VEXAS-syndrom som årsag til invaliderende træthed og intermitterende feber

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelFormidling

1 Citationer (Scopus)
23 Downloads (Pure)

Abstract

VEXAS (vakuoler, E1-enzym, genvariant på X-kromosomet, utoinflammation, somatisk)-syndrom er et autoinflammatorisk syndrom først beskrevet i 2020. VEXAS-syndrom skyldes en genvariation med dysfunktion i ubiquitin-like modifier activating enzyme 1-genet (UBA1) i hæmatopoietiske stamceller i knoglemarven, hvilket fører til systemisk inflammation. Sygdommen rammer primært midaldrende til ældre mænd, da UBA1 er lokaliseret på X-kromosomet. De hyppigste symptomer er hududslæt, feber, vægttab, øjenaffektion, kondritis, artralgier og venøse tromboembolier. I knoglemarvsaspiratet er der karakteristiske vakuoler i myeloide og erytroide stamceller, og det kan være ledsaget af regelret myelodysplasi (MDS), monokolonal gammopati af ukendt betydning eller myelomatose [1].
Bidragets oversatte titelVEXAS syndrome as a cause of debilitating fatigue and intermittent fever
OriginalsprogDansk
ArtikelnummerV10220643
TidsskriftUgeskrift for Læger
Vol/bind185
Udgave nummer6
Sider (fra-til)539-540
Antal sider2
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - 20 feb. 2023

Emneord

  • Male
  • Humans
  • Aged
  • COVID-19/complications
  • Arthralgia
  • Exanthema
  • Fatigue
  • Syndrome
  • Mutation

Fingeraftryk

Dyk ned i forskningsemnerne om 'VEXAS-syndrom som årsag til invaliderende træthed og intermitterende feber'. Sammen danner de et unikt fingeraftryk.

Citationsformater