Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingerprint
Fingerprint er automatisk genererede koncepter, som stammer fra personprofilernes indhold. Det opdateres løbende med nye registreringer.
- 1 Lignende profiler
Netværk
Klik på punkterne for at se detaljerne.
Publikationer
-
Contiguous gene deletion of MSH6 and FBXO11. Presenting a large family with Lynch syndrome and FBX011-related intellectual developmental disorder
Lundsgaard, M., Jensen, U. B., Ernst, A., Okkels, H., Christensen, R., Balslev, T., Sunde, L. & Lautrup, C. K., 7 apr. 2022, I: European Journal of Human Genetics. 30, Suppl. 1, s. 237 1 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review
-
Cell-based non-invasive prenatal testing for monogenic disorders: confirmation of unaffected fetuses following preimplantation genetic testing
Toft, C. L. F., Ingerslev, H. J., Kesmodel, U. S., Hatt, L., Singh, R., Ravn, K., Nicolaisen, B. H., Christensen, I. B., Kølvraa, M., Jeppesen, L. D., Schelde, P., Vogel, I., Uldbjerg, N., Farlie, R., Sommer, S., Østergård, M. L. V., Jensen, A. N., Mogensen, H., Kjartansdóttir, K. R., Degn, B. & 3 flere, , aug. 2021, I: Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 38, 8, s. 1959-1970 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil1 Citationer (Scopus)2 Downloads (Pure) -
First reported CABP2-related non-syndromic hearing loss in Northern Europe
Sheyanth, I. N., Højland, A. T., Okkels, H., Lolas, I., Thorup, C. & Petersen, M. B., apr. 2021, I: Molecular Genetics and Genomic Medicine. 9, 4, 5 s., e1639.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil1 Citationer (Scopus)8 Downloads (Pure) -
First reported case of Doyne honeycomb retinal dystrophy (Malattia Leventinese/autosomal dominant drusen) in Scandinavia
Sheyanth, I. N., Lolas, I. B., Okkels, H., Kiruparajan, L. P., Abildgaard, S. K. & Petersen, M. B., apr. 2021, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 9, 4, e1652.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil22 Downloads (Pure) -
Risk-reducing hysterectomy and bilateral salpingo-oophorectomy in female heterozygotes of pathogenic mismatch repair variants: a Prospective Lynch Syndrome Database report
Dominguez-Valentin, M., Crosbie, E. J., Engel, C., Aretz, S., Macrae, F., Winship, I., Capella, G., Thomas, H., Nakken, S., Hovig, E., Nielsen, M., Sijmons, R. H., Bertario, L., Bonanni, B., Tibiletti, M. G., Cavestro, G. M., Mints, M., Gluck, N., Katz, L., Heinimann, K. & 68 flere, , apr. 2021, I: Genetics in Medicine. 23, 4, s. 705–712 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil5 Citationer (Scopus)5 Downloads (Pure)
Aktiviteter
-
Ion Torrent Complete Workflow - from Design to Interpretation.
Henrik Okkels (Foredragsholder)
28 okt. 2014Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
-
DSMOME - Current Status on the Clinical Use of NGS in Denmark
Henrik Okkels (Deltager)
28 okt. 2014Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende
-
HNPCC-registrets årsmøde
Henrik Okkels (Deltager)
2014Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende
-
Ion Torrent™ user group meeting
Henrik Okkels (Deltager)
2014Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende
-
Using the Ion Torrent Platform to Sequence Gene Packages: Experiences with the Ampliseq Setup.
Henrik Okkels (Foredragsholder)
21 nov. 2013Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed