Abstract
VEXAS (vakuoler, E1-enzym, genvariant på X-kromosomet, utoinflammation, somatisk)-syndrom er et autoinflammatorisk syndrom først beskrevet i 2020. VEXAS-syndrom skyldes en genvariation med dysfunktion i ubiquitin-like modifier activating enzyme 1-genet (UBA1) i hæmatopoietiske stamceller i knoglemarven, hvilket fører til systemisk inflammation. Sygdommen rammer primært midaldrende til ældre mænd, da UBA1 er lokaliseret på X-kromosomet. De hyppigste symptomer er hududslæt, feber, vægttab, øjenaffektion, kondritis, artralgier og venøse tromboembolier. I knoglemarvsaspiratet er der karakteristiske vakuoler i myeloide og erytroide stamceller, og det kan være ledsaget af regelret myelodysplasi (MDS), monokolonal gammopati af ukendt betydning eller myelomatose [1].
| Bidragets oversatte titel | VEXAS syndrome as a cause of debilitating fatigue and intermittent fever |
|---|---|
| Originalsprog | Dansk |
| Artikelnummer | V10220643 |
| Tidsskrift | Ugeskrift for Læger |
| Vol/bind | 185 |
| Udgave nummer | 6 |
| Antal sider | 3 |
| ISSN | 0041-5782 |
| Status | Udgivet - 20 feb. 2023 |
Emneord
- Male
- Humans
- Aged
- COVID-19/complications
- Arthralgia
- Exanthema
- Fatigue
- Syndrome
- Mutation