Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Publikationer
- 2 Tidsskriftartikel
- 2 resultater
Søgeresultater
-
2017
De novo KAT6B Mutation Identified with Whole-Exome Sequencing in a Girl with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson Syndrome
Lundsgaard, M., Le, V. Q., Ernst, A., Laugaard-Jacobsen, H. C., Rasmussen, K., Pedersen, I. S. & Petersen, M. B., 2017, I: Molecular Syndromology. 8, 1, s. 24-29 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
7 Citationer (Scopus) -
Muscular response to the first three months of deflazacort treatment in boys with Duchenne muscular dystrophy
Jensen, L., Petersson, S. J., Illum, N. O., Laugaard-Jacobsen, H. C., Thelle, T. H., Jørgensen, L. H. & Schrøder, H. D., 2017, I: Journal of Musculoskeletal and Neuronal Interactions. 17, 2, s. 8-18 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang5 Citationer (Scopus)