Publikationer per år
Publikationer per år
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Tue Diemer er aktiv.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
Combined achondroplasia and short stature homeobox-containing (SHOX) gene deletion in a Danish infant
Seiersen, K. V., Henriksen, T. B., Andelius, T. C. K., Andreasen, L., Diemer, T., Gudmundsdottir, G., Vogel, I., Gjørup, V. & Gregersen, P. A., feb. 2024, I: European Journal of Medical Genetics. 67, 104894.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil202 Downloads (Pure) -
Preimplantation genetic testing in two Danish couples affected by Peutz-Jeghers syndrome
Byrjalsen, A., Roos, L., Diemer, T., Karstensen, J. G., Løssl, K. & Jelsig, A. M., mar. 2023, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 58, 3, s. 314-318 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Formidling
7 Link åbnes på en ny fane Citationer (Scopus) -
Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease
Zheng, W.-Q., Pedersen, S. V., Thompson, K., Bellacchio, E., French, C. E., Munro, B., Pearson, T. S., Vogt, J., Diodato, D., Diemer, T., Ernst, A., Horvath, R., Chitre, M., Ek, J., Wibrand, F., Grange, D. K., Raymond, L., Zhou, X.-L., Taylor, R. W. & Ostergaard, E., 15 feb. 2022, I: Human Molecular Genetics. 31, 4, s. 523-534 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
21 Link åbnes på en ny fane Citationer (Scopus) -
Gain-of-function variants in GABRD reveal a novel pathway for neurodevelopmental disorders and epilepsy
Ahring, P. K., Liao, V. W. Y., Gardella, E., Johannesen, K. M., Krey, I., Selmer, K. K., Stadheim, B. F., Davis, H., Peinhardt, C., Koko, M., Coorg, R. K., Syrbe, S., Bertsche, A., Santiago-Sim, T., Diemer, T., Fenger, C. D., Platzer, K., Eichler, E. E., Lerche, H. & Lemke, J. R. & 2 flere, , apr. 2022, I: Brain. 145, 4, s. 1299–1309 11 s., awab391.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang65 Link åbnes på en ny fane Citationer (Scopus) -
Patients’ choices and opinions on chorionic villous sampling and non-invasive alternatives for prenatal testing following preimplantation genetic testing for hereditary disorders: A cross-sectional questionnaire study
Frisk Toft, C. L., Diemer, T., Ingerslev, H. J., Pedersen, I. S., Adrian, S. W. & Kesmodel, U. S., feb. 2022, I: Prenatal Diagnosis. 42, 2, s. 212-225 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil12 Link åbnes på en ny fane Citationer (Scopus)313 Downloads (Pure)
Presse/medie
-
-
Læger frygter private klinikkers foster-analyser: 'Engang var det mere sort-hvidt'
12/01/2023
1 element af Mediedækning
Presse/medie
-
Når lægerne fælder en genetisk dom: 'Ikke alle ønsker at kende deres skæbne'
02/06/2022
1 element af Mediedækning
Presse/medie