VEXAS-syndrom som årsag til invaliderende træthed og intermitterende feber

Maiada Alkattan; Ahmed Ludvigsen Al-Mashhadi; Marianne Schmidt Ettrup; Lene Dreyer

VEXAS-syndrom som årsag til invaliderende træthed og intermitterende feber

Translated title of the contribution: VEXAS syndrome as a cause of debilitating fatigue and intermittent fever

Maiada Alkattan^*, Ahmed Ludvigsen Al-Mashhadi, Marianne Schmidt Ettrup, Lene Dreyer

^*Corresponding author for this work

Research output: Contribution to journal › Journal article › Research › peer-review

1 Citation (Scopus)

154 Downloads (Pure)

Abstract

VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) syndrome is a newly discovered complicated autoinflammatory syndrome associated with haematological and rheumatological manifestations, recognized for the first time in 2020. In this case report, we describe the first case of VEXAS syndrome in the North Denmark Region. A 76-year-old male was briefly admitted with COVID-19 and a myriad of symptoms including jaw pain, arthralgia, skin rash, malaise, intermittent fever and weight loss. After a prolonged diagnostic evaluation, VEXAS syndrome was suspected and confirmed with the presence of a mutated ubiquitin-like modifier activating enzyme 1 (UBA1) gene.

Translated title of the contribution	VEXAS syndrome as a cause of debilitating fatigue and intermittent fever
Original language	Danish
Article number	V10220643
Journal	Ugeskrift for Læger
Volume	185
Issue number	6
Pages (from-to)	539-540
Number of pages	2
ISSN	0041-5782
Publication status	Published - 20 Feb 2023

Access to Document

Alkattan et al. (2023). VEXAS-syndrom som årsag til invaliderende træthed og intermitterende feberFinal published version, 214 KBLicence: CC BY-NC-ND 4.0

https://ugeskriftet.dk/videnskab/vexas-syndrom-som-arsag-til-invaliderende-traethed-og-intermitterende-feberLicence: CC BY-NC-ND 4.0

AUB Link

Search for the material in Aalborg University Library's search engine

Cite this

@article{857170c3138f44adbf6583e12867056a,

title = "VEXAS-syndrom som {\aa}rsag til invaliderende tr{\ae}thed og intermitterende feber",

abstract = "VEXAS (vakuoler, E1-enzym, genvariant p{\aa} X-kromosomet, utoinflammation, somatisk)-syndrom er et autoinflammatorisk syndrom f{\o}rst beskrevet i 2020. VEXAS-syndrom skyldes en genvariation med dysfunktion i ubiquitin-like modifier activating enzyme 1-genet (UBA1) i h{\ae}matopoietiske stamceller i knoglemarven, hvilket f{\o}rer til systemisk inflammation. Sygdommen rammer prim{\ae}rt midaldrende til {\ae}ldre m{\ae}nd, da UBA1 er lokaliseret p{\aa} X-kromosomet. De hyppigste symptomer er hududsl{\ae}t, feber, v{\ae}gttab, {\o}jenaffektion, kondritis, artralgier og ven{\o}se tromboembolier. I knoglemarvsaspiratet er der karakteristiske vakuoler i myeloide og erytroide stamceller, og det kan v{\ae}re ledsaget af regelret myelodysplasi (MDS), monokolonal gammopati af ukendt betydning eller myelomatose [1].",

keywords = "Male, Humans, Aged, COVID-19/complications, Arthralgia, Exanthema, Fatigue, Syndrome, Mutation",

author = "Maiada Alkattan and Al-Mashhadi, {Ahmed Ludvigsen} and Ettrup, {Marianne Schmidt} and Lene Dreyer",

year = "2023",

month = feb,

day = "20",

language = "Dansk",

volume = "185",

pages = "539--540",

journal = "Ugeskrift for L{\ae}ger",

issn = "0041-5782",

publisher = "Almindelige Danske Laegeforening",

number = "6",

}

TY - JOUR

T1 - VEXAS-syndrom som årsag til invaliderende træthed og intermitterende feber

AU - Alkattan, Maiada

AU - Al-Mashhadi, Ahmed Ludvigsen

AU - Ettrup, Marianne Schmidt

AU - Dreyer, Lene

PY - 2023/2/20

Y1 - 2023/2/20

N2 - VEXAS (vakuoler, E1-enzym, genvariant på X-kromosomet, utoinflammation, somatisk)-syndrom er et autoinflammatorisk syndrom først beskrevet i 2020. VEXAS-syndrom skyldes en genvariation med dysfunktion i ubiquitin-like modifier activating enzyme 1-genet (UBA1) i hæmatopoietiske stamceller i knoglemarven, hvilket fører til systemisk inflammation. Sygdommen rammer primært midaldrende til ældre mænd, da UBA1 er lokaliseret på X-kromosomet. De hyppigste symptomer er hududslæt, feber, vægttab, øjenaffektion, kondritis, artralgier og venøse tromboembolier. I knoglemarvsaspiratet er der karakteristiske vakuoler i myeloide og erytroide stamceller, og det kan være ledsaget af regelret myelodysplasi (MDS), monokolonal gammopati af ukendt betydning eller myelomatose [1].

AB - VEXAS (vakuoler, E1-enzym, genvariant på X-kromosomet, utoinflammation, somatisk)-syndrom er et autoinflammatorisk syndrom først beskrevet i 2020. VEXAS-syndrom skyldes en genvariation med dysfunktion i ubiquitin-like modifier activating enzyme 1-genet (UBA1) i hæmatopoietiske stamceller i knoglemarven, hvilket fører til systemisk inflammation. Sygdommen rammer primært midaldrende til ældre mænd, da UBA1 er lokaliseret på X-kromosomet. De hyppigste symptomer er hududslæt, feber, vægttab, øjenaffektion, kondritis, artralgier og venøse tromboembolier. I knoglemarvsaspiratet er der karakteristiske vakuoler i myeloide og erytroide stamceller, og det kan være ledsaget af regelret myelodysplasi (MDS), monokolonal gammopati af ukendt betydning eller myelomatose [1].

KW - Male

KW - Humans

KW - Aged

KW - COVID-19/complications

KW - Arthralgia

KW - Exanthema

KW - Fatigue

KW - Syndrome

KW - Mutation

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85150001166&partnerID=8YFLogxK

M3 - Tidsskriftartikel

C2 - 36892319

SN - 0041-5782

VL - 185

SP - 539

EP - 540

JO - Ugeskrift for Læger

JF - Ugeskrift for Læger

IS - 6

M1 - V10220643

ER -

VEXAS-syndrom som årsag til invaliderende træthed og intermitterende feber

Abstract

Access to Document

AUB Link

Other files and links

Fingerprint

Cite this