Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingerprint Fingerprint er automatisk genererede koncepter, som stammer fra personprofilernes indhold. Det opdateres løbende med nye registreringer.

  • 7 Lignende profiler

Netværk Klik på punkterne for at se detaljerne.

Publikationer

  • 4 Tidsskriftartikel
  • 1 Konferenceabstrakt i tidsskrift

Når genomisk medicin bliver personlig

Nielsen, I. K., Krarup, H. B. & Pedersen, I. S., 1 apr. 2019, I : Ugeskrift for Laeger. 181, 7A, s. 688-693 6 s., V11180780.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  • Phenotypic spectrum associated with SPECC1L pathogenic variants: new families and critical review of the nosology of Teebi, Opitz GBBB, and Baraitser-Winter syndromes

    Verloes, A., Haye, D., Toutain, A., Bonneau, D., Nielsen, I. K., Lund, I. B., Bogaard, P., Leenskjold, S., Karaer, K., Wild, K. T., Grand, K. L., Astiazaran, M. C., Gonzalez-Nieto, L. A., Carvalho, A., Lehalle, D., Amudhavalli, S. M., Repnikova, E., Saunders, C., Thiffault, I., Thiffault, I. & 8 flere, Saadi, I., Li, D., Hakonarson, H., Vial, Y., Zackai, E., Callier, P., Drunat, S. & Bhoj, E. E., okt. 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, Suppl. 2, s. 1517-1518 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskrift

    Phenotypic spectrum associated with SPECC1L pathogenic variants: new families and critical review of the nosology of Teebi, Opitz GBBB, and Baraitser-Winter syndromes

    Bhoj, E. J., Haye, D., Toutain, A., Bonneau, D., Nielsen, I. K., Lund, I. B., Bogaard, P., Leenskjold, S., Karaer, K., Wild, K. T., Grand, K. L., Astiazaran, M. C., Gonzalez-Nieto, L. A., Carvalho, A., Lehalle, D., Amudhavalli, S. M., Repnikova, E., Saunders, C., Thiffault, I., Saadi, I. & 7 flere, Li, D., Hakonarson, H., Vial, Y., Zackai, E., Callier, P., Drunat, S. & Verloes, A., dec. 2019, I : European Journal of Medical Genetics. 62, 12, 103588.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

  • 3 Citationer (Scopus)

    First reported adult patient with TARP syndrome: A case report

    Højland, A. T., Lolas, I., Okkels, H., Lautrup, C. K., Diness, B. R., Petersen, M. B. & Nielsen, I. K., dec. 2018, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 12, s. 2915-2918 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikel

    Åben adgang
    Fil
  • 158 Downloads (Pure)

    Disease pattern in Danish patients with Peutz-Jeghers syndrome

    Jelsig, A. M., Qvist, N., Sunde, L., Brusgaard, K., Hansen, T., Wikman, F. P., Nielsen, C. B., Nielsen, I. K. H., Gerdes, A. M., Bojesen, A. & Ousager, L. B., 2016, I : International Journal of Colorectal Disease. 31, 5, s. 997-1004 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • 4 Citationer (Scopus)