Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingerprint
Fingerprint er automatisk genererede koncepter, som stammer fra personprofilernes indhold. Det opdateres løbende med nye registreringer.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde i de sidste fem år
Klik på punkterne for at se detaljerne.
-
Combined achondroplasia and short stature homeobox-containing (SHOX) gene deletion in a Danish infant
Seiersen, K. V., Henriksen, T. B., Andelius, T. C. K., Andreasen, L., Diemer, T., Gudmundsdottir, G., Vogel, I., Gjørup, V. & Gregersen, P. A., feb. 2024, I: European Journal of Medical Genetics. 67, 104894.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil77 Downloads (Pure) -
Preimplantation genetic testing in two Danish couples affected by Peutz-Jeghers syndrome
Byrjalsen, A., Roos, L., Diemer, T., Karstensen, J. G., Løssl, K. & Jelsig, A. M., mar. 2023, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 58, 3, s. 314-318 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Formidling
4 Citationer (Scopus) -
Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease
Zheng, W.-Q., Pedersen, S. V., Thompson, K., Bellacchio, E., French, C. E., Munro, B., Pearson, T. S., Vogt, J., Diodato, D., Diemer, T., Ernst, A., Horvath, R., Chitre, M., Ek, J., Wibrand, F., Grange, D. K., Raymond, L., Zhou, X.-L., Taylor, R. W. & Ostergaard, E., 15 feb. 2022, I: Human Molecular Genetics. 31, 4, s. 523-534 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
15 Citationer (Scopus) -
Gain-of-function variants in GABRD reveal a novel pathway for neurodevelopmental disorders and epilepsy
Ahring, P. K., Liao, V. W. Y., Gardella, E., Johannesen, K. M., Krey, I., Selmer, K. K., Stadheim, B. F., Davis, H., Peinhardt, C., Koko, M., Coorg, R. K., Syrbe, S., Bertsche, A., Santiago-Sim, T., Diemer, T., Fenger, C. D., Platzer, K., Eichler, E. E., Lerche, H. & Lemke, J. R. & 2 flere, , apr. 2022, I: Brain. 145, 4, s. 1299–1309 11 s., awab391.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang38 Citationer (Scopus) -
Patients’ choices and opinions on chorionic villous sampling and non-invasive alternatives for prenatal testing following preimplantation genetic testing for hereditary disorders: A cross-sectional questionnaire study
Frisk Toft, C. L., Diemer, T., Ingerslev, H. J., Pedersen, I. S., Adrian, S. W. & Kesmodel, U. S., feb. 2022, I: Prenatal Diagnosis. 42, 2, s. 212-225 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil7 Citationer (Scopus)172 Downloads (Pure)
Presse/medier
-
-
Læger frygter private klinikkers foster-analyser: 'Engang var det mere sort-hvidt'
12/01/2023
1 element af Mediedækning
Presse/medie
-
Når lægerne fælder en genetisk dom: 'Ikke alle ønsker at kende deres skæbne'
02/06/2022
1 element af Mediedækning
Presse/medie