Publikationer pr. år
Fingerprint Fingerprint er automatisk genererede koncepter, som stammer fra personprofilernes indhold. Det opdateres løbende med nye registreringer.
- 17 Lignende profiler
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Neoplasms
Medicin og biovidenskab
DNA Mismatch Repair
Medicin og biovidenskab
Colorectal Neoplasms
Medicin og biovidenskab
Mutation
Medicin og biovidenskab
Inflammatory Bowel Diseases
Medicin og biovidenskab
Missense Mutation
Medicin og biovidenskab
Genotype
Medicin og biovidenskab
Genes
Medicin og biovidenskab
Netværk
Klik på punkterne for at se detaljerne.
Publikationer 2005 2019
Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database
Dominguez-Valentin, M., Sampson, J. R., Seppälä, T. T., Ten Broeke, S. W., Plazzer, J-P., Nakken, S., Engel, C., Aretz, S., Jenkins, M. A., Sunde, L., Bernstein, I., Capella, G., Balaguer, F., Thomas, H., Evans, D. G., Burn, J., Greenblatt, M., Hovig, E., de Vos Tot Nederveen Cappel, W. H., Sijmons, R. H. & 68 flere, , 24 jul. 2019, I : Genetics in Medicine.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Neoplasms
DNA Mismatch Repair
Neoplasm Genes
Databases
Endometrial Neoplasms
Whole-exome sequencing identifies a GREB1L variant in a three-generation family with Müllerian and renal agenesis: a novel candidate gene in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. A case report
Herlin, M. K., Le, V. Q., T, H. A., Ernst, A., Okkels, H., Petersen, A. C., Petersen, M. B. & Pedersen, I. S., 1 aug. 2019, I : Human Reproduction.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
First reported adult patient with TARP syndrome: A case report
Højland, A. T., Lolas, I., Okkels, H., Lautrup, C. K., Diness, B. R., Petersen, M. B. & Nielsen, I. K., dec. 2018, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 12, s. 2915-2918 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang
Fil
Pierre Robin Syndrome
Nose
Intellectual Disability
Micrognathism
Siblings
A novel deletion mutation in the ALOX12B gene in a Kurdish family with autosomal recessive congenital ichthyosis
Lolas, I. B., Sommerlund, M., Okkels, H., Ramsing, M. & Petersen, M. B., 2016, I : European Academy of Dermatology and Venereology. Journal. 30, 11, s. e144-e145 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review
Functional examination of MLH1, MSH2, and MSH6 intronic mutations identified in Danish colorectal cancer patients
Petersen, S. M., Dandanell, M., Rasmussen, L. J., Gerdes, A-M. A., Krogh, L. N., Bernstein, I., Okkels, H., Wikman, F., Nielsen, F. C. & Hansen, T. V. O., 2013, I : B M C Medical Genetics. 14, s. 103 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Neoplasms
Colorectal Neoplasms
Mutation
DNA Mismatch Repair
Germ-Line Mutation
Aktiviteter 2005 2014
Ion Torrent Complete Workflow - from Design to Interpretation.
Henrik Okkels (Foredragsholder)28 okt. 2014
Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
DSMOME - Current Status on the Clinical Use of NGS in Denmark
Henrik Okkels (Deltager)28 okt. 2014
Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende
Ion Torrent™ user group meeting
Henrik Okkels (Deltager)2014
Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende
HNPCC-registrets årsmøde
Henrik Okkels (Deltager)2014
Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende
The 5th TECHGENE Meeting
Henrik Okkels (Deltager)21 nov. 2013
Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende