To danske familiemedlemmer uden livmodere giver forskerne nøglen til at forstå sjældent syndrom

Description

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser er en medfødt misdannelse, som rammer 1 ud af 5.000 kvinder, der indebærer, at kvinden ikke har nogen livmoder. I en dansk familie har to kvinder, der har syndromet, hjulpet forskere fra Aarhus – og Aalborg Universitetshospital med at kortlægge DNA fra otte medlemmer i familien for at finde frem til genvarianter, der kan være skyld i misdannelserne. I deres undersøgelser har forskerne identificeret en variant i genet GREB1L, der kan være skyld i misdannelserne. Kilder:Auh.dk, 20-08-2019Propatienter.dk, 20-08-2019RegionMidtjylland.dk, 20-08-2019