Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingerprint Fingerprint er automatisk genererede koncepter, som stammer fra personprofilernes indhold. Det opdateres løbende med nye registreringer.

  • 13 Lignende profiler

Netværk Klik på punkterne for at se detaljerne.

Publikationer

Novel HARS2 missense variants identified in individuals with sensorineural hearing impairment and Perrault syndrome

Karstensen, H. G., Rendtorff, N. D., Hindbæk, L. S., Colombo, R., Stein, A., Birkebæk, N. H., Hartmann-Petersen, R., Lindorff-Larsen, K., Højland, A. T., Petersen, M. B. & Tranebjærg, L., mar. 2020, I : European Journal of Medical Genetics. 63, 3, 103733.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • 1 Citationer (Scopus)

    Audiological and Vestibular Findings in Subjects with MELAS Syndrome

    Hougaard, D. D., Hestoy, D. H., Højland, A. T., Gaihede, M. & Petersen, M. B., aug. 2019, I : The Journal of International Advanced Otology. 15, 2, s. 296-303 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
  • 1 Citationer (Scopus)
    20 Downloads (Pure)

    First reported Northern European with CABP2-related non-syndromic hearing loss

    Hojland, A. T., Okkels, H. & Petersen, M. B., 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, Suppl. 2, s. 1225 1 s., P02.22D.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

    Åben adgang

    HARS2 sequence variants identified in young individuals with severe sensorineural hearing impairment

    Karstensen, H., Rendtorff, N., Hindhede, L., Stein, A., Hartmann-Petersen, R., Lindorff-Larsen, K., Hojland, A., Petersen, M. & Tranebjaerg, L., jul. 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, Suppl. 1, s. 50-51 2 s., P02.18A.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

    Identification of a Novel Silent Exonic Point Mutation in the NF1 Gene Causing Partial Exon 9 Skipping

    Hoejland, A. T., Lolas, I., Diemer, T., Okkels, H. & Petersen, M. B., 1 jul. 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, Suppl. 1, s. 291-292 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

    3 Citationer (Scopus)