Abstract
Originalsprog | Engelsk |
---|---|
Tidsskrift | Nature Genetics |
Vol/bind | 52 |
Udgave nummer | 1 |
Sider (fra-til) | 56-73 |
Antal sider | 18 |
ISSN | 1546-1718 |
DOI | |
Status | Udgivet - 7 jan. 2020 |
Bibliografisk note
Publikationen har 549 forfattere i alt. De resterende kan ses i selve publikationen ved at følge link til dokumentet ovenfor.Forfattergrupperne "GEMO Study Collaborators", "EMBRACE Collaborators" og "KConFab Investigators" har bidraget til publikationen.
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I: Nature Genetics, Bind 52, Nr. 1, 07.01.2020, s. 56-73.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
TY - JOUR
T1 - Fine-mapping of 150 breast cancer risk regions identifies 191 likely target genes
AU - Fachal, Laura
AU - Aschard, Hugues
AU - Beesley, Jonathan
AU - Barnes, Daniel R.
AU - Allen, Jamie
AU - Kar, Siddhartha
AU - Pooley, Karen A.
AU - Dennis, Joe
AU - Michailidou, Kyriaki
AU - Turman, Constance
AU - Soucy, Penny
AU - Lemaçon, Audrey
AU - Lush, Michael
AU - Tyrer, Jonathan P.
AU - Ghoussaini, Maya
AU - Moradi Marjaneh, Mahdi
AU - Jiang, Xia
AU - Agata, Simona
AU - Aittomäki, Kristiina
AU - Alonso, M. Rosario
AU - Andrulis, Irene L.
AU - Anton-Culver, Hoda
AU - Antonenkova, Natalia N.
AU - Arason, Adalgeir
AU - Arndt, Volker
AU - Aronson, Kristan J.
AU - Arun, Banu K.
AU - Auber, Bernd
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AU - Azzollini, Jacopo
AU - Balmaña, Judith
AU - Barkardottir, Rosa B.
AU - Barrowdale, Daniel
AU - Beeghly-Fadiel, Alicia
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AU - Blanco, Amie M.
AU - Blomqvist, Carl
AU - Blot, William
AU - Bogdanova, Natalia V.
AU - Bojesen, Stig E.
AU - Bolla, Manjeet K.
AU - Bonanni, Bernardo
AU - Borg, Ake
AU - Bosse, Kristin
AU - Brauch, Hiltrud
AU - Brenner, Hermann
AU - Briceno, Ignacio
AU - Brock, Ian W.
AU - Brooks-Wilson, Angela
AU - Brüning, Thomas
AU - Burwinkel, Barbara
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AU - Cai, Qiuyin
AU - Caldés, Trinidad
AU - Caligo, Maria A.
AU - Camp, Nicola J.
AU - Campbell, Ian
AU - Canzian, Federico
AU - Carroll, Jason S.
AU - Carter, Brian D.
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AU - Chiquette, Jocelyne
AU - Christiansen, Hans
AU - Chung, Wendy K.
AU - Claes, Kathleen B. M.
AU - Clarke, Christine
AU - Mari, Véronique
AU - Berthet, Pascaline
AU - Castera, Laurent
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AU - Lallaoui, Hakima
AU - Bignon, Yves-Jean
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AU - Bonadona, Valérie
AU - Lasset, Christine
AU - Révillion, Françoise
AU - Vennin, Paul
AU - Muller, Daniele
AU - Gomes, Denise Molina
AU - Ingster, Olivier
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AU - Mortemousque, Isabelle
AU - Bera, Odile
AU - Rose, Mickaelle
AU - Baurand, Amandine
AU - Bertolone, Geoffrey
AU - Faivre, Laurence
AU - Dreyfus, Hélène
AU - Leroux, Dominique
AU - Venat-Bouvet, Laurence
AU - Bézieau, Stéphane
AU - Delnatte, Capucine
AU - Chiesa, Jean
AU - Gilbert-Dussardier, Brigitte
AU - Gesta, Paul
AU - Prieur, Fabienne Prieur
AU - Bronner, Myriam
AU - Sokolowska, Johanna
AU - Coulet, Florence
AU - Boutry-Kryza, Nadia
AU - Calender, Alain
AU - Giraud, Sophie
AU - Leone, Mélanie
AU - Fert-Ferrer, Sandra
AU - Stoppa-Lyonnet, Dominique
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AU - Lesueur, Fabienne Lesueur
AU - Mebirouk, Noura
AU - Barouk-Simonet, Emmanuelle
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AU - Sevenet, Nicolas
AU - Gladieff, Laurence
AU - Toulas, Christine
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AU - Sobol, Hagay
AU - Paillerets, Brigitte Bressac-de
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AU - Caron, Olivier
AU - Guillaud-Bataille, Marine
AU - Rouleau, Etienne
AU - Belotti, Muriel
AU - Buecher, Bruno
AU - Caputo, Sandrine
AU - Colas, Chrystelle
AU - Pauw, Antoine De
AU - Fourme, Emmanuelle
AU - Gauthier-Villars, Marion
AU - Golmard, Lisa
AU - Moncoutier, Virginie
AU - Saule, Claire
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AU - Morrison, Patrick J.
AU - Brennan, Paul
AU - Eeles, Ros
AU - Davidson, Rosemarie
AU - Collée, J. Margriet
AU - Cornelissen, Sten
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AU - Cybulski, Cezary
AU - Czene, Kamila
AU - Daly, Mary B.
AU - de la Hoya, Miguel
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AU - dos-Santos-Silva, Isabel
AU - Droit, Arnaud
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AU - Dumont, Martine
AU - Duran, Mercedes
AU - Durcan, Lorraine
AU - Dwek, Miriam
AU - Eccles, Diana M.
AU - Engel, Christoph
AU - Eriksson, Mikael
AU - Evans, D. Gareth
AU - Fasching, Peter A.
AU - Fletcher, Olivia
AU - Floris, Giuseppe
AU - Flyger, Henrik
AU - Foretova, Lenka
AU - Foulkes, William D.
AU - Friedman, Eitan
AU - Fritschi, Lin
AU - Frost, Debra
AU - Gabrielson, Marike
AU - Gago-Dominguez, Manuela
AU - Gambino, Gaetana
AU - Ganz, Patricia A.
AU - Gapstur, Susan M.
AU - Garber, Judy
AU - García-Sáenz, José A.
AU - Gaudet, Mia M.
AU - Georgoulias, Vassilios
AU - Giles, Graham
AU - Glendon, Gord
AU - Godwin, Andrew K.
AU - Goldberg, Mark S.
AU - Goldgar, David E.
AU - González-Neira, Anna
AU - Tibiletti, Maria Grazia
AU - Greene, Mark H.
AU - Grip, Mervi
AU - Gronwald, Jacek
AU - Grundy, Anne
AU - Guénel, Pascal
AU - Hahnen, Eric
AU - Haiman, Christopher A.
AU - Håkansson, Niclas
AU - Hall, Per
AU - Hamann, Ute
AU - Harrington, Patricia A.
AU - Hartikainen, Jaana M.
AU - Hartman, Mikael
AU - He, Wei
AU - Healey, Catherine S.
AU - Heemskerk-Gerritsen, Bernadette A. M.
AU - Heyworth, Jane
AU - Hillemanns, Peter
AU - Hogervorst, Frans B. L.
AU - Hollestelle, Antoinette
AU - Hooning, Maartje J.
AU - Hopper, John L.
AU - Howell, Anthony
AU - Huang, Guanmengqian
AU - Hulick, Peter J.
AU - Imyanitov, Evgeny N.
AU - Sexton, Adrienne
AU - Christian, Alice
AU - Trainer, Alison
AU - Spigelman, Allan
AU - Fellows, Andrew
AU - Shelling, Andrew
AU - Fazio, Anna De
AU - Blackburn, Anneke
AU - Crook, Ashley
AU - Meiser, Bettina
AU - Patterson, Briony
AU - Clarke, Christine
AU - Saunders, Christobel
AU - Hunt, Clare
AU - Scott, Clare
AU - Amor, David
AU - Marsh, Deb
AU - Edkins, Edward
AU - Salisbury, Elizabeth
AU - Haan, Eric
AU - Neidermayr, Eveline
AU - Macrea, Finlay
AU - Farshid, Gelareh
AU - Lindeman, Geoff
AU - Trench, Georgia
AU - Mann, Graham
AU - Giles, Graham
AU - Gill, Grantley
AU - Thorne, Heather
AU - Hickie, Ian
AU - Winship, Ingrid
AU - Flanagan, James
AU - Kollias, James
AU - Visvader, Jane
AU - Stone, Jennifer
AU - Taylor, Jessica
AU - Burke, Jo
AU - Saunus, Jodi
AU - Forbes, John
AU - Hopper, John
AU - Kirk, Judy
AU - French, Juliet
AU - Tucker, Kathy
AU - Wu, Kathy
AU - Phillips, Kelly
AU - Lipton, Lara
AU - Andrews, Leslie
AU - Lobb, Lizz
AU - Walker, Logan
AU - Kentwell, Maira
AU - Spurdle, Mandy
AU - Cummings, Margaret
AU - Gleeson, Margaret
AU - Harris, Marion
AU - Jenkins, Mark
AU - Young, Mary Anne
AU - Delatycki, Martin
AU - Wallis, Mathew
AU - Pedersen, Inge Søkilde
AU - Dunning, Alison M
N1 - This publication has 549 authors. Those who are not listed here can be found in the publication, see: "Access to document" above. The author groups "GEMO Study Collaborators", "EMBRACE Collaborators" og "KConFab Investigators" contributed to this pulication.
PY - 2020/1/7
Y1 - 2020/1/7
N2 - Genome-wide association studies have identified breast cancer risk variants in over 150 genomic regions, but the mechanisms underlying risk remain largely unknown. These regions were explored by combining association analysis with in silico genomic feature annotations. We defined 205 independent risk-associated signals with the set of credible causal variants in each one. In parallel, we used a Bayesian approach (PAINTOR) that combines genetic association, linkage disequilibrium and enriched genomic features to determine variants with high posterior probabilities of being causal. Potentially causal variants were significantly over-represented in active gene regulatory regions and transcription factor binding sites. We applied our INQUSIT pipeline for prioritizing genes as targets of those potentially causal variants, using gene expression (expression quantitative trait loci), chromatin interaction and functional annotations. Known cancer drivers, transcription factors and genes in the developmental, apoptosis, immune system and DNA integrity checkpoint gene ontology pathways were over-represented among the highest-confidence target genes.
AB - Genome-wide association studies have identified breast cancer risk variants in over 150 genomic regions, but the mechanisms underlying risk remain largely unknown. These regions were explored by combining association analysis with in silico genomic feature annotations. We defined 205 independent risk-associated signals with the set of credible causal variants in each one. In parallel, we used a Bayesian approach (PAINTOR) that combines genetic association, linkage disequilibrium and enriched genomic features to determine variants with high posterior probabilities of being causal. Potentially causal variants were significantly over-represented in active gene regulatory regions and transcription factor binding sites. We applied our INQUSIT pipeline for prioritizing genes as targets of those potentially causal variants, using gene expression (expression quantitative trait loci), chromatin interaction and functional annotations. Known cancer drivers, transcription factors and genes in the developmental, apoptosis, immune system and DNA integrity checkpoint gene ontology pathways were over-represented among the highest-confidence target genes.
KW - Bayes Theorem
KW - Biomarkers, Tumor/genetics
KW - Breast Neoplasms/genetics
KW - Chromosome Mapping/methods
KW - Female
KW - Genetic Predisposition to Disease
KW - Genome-Wide Association Study
KW - Humans
KW - Linkage Disequilibrium
KW - Polymorphism, Single Nucleotide
KW - Quantitative Trait Loci
KW - Regulatory Sequences, Nucleic Acid
KW - Risk Factors
UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85077675544&partnerID=8YFLogxK
U2 - 10.1038/s41588-019-0537-1
DO - 10.1038/s41588-019-0537-1
M3 - Journal article
C2 - 31911677
SN - 1546-1718
VL - 52
SP - 56
EP - 73
JO - Nature Genetics
JF - Nature Genetics
IS - 1
ER -