Nye arvelige polyposesyndromer som differentialdiagnose hos patienten med tarmpolypper

Fund af tarmpolypper ved endoskopiske undersøgelser er hyppige, idet man antager, at 30-50% af befolkningen har en eller flere polypper i tyktarmen efter 50-årsalderen [1]. Som oftest foretages der polypektomi, og patienten kontrolleres efterfølgende i overensstemmelse med gældende retningslinjer for de forskellige underliggende årsager/sygdomme. Polypperne kan dog være en manifestation af et arveligt polyposesyndrom, som er vigtigt at kende, da patienterne og deres familiemedlemmer har en høj risiko for udvikling af kræft i både gastrointestinalkanalen og andre organer. Nogle af syndromerne er også karakteriseret ved ekstraintestinale manifestationer. Behandling og opfølgning afhænger af det tilgrundliggende syndrom.