20052020

Research output per year

Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingerprint Fingerprint er automatisk genererede koncepter, som stammer fra personprofilernes indhold. Det opdateres løbende med nye registreringer.

  • 17 Lignende profiler

Netværk Klik på punkterne for at se detaljerne.

Publikationer

  • 1 Citationer (Scopus)

    Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database

    Dominguez-Valentin, M., Sampson, J. R., Seppälä, T. T., Ten Broeke, S. W., Plazzer, J-P., Nakken, S., Engel, C., Aretz, S., Jenkins, M. A., Sunde, L., Bernstein, I., Capella, G., Balaguer, F., Thomas, H., Evans, D. G., Burn, J., Greenblatt, M., Hovig, E., de Vos Tot Nederveen Cappel, W. H., Sijmons, R. H. & 68 flere, Bertario, L., Tibiletti, M. G., Cavestro, G. M., Lindblom, A., Della Valle, A., Lopez-Köstner, F., Gluck, N., Katz, L. H., Heinimann, K., Vaccaro, C. A., Büttner, R., Görgens, H., Holinski-Feder, E., Morak, M., Holzapfel, S., Hüneburg, R., Knebel Doeberitz, M. V., Loeffler, M., Rahner, N., Schackert, H. K., Steinke-Lange, V., Schmiegel, W., Vangala, D., Pylvänäinen, K., Renkonen-Sinisalo, L., Hopper, J. L., Win, A. K., Haile, R. W., Lindor, N. M., Gallinger, S., Le Marchand, L., Newcomb, P. A., Figueiredo, J. C., Thibodeau, S. N., Wadt, K., Therkildsen, C., Okkels, H., Ketabi, Z., Moreira, L., Sánchez, A., Serra-Burriel, M., Pineda, M., Navarro, M., Blanco, I., Green, K., Lalloo, F., Crosbie, E. J., Hill, J., Denton, O. G., Frayling, I. M., Rødland, E. A., Vasen, H., Mints, M., Neffa, F., Esperon, P., Alvarez, K., Kariv, R., Rosner, G., Pinero, T. A., Gonzalez, M. L., Kalfayan, P., Tjandra, D., Winship, I. M., Macrae, F., Möslein, G., Mecklin, J-P., Nielsen, M. & Møller, P., jan. 2020, I : Genetics in Medicine. 22, 1, s. 15-25 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
  • 15 Citationer (Scopus)
    5 Downloads (Pure)

    Detection of PMS2 mutations by screening hereditary nonpolyposis colon cancer families from Denmark and Sweden

    Okkels, H., Lagerstedt-Robinsson, K., Wikman, F. P., Hansen, T. V. O., Lolas, I., Lindberg, L. J. & Krarup, H. B., 1 sep. 2019, I : Genetic Testing and Molecular Biomarkers. 23, 9, s. 688-695 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Early experiences with screening for aneuploidy in preimplantation genetic testing for inherited disorders

    Diemer, T., Toft, C. L. F., Hnida, C., Degn, B., Okkels, H., Ernst, A., Ingerslev, H. J. & Pedersen, I. S., 1 okt. 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, Suppl. 2, s. 1198-1199 2 s., P01.57A.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

    First reported Northern European with CABP2-related non-syndromic hearing loss

    Hojland, A. T., Okkels, H. & Petersen, M. B., 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, Suppl. 2, s. 1225 1 s., P02.22D.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

    Åben adgang

    Aktiviteter

    DSMOME - Current Status on the Clinical Use of NGS in Denmark

    Henrik Okkels (Deltager)
    28 okt. 2014

    Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhedOrganisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende

    Ion Torrent Complete Workflow - from Design to Interpretation.

    Henrik Okkels (Foredragsholder)
    28 okt. 2014

    Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragForedrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed

    HNPCC-registrets årsmøde

    Henrik Okkels (Deltager)
    2014

    Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhedOrganisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende

    Ion Torrent™ user group meeting

    Henrik Okkels (Deltager)
    2014

    Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhedOrganisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende

    Using the Ion Torrent Platform to Sequence Gene Packages: Experiences with the Ampliseq Setup.

    Henrik Okkels (Foredragsholder)
    21 nov. 2013

    Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragForedrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed