. M., Engel, C., Eriksson, M., Evans, D. G., Fasching, P. A., Fletcher, O., Floris, G., Flyger, H., Foretova, L., Foulkes, W. D., Friedman, E., Fritschi, L., Frost, D., Gabrielson, M., Gago-Dominguez, M., Gambino, G., Ganz, P. A., Gapstur, S. M., Garber, J., García-Sáenz, J. A., Gaudet, M. M., Georgoulias, V., Giles, G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., González-Neira, A., Tibiletti, M. G., Greene, M. H., Grip, M., Gronwald, J., Grundy, A., Guénel, P., Hahnen, E., Haiman, C. A., Håkansson, N., Hall, P., Hamann, U., Harrington, P. A., Hartikainen, J. M., Hartman, M., He, W., Healey, C. S., Heemskerk-Gerritsen, B. A. M., Heyworth, J., Hillemanns, P., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hooning, M. J., Hopper, J. L., Howell, A., Huang, G., Hulick, P. J., Imyanitov, E. N., Sexton, A., Christian, A., Trainer, A., Spigelman, A., Fellows, A., Shelling, A., Fazio, A. D., Blackburn, A., Crook, A., Meiser, B., Patterson, B., Clarke, C., Saunders, C., Hunt, C., Scott, C., Amor, D., Marsh, D., Edkins, E., Salisbury, E., Haan, E., Neidermayr, E., Macrea, F., Farshid, G., Lindeman, G., Trench, G., Mann, G., Giles, G., Gill, G., Thorne, H., Hickie, I., Winship, I., Flanagan, J., Kollias, J., Visvader, J., Stone, J., Taylor, J., Burke, J., Saunus, J., Forbes, J., Hopper, J., Kirk, J., French, J., Tucker, K., Wu, K., Phillips, K., Lipton, L., Andrews, L., Lobb, L., Walker, L., Kentwell, M., Spurdle, M., Cummings, M., Gleeson, M., Harris, M., Jenkins, M., Young, M. A., Delatycki, M., Wallis, M., Pedersen, I. S. & Dunning, A. M., 7 jan. 2020, I: Nature Genetics. 52, 1, s. 56-73 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    73 Citationer (Scopus)
  • Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants

    Barnes, D. R., Rookus, M. A., McGuffog, L., Leslie, G., Mooij, T. M., Dennis, J., Mavaddat, N., Adlard, J., Ahmed, M., Aittomäki, K., Andrieu, N., Andrulis, I. L., Arnold, N., Arun, B. K., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Benitez, J., Berthet, P., & 30 flereBiałkowska, K., Blanco, A. M., Blok, M. J., Bonanni, B., Boonen, S. E., Borg, Å., Bozsik, A., Bradbury, A. R., Brennan, P., Brewer, C., Brunet, J., Buys, S. S., Caldés, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Christensen, L. L., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Colas, C., Collonge-Rame, M-A., Cook, J., Daly, M. B., Davidson, R., de la Hoya, M., de Putter, R., Delnatte, C., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C. & Pedersen, I. S., okt. 2020, I: Genetics in Medicine. 22, 10, s. 1653-1666 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    54 Citationer (Scopus)
    32 Downloads (Pure)
  • Use of genetic testing for hypolactasia trait in the North Denmark Region

    Mørk, M., Andersen, S. L., Pedersen, I. S., Ernst, A., Lykkeboe, S. & Krarup, H. B., 1 sep. 2020, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 55, 9, s. 1012-1018 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    1 Citationer (Scopus)
  • 2019

    Genome-wide association and transcriptome studies identify target genes and risk loci for breast cancer

    Ferreira, M. A., Gamazon, E. R., Al-Ejeh, F., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Arason, A., Arndt, V., Aronson, K. J., Arun, B. K., Asseryanis, E., Azzollini, J., Balmaña, J., Barnes, D. R., Barrowdale, D., Beckmann, M. W., Behrens, S., Benitez, J., Bermisheva, M., Białkowska, K., & 196 flereBlomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Borg, A., Brauch, H., Brenner, H., Broeks, A., Burwinkel, B., Caldés, T., Caligo, M. A., Campa, D., Campbell, I., Canzian, F., Carter, J., Carter, B. D., Castelao, J. E., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Christiansen, H., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Clarke, C. L., GC-HBOC Study Collaborators, GEMO Study Collaborators, EMBRACE Collaborators, Couch, F. J., Cox, A., Cross, S. S., Czene, K., Daly, M. B., de la Hoya, M., Dennis, J., Devilee, P., Diez, O., Dörk, T., Dunning, A. M., Dwek, M., Eccles, D. M., Ejlertsen, B., Ellberg, C., Engel, C., Eriksson, M., Fasching, P. A., Fletcher, O., Flyger, H., Friedman, E., Frost, D., Gabrielson, M., Gago-Dominguez, M., Ganz, P. A., Gapstur, S. M., Garber, J., García-Closas, M., García-Sáenz, J. A., Gaudet, M. M., Giles, G. G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., González-Neira, A., Greene, M. H., Gronwald, J., Guénel, P., Haiman, C. A., Hall, P., Hamann, U., He, W., Heyworth, J., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hoover, R. N., Hopper, J. L., Hulick, P. J., Humphreys, K., Imyanitov, E. N., HEBON Investigators, BCFR Investigators, ABCTB Investigators, Isaacs, C., Jakimovska, M., Jakubowska, A., James, P. A., Janavicius, R., Jankowitz, R. C., John, E. M., Johnson, N., Joseph, V., Karlan, B. Y., Khusnutdinova, E., Kiiski, J. I., Ko, Y-D., Jones, M. E., Konstantopoulou, I., Kristensen, V. N., Laitman, Y., Lambrechts, D., Lazaro, C., Leslie, G., Lester, J., Lesueur, F., Lindström, S., Long, J., Loud, J. T., Lubiński, J., Makalic, E., Mannermaa, A., Manoochehri, M., Margolin, S., Maurer, T., Mavroudis, D., McGuffog, L., Meindl, A., Menon, U., Michailidou, K., Miller, A., Montagna, M., Moreno, F., Moserle, L., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Nevelsteen, I., Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Nussbaum, R. L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Olsson, H., Osorio, A., Papp, J., Park-Simon, T-W., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peixoto, A., Peterlongo, P., Pharoah, P. D. P., Plaseska-Karanfilska, D., Poppe, B., Presneau, N., Radice, P., Rantala, J., Rennert, G., Risch, H., Saloustros, E., Sanden, K., Sawyer, E. J., Schmidt, M. K., Schmutzler, R. K., Sharma, P., Shu, X-O., Simard, J., Singer, C. F., Soucy, P., Southey, M. C., Spinelli, J. J., Spurdle, A. B., Stone, J., Swerdlow, A. J., Tapper, W. J., Taylor, J. A., Teixeira, M. R., Terry, M. B., Teulé, A., Thomassen, M., Thöne, K., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Torres, D., Truong, T., Tung, N., Vachon, C. M., van Asperen, C. J., van den Ouweland, A. M. W., van Rensburg, E. J., Vega, A., Viel, A., Wang, Q., Wappenschmidt, B., Weitzel, J. N., Wendt, C., Winqvist, R., Yang, X. R., Yannoukakos, D., Ziogas, A., Kraft, P., Antoniou, A. C., Zheng, W., Easton, D. F., Milne, R. L., Beesley, J. & Chenevix-Trench, G., 15 apr. 2019, I: Nature Communications. 10, 1, 1741.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    56 Citationer (Scopus)
    124 Downloads (Pure)
  • Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification

    Parsons, M. T., Tudini, E., Li, H., Hahnen, E., Wappenschmidt, B., Feliubadaló, L., Aalfs, C. M., Agata, S., Aittomäki, K., Alducci, E., Alonso-Cerezo, M. C., Arnold, N., Auber, B., Austin, R., Azzollini, J., Balmaña, J., Barbieri, E., Bartram, C. R., Blanco, A., Blümcke, B., & 197 flereBonache, S., Bonanni, B., Borg, Å., Bortesi, B., Brunet, J., Bruzzone, C., Bucksch, K., Cagnoli, G., Caldés, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Calvello, M., Capone, G. L., Caputo, S. M., Carnevali, I., Carrasco, E., Caux-Moncoutier, V., Cavalli, P., Cini, G., Clarke, E. M., Concolino, P., Cops, E. J., Cortesi, L., Couch, F. J., Darder, E., de la Hoya, M., Dean, M., Debatin, I., del Valle, J., Delnatte, C., Derive, N., Diez, O., Ditsch, N., Domchek, S. M., Dutrannoy, V., Eccles, D. M., Ehrencrona, H., Enders, U., Evans, D. G., Faust, U., Felbor, U., Feroce, I., Fine, M., Galvao, H. C. R., Gambino, G., Gehrig, A., Gensini, F., Gerdes, A-M., Germani, A., Giesecke, J., Gismondi, V., Gómez, C., Gómez Garcia, E. B., González, S., Grau, E., Grill, S., Gross, E., Guerrieri-Gonzaga, A., Guillaud-Bataille, M., Gutiérrez-Enríquez, S., Haaf, T., Hackmann, K., Hansen, T. V. O., Harris, M., Hauke, J., Heinrich, T., Hellebrand, H., Herold, K. N., Honisch, E., Horvath, J., Houdayer, C., Hübbel, V., Iglesias, S., Izquierdo, A., James, P. A., Janssen, L. A. M., Jeschke, U., Kaulfuß, S., Keupp, K., Kiechle, M., Kölbl, A., Krieger, S., Kruse, T. A., Kvist, A., Lalloo, F., Larsen, M., Lattimore, V. L., Lautrup, C., Ledig, S., Leinert, E., Lewis, A. L., Lim, J., Loeffler, M., López-Fernández, A., Lucci-Cordisco, E., Maass, N., Manoukian, S., Marabelli, M., Matricardi, L., Meindl, A., Michelli, R. D., Moghadasi, S., Moles-Fernández, A., Montagna, M., Montalban, G., Monteiro, A. N., Montes, E., Mori, L., Moserle, L., Müller, C. R., Mundhenke, C., Naldi, N., Nathanson, K. L., Navarro, M., Nevanlinna, H., Nichols, C. B., Niederacher, D., Nielsen, H. R., Ong, K., Pachter, N., Palmero, E. I., Papi, L., Pedersen, I. S., Peissel, B., Pérez-Segura, P., Pfeifer, K., Pineda, M., Pohl-Rescigno, E., Poplawski, N. K., Porfirio, B., Quante, A. S., Ramser, J., Rei, R. M., Revillion, F., Rhiem, K., Riboli, B., Ritter, J., Rivera, D., Rofes, P., Rump, A., Salinas, M., Sánchez de Abajo, A. M., Schmidt, G., Schoenwiese, U., Seggewiß, J., Solanes, A., Steinemann, D., Stiller, M., Stoppa-Lyonnet, D., Sullivan, K. J., Susman, R., Sutter, C., Tavtigian, S. V., Teo, S. H., Teulé, A., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tognazzo, S., Toland, A. E., Tornero, E., Törngren, T., Torres-Esquius, S., Toss, A., Trainer, A. H., van Asperen, C. J., van Mackelenbergh, M. T., Varesco, L., Vargas-Parra, G., Varon, R., Vega, A., Velasco, Á., Vesper, A-S., Viel, A., Vreeswijk, M. P. G., Wagner, S. A., Waha, A., Walker, L. C., Walters, R. J., Wang-Gohrke, S., Weber, B. H. F., Weichert, W., Wieland, K., Wiesmüller, L., Witzel, I., Wöckel, A., Woodward, E. R., Zachariae, S., Zampiga, V., Zeder-Göß, C., KConFab Investigators, Lázaro, C., De Nicolo, A., Radice, P., Engel, C., Schmutzler, R. K., Goldgar, D. E. & Spurdle, A. B., sep. 2019, I: Human Mutation. 40, 9, s. 1557-1578 22 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    71 Citationer (Scopus)
    38 Downloads (Pure)
  • Mitochondrial Disease Caused by a Novel Homozygous Mutation (Gly106del) in the SCO1 Gene

    Brix, N., Jensen, J. M., Pedersen, I. S., Ernst, A., Frost, S., Bogaard, P., Petersen, M. B. & Bender, L., okt. 2019, I: Neonatology. 116, 3, s. 290–294 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    5 Citationer (Scopus)
  • Når genomisk medicin bliver personlig

    Nielsen, I. K., Krarup, H. B. & Pedersen, I. S., 1 apr. 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 7A, s. 688-693 6 s., V11180780.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Præimplantationsgenetisk testning for aneuploidi

    Holmqvist, V., Roos, L. K. S., Kjartansdottir, K. R., Dunø, M., Hnida, C., Pedersen, I. S., Ernst, A., Toft, C. L. F., Diemer, T., Ingerslev, H. J., Pinborg, A. & Løssl, K., 13 maj 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 20, 4 s., V12180849.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    2 Citationer (Scopus)
  • Whole-exome sequencing identifies a GREB1L variant in a three-generation family with Müllerian and renal agenesis: a novel candidate gene in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. A case report

    Herlin, M. K., Le, V. Q., T, H. A., Ernst, A., Okkels, H., Petersen, A. C., Petersen, M. B. & Pedersen, I. S., sep. 2019, I: Human Reproduction. 34, 9, s. 1838-1846 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    27 Citationer (Scopus)
  • 2018

    Differential effect of surgical manipulation on gene expression in normal breast tissue and breast tumor tissue

    Pedersen, I. S., Thomassen, M., Tan, Q., Kruse, T., Thorlacius-Ussing, O., Garne, J. P. & Krarup, H. B., 16 nov. 2018, I: Molecular Medicine. 24, 1, s. 1-8 8 s., 57.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    5 Citationer (Scopus)
    155 Downloads (Pure)
  • Full in-frame exon 3 skipping of BRCA2 confers high risk of breast and/or ovarian cancer

    Caputo, S. M., Léone, M., Damiola, F., Ehlen, A., Carreira, A., Gaidrat, P., Martins, A., Brandão, R. D., Peixoto, A., Vega, A., Houdayer, C., Delnatte, C., Bronner, M., Muller, D., Castera, L., Guillaud-Bataille, M., Pedersen, I. S., Uhrhammer, N., Demontety, S., Tubeuf, H., & 16 flereCastelain, G., French COVAR group collaborators, Jensen, U. B., Petitalot, A., Krieger, S., Lefol, C., Moncoutier, V., Boutry-Kryza, N., Nielsen, H. R., Sinilnikova, O., Stoppa-Lyonnet, D., Spurdle, A. B., Teixeira, M. R., Coulet, F., Thomassen, M. & Rouleau, E., 1 apr. 2018, I: Oncotarget. 9, 25, s. 17334-17348 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    18 Citationer (Scopus)
    182 Downloads (Pure)
  • Genetic Testing and Clinical Management Practices for Variants in Non-BRCA1/2 Breast (and Breast/Ovarian) Cancer Susceptibility Genes: An International Survey by the Evidence-Based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA) Clinical Working Group

    Nielsen, S. M., Eccles, D. M., Romero, I. L., Al-Mulla, F., Balmaña, J., Biancolella, M., Blok, R., Caligo, M. A., Calvello, M., Capone, G. L., Cavalli, P., Chan, T. L. C., Claes, K. B. M., Cortesi, L., Couch, F. J., de la Hoya, M., De Toffol, S., Diez, O., Domchek, S. M., Eeles, R., & 45 flereEfremidis, A., Fostira, F., Goldgar, D., Hadjisavvas, A., Hansen, T. V. O., Hirasawa, A., Houdayer, C., Kleiblova, P., Krieger, S., Lázaro, C., Loizidou, M., Manoukian, S., Mensenkamp, A. R., Moghadasi, S., Monteiro, A. N., Mori, L., Morrow, A., Naldi, N., Nielsen, H. R., Olopade, O. I., Pachter, N. S., Palmero, E. I., Pedersen, I. S., Piane, M., Puzzo, M., Robson, M., Rossing, M., Sini, M. C., Solano, A., Soukupova, J., Tedaldi, G., Teixeira, M., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Toland, A., Törngren, T., Vaccari, E., Varesco, L., Vega, A., Wallis, Y., Wappenschmidt, B., Weitzel, J., Spurdle, A. B., De Nicolo, A. & Gómez-García, E. B., 26 okt. 2018, I: JCO Precision Oncology. 2

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    21 Citationer (Scopus)
  • Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations

    Rebbeck, T. R., Friebel, T. M., Friedman, E., Hamann, U., Huo, D., Kwong, A., Olah, E., Olopade, O. I., Solano, A. R., Teo, S-H., Thomassen, M., Weitzel, J. N., Chan, T. L., Couch, F. J., Goldgar, D. E., Kruse, T. A., Palmero, E. I., Park, S. K., Torres, D., van Rensburg, E. J., & 225 flereMcGuffog, L., Parsons, M. T., Leslie, G., Aalfs, C. M., Abugattas, J., Adlard, J., Agata, S., Aittomäki, K., Andrews, L., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Arun, B. K., Asseryanis, E., Auerbach, L., Azzollini, J., Balmaña, J., Barile, M., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Benitez, J., Berger, A., Berger, R., Blanco, A. M., Blazer, K. R., Blok, M. J., Bonadona, V., Bonanni, B., Bradbury, A. R., Brewer, C., Buecher, B., Buys, S. S., Caldes, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Campbell, I., Caputo, S. M., Chiquette, J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Collée, J. M., Cook, J., Davidson, R., de la Hoya, M., De Leeneer, K., de Pauw, A., Delnatte, C., Diez, O., Ding, Y. C., Ditsch, N., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., Velazquez, C., Dworniczak, B., Eason, J., Easton, D. F., Eeles, R., Ehrencrona, H., Ejlertsen, B., EMBRACE, Engel, C., Engert, S., Evans, D. G., Faivre, L., Feliubadaló, L., Ferrer, S. F., Foretova, L., Fowler, J., Frost, D., Galvão, H. C. R., Ganz, P. A., Garber, J., Gauthier-Villars, M., Gehrig, A., GEMO Study Collaborators, Gerdes, A-M., Gesta, P., Giannini, G., Giraud, S., Glendon, G., Godwin, A. K., Greene, M. H., Gronwald, J., Gutierrez‐Barrera, A., Hahnen, E., Hauke, J., HEBON, Henderson, A., Hentschel, J., Hogervorst, F. B. L., Honisch, E., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Izatt, L., Izquierdo, A., Jakubowska, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., John, E. M., Vijai, J., Kaczmarek, K., Karlan, B. Y., Kast, K., KConFab Investigators, Kim, S-W., Konstantopoulou, I., Korach, J., Laitman, Y., Lasa, A., Lasset, C., Lázaro, C., Lee, A., Lee, M. H., Lester, J., Lesueur, F., Liljegren, A., Lindor, N. M., Longy, M., Loud, J. T., Lu, K. H., Lubinski, J., Machackova, E., Manoukian, S., Mari, V., Martínez-Bouzas, C., Matrai, Z., Mebirouk, N., Meijers‐Heijboer, H. E. J., Meindl, A., Mensenkamp, A., Mickys, U., Miller, A., Montagna, M., Moysich, K. B., Mulligan, A. M., Musinsky, J., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Ngeow, J., Nguyen, H. P., Niederacher, D., Nielsen, H. R., Nielsen, F. C., Nussbaum, R. L., Offit, K., Öfverholm, A., Ong, K-R., Osorio, A., Papi, L., Papp, J., Pasini, B., Pedersen, I. S., Peixoto, A., Peruga, N., Peterlongo, P., Pohl, E., Pradhan, N., Prajzendanc, K., Prieur, F., Pujol, P., Radice, P., Ramus, S. J., Rantala, J., Rashid, M. U., Rhiem, K., Robson, M., Rodriguez, G. C., Rogers, M. T., Rudaitis, V., Schmidt, A. Y., Schmutzler, R. K., Senter, L., Shah, P. D., Sharma, P., Side, L. E., Simard, J., Singer, C. F., Skytte, A-B., Slavin, T. P., Snape, K., Sobol, H., Southey, M. C., Steele, L., Steinemann, D., Sukiennicki, G., Sutter, C., Szabo, C. I., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Terry, M. B., Teulé, A., Thomas, A., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Tognazzo, S., Toland, A. E., Topka, S., Trainer, A. H., Tung, N., van Asperen, C. J., van der Hout, A. H., van der Kolk, L. E., van der Luijt, R. B., Van Heetvelde, M., Varesco, L., Varon-Mateeva, R., Vega, A., Villarreal‐Garza, C., von Wachenfeldt, A., Walker, L., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Weber, B. H. F., Yannoukakos, D., Yoon, S-Y., Zanzottera, C., Zidan, J., Zorn, K. K., Selkirk, C. G. H., Hulick, P. J., Chenevix-Trench, G., Spurdle, A. B., Antoniou, A. C. & Nathanson, K. L., maj 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 593-620 28 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    169 Citationer (Scopus)
  • Præimplantationsgenetisk Diagnostik

    Ingerslev, H. J., Degn, B., Hnida, C., Diemer, T., Petersen, M. B., Olesen, T. N., Krarup, H. & Pedersen, I. S., 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, s. 2-5 4 s., V09170692.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium

    Moghadasi, S., Meeks, H. D., Vreeswijk, M. P., Janssen, L. A., Borg, Å., Ehrencrona, H., Paulsson-Karlsson, Y., Wappenschmidt, B., Engel, C., Gehrig, A., Arnold, N., Hansen, T. V. O., Thomassen, M., Jensen, U. B., Kruse, T. A., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M., Pedersen, I. S., Caputo, S. M., Couch, F., & 20 flereHallberg, E. J., van den Ouweland, A. M., Collée, J. M., Teugels, E., Adank, M. A., van der Luijt, R. B., Mensenkamp, A. R., Oosterwijk, J. C., Blok, M. J., Janin, N., Claes, K. B., Tucker, K., Viassolo, V., Toland, A. E., Eccles, D. E., Devilee, P., Van Asperen, C. J., Spurdle, A. B., Goldgar, D. E. & Garcia, E. B. G., 2018, I: Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 15-20 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    34 Citationer (Scopus)
  • The prognostic efficacy of cell-free DNA hypermethylation in colorectal cancer

    Rasmussen, S. L., Krarup, H. B., Sunesen, K. G., Johansen, M. B., Stender, M. T., Pedersen, I. S., Madsen, P. H. & Thorlacius-Ussing, O., 23 jan. 2018, I: OncoTarget. 9, 6, s. 7010-7022 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    12 Citationer (Scopus)
  • 2017

    Association of breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with genetic variants showing differential allelic expression: identification of a modifier of breast cancer risk at locus 11q22.3

    Hamdi, Y., Soucy, P., Kuchenbaeker, K. B., Pastinen, T., Droit, A., Lemaçon, A., Adlard, J., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Arun, B. K., Azzollini, J., Bane, A., Barjhoux, L., Barrowdale, D., Benitez, J., Berthet, P., Blok, M. J., Bobolis, K., & 31 flereBonadona, V., Bonanni, B., Bradbury, A. R., Brewer, C., Buecher, B., Buys, S. S., Caligo, M. A., Chiquette, J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Daly, M. B., Damiola, F., Davidson, R., De la Hoya, M., De Leeneer, K., Diez, O., Ding, Y. C., Dolcetti, R., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., Eccles, D., Eeles, R., Einbeigi, Z., Ejlertsen, B., Engel, C., Gareth Evans, D., Feliubadalo, L., Foretova, L., Fostira, F., Pedersen, I. S. & EMBRACE, 2017, I: Breast Cancer Research and Treatment. 161, 1, s. 117-134 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    18 Citationer (Scopus)
  • Cell-free DNA promoter hypermethylation in plasma as a predictive marker for survival of patients with pancreatic adenocarcinoma

    Henriksen, S. D., Madsen, P. H., Larsen, A. C., Berg Johansen, M., Pedersen, I. S., Krarup, H. & Thorlacius-Ussing, O., 2017, I: OncoTarget. 8, 55, s. 93942-93956 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    29 Citationer (Scopus)
    225 Downloads (Pure)
  • Clinical outcomes of female breast cancer according to BRCA mutation status

    Cronin-Fenton, D. P., Kjærsgaard, A., Nørgaard, M., Pedersen, I. S., Thomassen, M., Kaye, J. A., Gutierrez, L., Telford, C., Lewis, J., Tyczynski, J. E. & Sørensen, H. T., 2017, I: Cancer Epidemiology. 49, s. 128-137 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    8 Citationer (Scopus)
  • De novo KAT6B Mutation Identified with Whole-Exome Sequencing in a Girl with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson Syndrome

    Lundsgaard, M., Le, V. Q., Ernst, A., Laugaard-Jacobsen, H. C., Rasmussen, K., Pedersen, I. S. & Petersen, M. B., 2017, I: Molecular Syndromology. 8, 1, s. 24-29 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    6 Citationer (Scopus)
  • Hypermethylated DNA, a circulating biomarker for colorectal cancer detection

    Rasmussen, S. L., Krarup, H. B., Sunesen, K. G., Johansen, M. B., Stender, M. T., Pedersen, I. S., Madsen, P. H. & Thorlacius-Ussing, O., 2017, I: PLOS ONE. 12, 7, 13 s., e0180809.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    50 Citationer (Scopus)
    235 Downloads (Pure)
  • Identification of 12 new susceptibility loci for different histotypes of epithelial ovarian cancer

    Phelan, C. M., Kuchenbaecker, K. B., Tyrer, J. P., Kar, S. P., Lawrenson, K., Winham, S. J., Dennis, J., Pirie, A., Riggan, M. J., Chornokur, G., Earp, M. A., Lyra, P. C., Lee, J. M., Coetzee, S., Beesley, J., McGuffog, L., Soucy, P., Dicks, E., Lee, A. R., Barrowdale, D., & 31 flereLecarpentier, J., Leslie, G., Aalfs, C. M., Aben, K. K. H., Adams, M., Adlard, J., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Aravantinos, G., Arnold, N., Arun, B. K., Arver, B., Azzollini, J., Balmaña, J., Banerjee, S. N., Barjhoux, L., Barkardottir, R. B., Bean, Y. T., Beckmann, M. W., Beeghly-Fadiel, A., Benitez, J., Bermisheva, M., Bernardini, M. Q., Birrer, M. J., Bjorge, L., Black, A., Blankstein, K., Blok, M. J., Pedersen, I. S. & AOCS study group, 2017, I: Nature Genetics. 49, 5, s. 680-691 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    208 Citationer (Scopus)
  • Prediction of Breast and Prostate Cancer Risks in Male BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers Using Polygenic Risk Scores

    EMBRACE, GEMO Study Collaborators, HEBON & KConFab Investigators, 2017, I: Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology. 35, 20, s. 2240-2250 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    117 Citationer (Scopus)
    362 Downloads (Pure)
  • 23 Citationer (Scopus)
  • 2016

    BRCA1/BRCA2 founder mutations and cancer risks: impact in the western Danish population

    Nielsen, H. R., Nilbert, M., Petersen, J., Ladelund, S., Thomassen, M., Pedersen, I. S., Hansen, T. V. O., Skytte, A-B., Borg, Å. & Therkildsen, C., 2016, I: Familial Cancer. 15, 4, s. 507-512 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    8 Citationer (Scopus)