Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingerprint
Fingerprint er automatisk genererede koncepter, som stammer fra personprofilernes indhold. Det opdateres løbende med nye registreringer.
- 1 Lignende profiler
Netværk
Klik på punkterne for at se detaljerne.
-
Preimplantation genetic testing in two Danish couples affected by Peutz-Jeghers syndrome
Byrjalsen, A., Roos, L., Diemer, T., Karstensen, J. G., Løssl, K. & Jelsig, A. M., mar. 2023, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 58, 3, s. 314-318 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Formidling
1 Citationer (Scopus) -
Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease
Zheng, W-Q., Pedersen, S. V., Thompson, K., Bellacchio, E., French, C. E., Munro, B., Pearson, T. S., Vogt, J., Diodato, D., Diemer, T., Ernst, A., Horvath, R., Chitre, M., Ek, J., Wibrand, F., Grange, D. K., Raymond, L., Zhou, X-L., Taylor, R. W. & Ostergaard, E., 15 feb. 2022, I: Human Molecular Genetics. 31, 4, s. 523-534 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
6 Citationer (Scopus) -
Gain-of-function variants in GABRD reveal a novel pathway for neurodevelopmental disorders and epilepsy
Ahring, P. K., Liao, V. W. Y., Gardella, E., Johannesen, K. M., Krey, I., Selmer, K. K., Stadheim, B. F., Davis, H., Peinhardt, C., Koko, M., Coorg, R. K., Syrbe, S., Bertsche, A., Santiago-Sim, T., Diemer, T., Fenger, C. D., Platzer, K., Eichler, E. E., Lerche, H., Lemke, J. R., & 2 flere, apr. 2022, I: Brain. 145, 4, s. 1299–1309 11 s., awab391.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
16 Citationer (Scopus) -
Patients’ choices and opinions on chorionic villous sampling and non-invasive alternatives for prenatal testing following preimplantation genetic testing for hereditary disorders: A cross-sectional questionnaire study
Frisk Toft, C. L., Diemer, T., Ingerslev, H. J., Pedersen, I. S., Adrian, S. W. & Kesmodel, U. S., feb. 2022, I: Prenatal Diagnosis. 42, 2, s. 212-225 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil4 Citationer (Scopus)34 Downloads (Pure) -
Præimplantationsgenetisk testning
Løssl, K., Bentzen, J. G., Petersen, M. R., Roos, L. K. S., Kjartansdóttir, K. R., Grøndahl, M. L., Troest, B., Toft, C. L. F., Pedersen, I. S., Diemer, T. & Ingerslev, H. J., 29 nov. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 8 s., V04210378.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
1 Citationer (Scopus)
Presse/medier
-
Fyraftensmøde for læger
Marie Skov Hvidbjerg & Tue Diemer
15/05/2023
1 element af Mediedækning
Presse/medie
-
Læger frygter private klinikkers foster-analyser: 'Engang var det mere sort-hvidt'
12/01/2023
1 element af Mediedækning
Presse/medie
-
Når lægerne fælder en genetisk dom: 'Ikke alle ønsker at kende deres skæbne'
Inge Søkilde Pedersen & Tue Diemer
02/06/2022
1 element af Mediedækning
Presse/medie