Inge Søkilde Pedersen

2020

Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants

Barnes, D. R., Rookus, M. A., McGuffog, L., Leslie, G., Mooij, T. M., Dennis, J., Mavaddat, N., Adlard, J., Ahmed, M., Aittomäki, K., Andrieu, N., Andrulis, I. L., Arnold, N., Arun, B. K., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Benitez, J., Berthet, P., & 30 flereBiałkowska, K., Blanco, A. M., Blok, M. J., Bonanni, B., Boonen, S. E., Borg, Å., Bozsik, A., Bradbury, A. R., Brennan, P., Brewer, C., Brunet, J., Buys, S. S., Caldés, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Christensen, L. L., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Colas, C., Collonge-Rame, M-A., Cook, J., Daly, M. B., Davidson, R., de la Hoya, M., de Putter, R., Delnatte, C., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C. & Pedersen, I. S., okt. 2020, I: Genetics in Medicine. 22, 10, s. 1653-1666 14 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

81 Citationer (Scopus)

39 Downloads (Pure)

Use of genetic testing for hypolactasia trait in the North Denmark Region

Mørk, M., Andersen, S. L., Pedersen, I. S., Ernst, A., Lykkeboe, S. & Krarup, H. B., 1 sep. 2020, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 55, 9, s. 1012-1018 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

1 Citationer (Scopus)

2019

Early experiences with screening for aneuploidy in preimplantation genetic testing for inherited disorders

Diemer, T., Toft, C. L. F., Hnida, C., Degn, B., Okkels, H., Ernst, A., Ingerslev, H. J. & Pedersen, I. S., 1 okt. 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, Suppl. 2, s. 1198-1199 2 s., P01.57A.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

Genome-wide association and transcriptome studies identify target genes and risk loci for breast cancer

Ferreira, M. A., Gamazon, E. R., Al-Ejeh, F., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Arason, A., Arndt, V., Aronson, K. J., Arun, B. K., Asseryanis, E., Azzollini, J., Balmaña, J., Barnes, D. R., Barrowdale, D., Beckmann, M. W., Behrens, S., Benitez, J., Bermisheva, M., Białkowska, K., & 196 flereBlomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Borg, A., Brauch, H., Brenner, H., Broeks, A., Burwinkel, B., Caldés, T., Caligo, M. A., Campa, D., Campbell, I., Canzian, F., Carter, J., Carter, B. D., Castelao, J. E., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Christiansen, H., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Clarke, C. L., GC-HBOC Study Collaborators, GEMO Study Collaborators, EMBRACE Collaborators, Couch, F. J., Cox, A., Cross, S. S., Czene, K., Daly, M. B., de la Hoya, M., Dennis, J., Devilee, P., Diez, O., Dörk, T., Dunning, A. M., Dwek, M., Eccles, D. M., Ejlertsen, B., Ellberg, C., Engel, C., Eriksson, M., Fasching, P. A., Fletcher, O., Flyger, H., Friedman, E., Frost, D., Gabrielson, M., Gago-Dominguez, M., Ganz, P. A., Gapstur, S. M., Garber, J., García-Closas, M., García-Sáenz, J. A., Gaudet, M. M., Giles, G. G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., González-Neira, A., Greene, M. H., Gronwald, J., Guénel, P., Haiman, C. A., Hall, P., Hamann, U., He, W., Heyworth, J., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hoover, R. N., Hopper, J. L., Hulick, P. J., Humphreys, K., Imyanitov, E. N., HEBON Investigators, BCFR Investigators, ABCTB Investigators, Isaacs, C., Jakimovska, M., Jakubowska, A., James, P. A., Janavicius, R., Jankowitz, R. C., John, E. M., Johnson, N., Joseph, V., Karlan, B. Y., Khusnutdinova, E., Kiiski, J. I., Ko, Y-D., Jones, M. E., Konstantopoulou, I., Kristensen, V. N., Laitman, Y., Lambrechts, D., Lazaro, C., Leslie, G., Lester, J., Lesueur, F., Lindström, S., Long, J., Loud, J. T., Lubiński, J., Makalic, E., Mannermaa, A., Manoochehri, M., Margolin, S., Maurer, T., Mavroudis, D., McGuffog, L., Meindl, A., Menon, U., Michailidou, K., Miller, A., Montagna, M., Moreno, F., Moserle, L., Mulligan, A. M., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Nevelsteen, I., Nielsen, F. C., Nikitina-Zake, L., Nussbaum, R. L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Olsson, H., Osorio, A., Papp, J., Park-Simon, T-W., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Peixoto, A., Peterlongo, P., Pharoah, P. D. P., Plaseska-Karanfilska, D., Poppe, B., Presneau, N., Radice, P., Rantala, J., Rennert, G., Risch, H., Saloustros, E., Sanden, K., Sawyer, E. J., Schmidt, M. K., Schmutzler, R. K., Sharma, P., Shu, X-O., Simard, J., Singer, C. F., Soucy, P., Southey, M. C., Spinelli, J. J., Spurdle, A. B., Stone, J., Swerdlow, A. J., Tapper, W. J., Taylor, J. A., Teixeira, M. R., Terry, M. B., Teulé, A., Thomassen, M., Thöne, K., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Toland, A. E., Torres, D., Truong, T., Tung, N., Vachon, C. M., van Asperen, C. J., van den Ouweland, A. M. W., van Rensburg, E. J., Vega, A., Viel, A., Wang, Q., Wappenschmidt, B., Weitzel, J. N., Wendt, C., Winqvist, R., Yang, X. R., Yannoukakos, D., Ziogas, A., Kraft, P., Antoniou, A. C., Zheng, W., Easton, D. F., Milne, R. L., Beesley, J. & Chenevix-Trench, G., 15 apr. 2019, I: Nature Communications. 10, 1, 1741.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

73 Citationer (Scopus)

159 Downloads (Pure)

Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification

Parsons, M. T., Tudini, E., Li, H., Hahnen, E., Wappenschmidt, B., Feliubadaló, L., Aalfs, C. M., Agata, S., Aittomäki, K., Alducci, E., Alonso-Cerezo, M. C., Arnold, N., Auber, B., Austin, R., Azzollini, J., Balmaña, J., Barbieri, E., Bartram, C. R., Blanco, A., Blümcke, B., & 197 flereBonache, S., Bonanni, B., Borg, Å., Bortesi, B., Brunet, J., Bruzzone, C., Bucksch, K., Cagnoli, G., Caldés, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Calvello, M., Capone, G. L., Caputo, S. M., Carnevali, I., Carrasco, E., Caux-Moncoutier, V., Cavalli, P., Cini, G., Clarke, E. M., Concolino, P., Cops, E. J., Cortesi, L., Couch, F. J., Darder, E., de la Hoya, M., Dean, M., Debatin, I., del Valle, J., Delnatte, C., Derive, N., Diez, O., Ditsch, N., Domchek, S. M., Dutrannoy, V., Eccles, D. M., Ehrencrona, H., Enders, U., Evans, D. G., Faust, U., Felbor, U., Feroce, I., Fine, M., Galvao, H. C. R., Gambino, G., Gehrig, A., Gensini, F., Gerdes, A-M., Germani, A., Giesecke, J., Gismondi, V., Gómez, C., Gómez Garcia, E. B., González, S., Grau, E., Grill, S., Gross, E., Guerrieri-Gonzaga, A., Guillaud-Bataille, M., Gutiérrez-Enríquez, S., Haaf, T., Hackmann, K., Hansen, T. V. O., Harris, M., Hauke, J., Heinrich, T., Hellebrand, H., Herold, K. N., Honisch, E., Horvath, J., Houdayer, C., Hübbel, V., Iglesias, S., Izquierdo, A., James, P. A., Janssen, L. A. M., Jeschke, U., Kaulfuß, S., Keupp, K., Kiechle, M., Kölbl, A., Krieger, S., Kruse, T. A., Kvist, A., Lalloo, F., Larsen, M., Lattimore, V. L., Lautrup, C., Ledig, S., Leinert, E., Lewis, A. L., Lim, J., Loeffler, M., López-Fernández, A., Lucci-Cordisco, E., Maass, N., Manoukian, S., Marabelli, M., Matricardi, L., Meindl, A., Michelli, R. D., Moghadasi, S., Moles-Fernández, A., Montagna, M., Montalban, G., Monteiro, A. N., Montes, E., Mori, L., Moserle, L., Müller, C. R., Mundhenke, C., Naldi, N., Nathanson, K. L., Navarro, M., Nevanlinna, H., Nichols, C. B., Niederacher, D., Nielsen, H. R., Ong, K., Pachter, N., Palmero, E. I., Papi, L., Pedersen, I. S., Peissel, B., Pérez-Segura, P., Pfeifer, K., Pineda, M., Pohl-Rescigno, E., Poplawski, N. K., Porfirio, B., Quante, A. S., Ramser, J., Rei, R. M., Revillion, F., Rhiem, K., Riboli, B., Ritter, J., Rivera, D., Rofes, P., Rump, A., Salinas, M., Sánchez de Abajo, A. M., Schmidt, G., Schoenwiese, U., Seggewiß, J., Solanes, A., Steinemann, D., Stiller, M., Stoppa-Lyonnet, D., Sullivan, K. J., Susman, R., Sutter, C., Tavtigian, S. V., Teo, S. H., Teulé, A., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tognazzo, S., Toland, A. E., Tornero, E., Törngren, T., Torres-Esquius, S., Toss, A., Trainer, A. H., van Asperen, C. J., van Mackelenbergh, M. T., Varesco, L., Vargas-Parra, G., Varon, R., Vega, A., Velasco, Á., Vesper, A-S., Viel, A., Vreeswijk, M. P. G., Wagner, S. A., Waha, A., Walker, L. C., Walters, R. J., Wang-Gohrke, S., Weber, B. H. F., Weichert, W., Wieland, K., Wiesmüller, L., Witzel, I., Wöckel, A., Woodward, E. R., Zachariae, S., Zampiga, V., Zeder-Göß, C., KConFab Investigators, Lázaro, C., De Nicolo, A., Radice, P., Engel, C., Schmutzler, R. K., Goldgar, D. E. & Spurdle, A. B., sep. 2019, I: Human Mutation. 40, 9, s. 1557-1578 22 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

90 Citationer (Scopus)

54 Downloads (Pure)

Mitochondrial Disease Caused by a Novel Homozygous Mutation (Gly106del) in the SCO1 Gene

Brix, N., Jensen, J. M., Pedersen, I. S., Ernst, A., Frost, S., Bogaard, P., Petersen, M. B. & Bender, L., okt. 2019, I: Neonatology. 116, 3, s. 290–294 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

7 Citationer (Scopus)

Når genomisk medicin bliver personlig

Nielsen, I. K., Krarup, H. B. & Pedersen, I. S., 1 apr. 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 7A, s. 688-693 6 s., V11180780.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Præimplantationsgenetisk testning for aneuploidi

Holmqvist, V., Roos, L. K. S., Kjartansdottir, K. R., Dunø, M., Hnida, C., Pedersen, I. S., Ernst, A., Toft, C. L. F., Diemer, T., Ingerslev, H. J., Pinborg, A. & Løssl, K., 13 maj 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 20, 4 s., V12180849.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2 Citationer (Scopus)

Single-Base Resolution Analysis of DNA Methylation in Fibromyalgia Women Compared with Their Healthy Sisters

Gerra, M. C., Pedersen, I. S., Carnevali, D., González-Villar, A., Triñanes, Y., Pidal-Miranda, M., Arendt-Nielsen, L. & Carrillo-de-la-Peña, M. T., apr. 2019, I: Scandinavian Journal of Pain. 19, Suppl. 1, s. S3

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

Single-Base Resolution Analysis of DNA Methylation in Fibromyalgia Women Compared with Their Healthy Sisters

Gerra, M. C., Pedersen, I. S., Carnevali, D., González-Villar, A., Triñanes, Y., Pidal-Miranda, M., Arendt-Nielsen, L. & Carrillo-de-la-Peña, M. T., 2019, I: Clinical and Experimental Rheumatology. 37, 1, Suppl. 116, s. S130 O-4.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

Targeted single base resolution analysis of DNA methylation in fibromyalgia women compared with their healthy sisters

Gerra, M. C., Pedersen, I. S., Carnevali, D., Manfredini, M., Donnini, C., González-Villar, A., Triñanes, Y., Pidal-Miranda, M., Arendt-Nielsen, L. & Carrillo-de-la-Peña, M. T., 2019.

Publikation: Konferencebidrag uden forlag/tidsskrift › Konferenceabstrakt til konference › Forskning › peer review

Whole-exome sequencing identifies a GREB1L variant in a three-generation family with Müllerian and renal agenesis: a novel candidate gene in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. A case report

Herlin, M. K., Le, V. Q., T, H. A., Ernst, A., Okkels, H., Petersen, A. C., Petersen, M. B. & Pedersen, I. S., sep. 2019, I: Human Reproduction. 34, 9, s. 1838-1846 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

36 Citationer (Scopus)

2018

A Danish national effort of BRCA1/2 variant classification

Pedersen, I. S., Schmidt, A. Y., Bertelsen, B., Ernst, A., Andersen, C. L. T., Kruse, T., Rossing, M. & Thomassen, M., 2018, I: Acta Oncologica. 57, 1, s. 159-162 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › peer review

3 Citationer (Scopus)

Cell-free DNA promoter hypermethylation in plasma as biomarkers for pancreatic adenocarcinoma

Henriksen, S. D., Madsen, P. H., Larsen, A. C., Berg Johansen, M., Drewes, A., Pedersen, I. S., Krarup, H. & Thorlacius-Ussing, O., 2018, Danske Kræftforskningsdage: Abstract Book. s. 98 #90

Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport/konference proceeding › Konferenceabstrakt i proceeding › Forskning › peer review

Clinical and molecular characterization of BRCA-associated breast cancer: results from the DBCG

Soenderstrup, I. M. H., Laenkholm, A. V., Jensen, M. B., Eriksen, J. O., Gerdes, A. M., Hansen, T. V. O., Kruse, T. A., Larsen, M. J., Pedersen, I. S., Rossing, M., Thomassen, M. & Ejlertsen, B., 2018, I: Acta Oncologica. 57, 1, s. 95-101 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceartikel i tidsskrift › Forskning › peer review

17 Citationer (Scopus)

Differential effect of surgical manipulation on gene expression in normal breast tissue and breast tumor tissue

Pedersen, I. S., Thomassen, M., Tan, Q., Kruse, T., Thorlacius-Ussing, O., Garne, J. P. & Krarup, H. B., 16 nov. 2018, I: Molecular Medicine. 24, 1, s. 1-8 8 s., 57.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

8 Citationer (Scopus)

177 Downloads (Pure)

Full in-frame exon 3 skipping of BRCA2 confers high risk of breast and/or ovarian cancer

Caputo, S. M., Léone, M., Damiola, F., Ehlen, A., Carreira, A., Gaidrat, P., Martins, A., Brandão, R. D., Peixoto, A., Vega, A., Houdayer, C., Delnatte, C., Bronner, M., Muller, D., Castera, L., Guillaud-Bataille, M., Pedersen, I. S., Uhrhammer, N., Demontety, S., Tubeuf, H., & 16 flereCastelain, G., French COVAR group collaborators, Jensen, U. B., Petitalot, A., Krieger, S., Lefol, C., Moncoutier, V., Boutry-Kryza, N., Nielsen, H. R., Sinilnikova, O., Stoppa-Lyonnet, D., Spurdle, A. B., Teixeira, M. R., Coulet, F., Thomassen, M. & Rouleau, E., 1 apr. 2018, I: Oncotarget. 9, 25, s. 17334-17348 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

22 Citationer (Scopus)

202 Downloads (Pure)

Genetic Testing and Clinical Management Practices for Variants in Non-BRCA1/2 Breast (and Breast/Ovarian) Cancer Susceptibility Genes: An International Survey by the Evidence-Based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA) Clinical Working Group

Nielsen, S. M., Eccles, D. M., Romero, I. L., Al-Mulla, F., Balmaña, J., Biancolella, M., Blok, R., Caligo, M. A., Calvello, M., Capone, G. L., Cavalli, P., Chan, T. L. C., Claes, K. B. M., Cortesi, L., Couch, F. J., de la Hoya, M., De Toffol, S., Diez, O., Domchek, S. M., Eeles, R., & 45 flereEfremidis, A., Fostira, F., Goldgar, D., Hadjisavvas, A., Hansen, T. V. O., Hirasawa, A., Houdayer, C., Kleiblova, P., Krieger, S., Lázaro, C., Loizidou, M., Manoukian, S., Mensenkamp, A. R., Moghadasi, S., Monteiro, A. N., Mori, L., Morrow, A., Naldi, N., Nielsen, H. R., Olopade, O. I., Pachter, N. S., Palmero, E. I., Pedersen, I. S., Piane, M., Puzzo, M., Robson, M., Rossing, M., Sini, M. C., Solano, A., Soukupova, J., Tedaldi, G., Teixeira, M., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Toland, A., Törngren, T., Vaccari, E., Varesco, L., Vega, A., Wallis, Y., Wappenschmidt, B., Weitzel, J., Spurdle, A. B., De Nicolo, A. & Gómez-García, E. B., 26 okt. 2018, I: JCO Precision Oncology. 2

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

25 Citationer (Scopus)

Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations

Rebbeck, T. R., Friebel, T. M., Friedman, E., Hamann, U., Huo, D., Kwong, A., Olah, E., Olopade, O. I., Solano, A. R., Teo, S-H., Thomassen, M., Weitzel, J. N., Chan, T. L., Couch, F. J., Goldgar, D. E., Kruse, T. A., Palmero, E. I., Park, S. K., Torres, D., van Rensburg, E. J., & 225 flereMcGuffog, L., Parsons, M. T., Leslie, G., Aalfs, C. M., Abugattas, J., Adlard, J., Agata, S., Aittomäki, K., Andrews, L., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Arun, B. K., Asseryanis, E., Auerbach, L., Azzollini, J., Balmaña, J., Barile, M., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Benitez, J., Berger, A., Berger, R., Blanco, A. M., Blazer, K. R., Blok, M. J., Bonadona, V., Bonanni, B., Bradbury, A. R., Brewer, C., Buecher, B., Buys, S. S., Caldes, T., Caliebe, A., Caligo, M. A., Campbell, I., Caputo, S. M., Chiquette, J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Collée, J. M., Cook, J., Davidson, R., de la Hoya, M., De Leeneer, K., de Pauw, A., Delnatte, C., Diez, O., Ding, Y. C., Ditsch, N., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., Velazquez, C., Dworniczak, B., Eason, J., Easton, D. F., Eeles, R., Ehrencrona, H., Ejlertsen, B., EMBRACE, Engel, C., Engert, S., Evans, D. G., Faivre, L., Feliubadaló, L., Ferrer, S. F., Foretova, L., Fowler, J., Frost, D., Galvão, H. C. R., Ganz, P. A., Garber, J., Gauthier-Villars, M., Gehrig, A., GEMO Study Collaborators, Gerdes, A-M., Gesta, P., Giannini, G., Giraud, S., Glendon, G., Godwin, A. K., Greene, M. H., Gronwald, J., Gutierrez‐Barrera, A., Hahnen, E., Hauke, J., HEBON, Henderson, A., Hentschel, J., Hogervorst, F. B. L., Honisch, E., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Izatt, L., Izquierdo, A., Jakubowska, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., John, E. M., Vijai, J., Kaczmarek, K., Karlan, B. Y., Kast, K., KConFab Investigators, Kim, S-W., Konstantopoulou, I., Korach, J., Laitman, Y., Lasa, A., Lasset, C., Lázaro, C., Lee, A., Lee, M. H., Lester, J., Lesueur, F., Liljegren, A., Lindor, N. M., Longy, M., Loud, J. T., Lu, K. H., Lubinski, J., Machackova, E., Manoukian, S., Mari, V., Martínez-Bouzas, C., Matrai, Z., Mebirouk, N., Meijers‐Heijboer, H. E. J., Meindl, A., Mensenkamp, A., Mickys, U., Miller, A., Montagna, M., Moysich, K. B., Mulligan, A. M., Musinsky, J., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Ngeow, J., Nguyen, H. P., Niederacher, D., Nielsen, H. R., Nielsen, F. C., Nussbaum, R. L., Offit, K., Öfverholm, A., Ong, K-R., Osorio, A., Papi, L., Papp, J., Pasini, B., Pedersen, I. S., Peixoto, A., Peruga, N., Peterlongo, P., Pohl, E., Pradhan, N., Prajzendanc, K., Prieur, F., Pujol, P., Radice, P., Ramus, S. J., Rantala, J., Rashid, M. U., Rhiem, K., Robson, M., Rodriguez, G. C., Rogers, M. T., Rudaitis, V., Schmidt, A. Y., Schmutzler, R. K., Senter, L., Shah, P. D., Sharma, P., Side, L. E., Simard, J., Singer, C. F., Skytte, A-B., Slavin, T. P., Snape, K., Sobol, H., Southey, M. C., Steele, L., Steinemann, D., Sukiennicki, G., Sutter, C., Szabo, C. I., Tan, Y. Y., Teixeira, M. R., Terry, M. B., Teulé, A., Thomas, A., Thull, D. L., Tischkowitz, M., Tognazzo, S., Toland, A. E., Topka, S., Trainer, A. H., Tung, N., van Asperen, C. J., van der Hout, A. H., van der Kolk, L. E., van der Luijt, R. B., Van Heetvelde, M., Varesco, L., Varon-Mateeva, R., Vega, A., Villarreal‐Garza, C., von Wachenfeldt, A., Walker, L., Wang-Gohrke, S., Wappenschmidt, B., Weber, B. H. F., Yannoukakos, D., Yoon, S-Y., Zanzottera, C., Zidan, J., Zorn, K. K., Selkirk, C. G. H., Hulick, P. J., Chenevix-Trench, G., Spurdle, A. B., Antoniou, A. C. & Nathanson, K. L., maj 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 593-620 28 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

202 Citationer (Scopus)

Præimplantationsgenetisk Diagnostik

Ingerslev, H. J., Degn, B., Hnida, C., Diemer, T., Petersen, M. B., Olesen, T. N., Krarup, H. & Pedersen, I. S., 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, s. 2-5 4 s., V09170692.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

The BRCA1 c. 5096G>A p.Arg1699Gln (R1699Q) intermediate risk variant: breast and ovarian cancer risk estimation and recommendations for clinical management from the ENIGMA consortium

Moghadasi, S., Meeks, H. D., Vreeswijk, M. P., Janssen, L. A., Borg, Å., Ehrencrona, H., Paulsson-Karlsson, Y., Wappenschmidt, B., Engel, C., Gehrig, A., Arnold, N., Hansen, T. V. O., Thomassen, M., Jensen, U. B., Kruse, T. A., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M., Pedersen, I. S., Caputo, S. M., Couch, F., & 20 flereHallberg, E. J., van den Ouweland, A. M., Collée, J. M., Teugels, E., Adank, M. A., van der Luijt, R. B., Mensenkamp, A. R., Oosterwijk, J. C., Blok, M. J., Janin, N., Claes, K. B., Tucker, K., Viassolo, V., Toland, A. E., Eccles, D. E., Devilee, P., Van Asperen, C. J., Spurdle, A. B., Goldgar, D. E. & Garcia, E. B. G., 2018, I: Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 15-20 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

44 Citationer (Scopus)

The prognostic efficacy of cell-free DNA hypermethylation in colorectal cancer

Rasmussen, S. L., Krarup, H. B., Sunesen, K. G., Johansen, M. B., Stender, M. T., Pedersen, I. S., Madsen, P. H. & Thorlacius-Ussing, O., 23 jan. 2018, I: OncoTarget. 9, 6, s. 7010-7022 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

12 Citationer (Scopus)

2017

Association of breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with genetic variants showing differential allelic expression: identification of a modifier of breast cancer risk at locus 11q22.3

Hamdi, Y., Soucy, P., Kuchenbaeker, K. B., Pastinen, T., Droit, A., Lemaçon, A., Adlard, J., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Arun, B. K., Azzollini, J., Bane, A., Barjhoux, L., Barrowdale, D., Benitez, J., Berthet, P., Blok, M. J., Bobolis, K., & 31 flereBonadona, V., Bonanni, B., Bradbury, A. R., Brewer, C., Buecher, B., Buys, S. S., Caligo, M. A., Chiquette, J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Daly, M. B., Damiola, F., Davidson, R., De la Hoya, M., De Leeneer, K., Diez, O., Ding, Y. C., Dolcetti, R., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., Eccles, D., Eeles, R., Einbeigi, Z., Ejlertsen, B., Engel, C., Gareth Evans, D., Feliubadalo, L., Foretova, L., Fostira, F., Pedersen, I. S. & EMBRACE, 2017, I: Breast Cancer Research and Treatment. 161, 1, s. 117-134 18 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

19 Citationer (Scopus)

Cell-free DNA promoter hypermethylation in plasma as a predictive marker for survival of patients with pancreatic adenocarcinoma

Henriksen, S. D., Madsen, P. H., Larsen, A. C., Berg Johansen, M., Pedersen, I. S., Krarup, H. & Thorlacius-Ussing, O., 2017, I: OncoTarget. 8, 55, s. 93942-93956 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

41 Citationer (Scopus)

240 Downloads (Pure)

Clinical outcomes of female breast cancer according to BRCA mutation status

Cronin-Fenton, D. P., Kjærsgaard, A., Nørgaard, M., Pedersen, I. S., Thomassen, M., Kaye, J. A., Gutierrez, L., Telford, C., Lewis, J., Tyczynski, J. E. & Sørensen, H. T., 2017, I: Cancer Epidemiology. 49, s. 128-137 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

De novo KAT6B Mutation Identified with Whole-Exome Sequencing in a Girl with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson Syndrome

Lundsgaard, M., Le, V. Q., Ernst, A., Laugaard-Jacobsen, H. C., Rasmussen, K., Pedersen, I. S. & Petersen, M. B., 2017, I: Molecular Syndromology. 8, 1, s. 24-29 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

7 Citationer (Scopus)

Hypermethylated DNA, a circulating biomarker for colorectal cancer detection

Rasmussen, S. L., Krarup, H. B., Sunesen, K. G., Johansen, M. B., Stender, M. T., Pedersen, I. S., Madsen, P. H. & Thorlacius-Ussing, O., 2017, I: PLOS ONE. 12, 7, 13 s., e0180809.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

58 Citationer (Scopus)

253 Downloads (Pure)

Identification of 12 new susceptibility loci for different histotypes of epithelial ovarian cancer

Phelan, C. M., Kuchenbaecker, K. B., Tyrer, J. P., Kar, S. P., Lawrenson, K., Winham, S. J., Dennis, J., Pirie, A., Riggan, M. J., Chornokur, G., Earp, M. A., Lyra, P. C., Lee, J. M., Coetzee, S., Beesley, J., McGuffog, L., Soucy, P., Dicks, E., Lee, A. R., Barrowdale, D., & 31 flereLecarpentier, J., Leslie, G., Aalfs, C. M., Aben, K. K. H., Adams, M., Adlard, J., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Aravantinos, G., Arnold, N., Arun, B. K., Arver, B., Azzollini, J., Balmaña, J., Banerjee, S. N., Barjhoux, L., Barkardottir, R. B., Bean, Y. T., Beckmann, M. W., Beeghly-Fadiel, A., Benitez, J., Bermisheva, M., Bernardini, M. Q., Birrer, M. J., Bjorge, L., Black, A., Blankstein, K., Blok, M. J., Pedersen, I. S. & AOCS study group, 2017, I: Nature Genetics. 49, 5, s. 680-691 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

273 Citationer (Scopus)

Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer

Milne, R. L., Kuchenbaecker, K. B., Michailidou, K., Beesley, J., Kar, S., Lindström, S., Hui, S., Lemaçon, A., Soucy, P., Dennis, J., Jiang, X., Rostamianfar, A., Finucane, H., Bolla, M. K., McGuffog, L., Wang, Q., Aalfs, C. M., Adams, M., Adlard, J., Agata, S., & 31 flereAhmed, S., Ahsan, H., Aittomäki, K., Al-Ejeh, F., Allen, J., Ambrosone, C. B., Amos, C. I., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Arndt, V., Arnold, N., Aronson, K. J., Auber, B., Auer, P. L., Ausems, M. G. E. M., Azzollini, J., Bacot, F., Balmaña, J., Barile, M., Barjhoux, L., Barkardottir, R. B., Barrdahl, M., Barnes, D., Barrowdale, D., Baynes, C., Beckmann, M. W., Benitez, J., Bermisheva, M., Pedersen, I. S. & ABCTB Investigators, 2017, I: Nature Genetics. 49, 12, s. 1767-1778 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › peer review

Åben adgang

228 Citationer (Scopus)

Prediction of Breast and Prostate Cancer Risks in Male BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers Using Polygenic Risk Scores

EMBRACE, GEMO Study Collaborators, HEBON & KConFab Investigators, 2017, I: Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology. 35, 20, s. 2240-2250 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

128 Citationer (Scopus)

391 Downloads (Pure)

Promoter hypermethylation in plasma-derived cell-free DNA as a prognostic marker for pancreatic adenocarcinoma staging

Henriksen, S. D., Madsen, P. H., Larsen, A. C., Johansen, M. B., Pedersen, I. S., Krarup, H. & Thorlacius-Ussing, O., 2017, I: International Journal of Cancer. 141, 12, s. 2489-2497 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

33 Citationer (Scopus)

2016

BRCA1/BRCA2 founder mutations and cancer risks: impact in the western Danish population

Nielsen, H. R., Nilbert, M., Petersen, J., Ladelund, S., Thomassen, M., Pedersen, I. S., Hansen, T. V. O., Skytte, A-B., Borg, Å. & Therkildsen, C., 2016, I: Familial Cancer. 15, 4, s. 507-512 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

8 Citationer (Scopus)

BRCA2 Polymorphic Stop Codon K3326X and the Risk of Breast, Prostate, and Ovarian Cancers

Meeks, H. D., Song, H., Michailidou, K., Bolla, M. K., Dennis, J., Wang, Q., Barrowdale, D., Frost, D., EMBRACE, McGuffog, L., Ellis, S., Feng, B., Buys, S. S., Hopper, J. L., Southey, M. C., Tesoriero, A., kConFab Investigators, James, P. A., Bruinsma, F., Campbell, I. G., & 36 flereBroeks, A., Schmidt, M. K., Hogervorst, F. B. L., HEBON, Beckman, M. W., Fasching, P. A., Fletcher, O., Johnson, N., Sawyer, E. J., Riboli, E., Banerjee, S., Menon, U., Tomlinson, I., Burwinkel, B., Hamann, U., Marme, F., Rudolph, A., Janavicius, R., Tihomirova, L., Tung, N., Garber, J., Cramer, D., Terry, K. L., Poole, E. M., Tworoger, S. S., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Godwin, A. K., Guénel, P., Truong, T., GEMO Study Collaborators, Stoppa-Lyonnet, D., Damiola, F., Pedersen, I. S., OCGN & PRostate cancer AssoCiation group To Investigate Cancer Associated aLterations in the genome , 2016, I: National Cancer Institute. Journal. 108, 2, 10 s., djv315.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

81 Citationer (Scopus)

Cell-free DNA promoter hypermethylation in plasma as a diagnostic marker for pancreatic adenocarcinoma

Henriksen, S. D., Madsen, P. H., Larsen, A. C., Berg Johansen, M., Drewes, A., Pedersen, I. S., Krarup, H. & Thorlacius-Ussing, O., 2016, I: Clinical Epigenetics. 8, 12 s., 117.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

60 Citationer (Scopus)

Cell-free DNA promoter hypermethylation in plasma as markers for pancreatic adenocarcinoma: Abstracts of the EPC meeting 2016

Henriksen, S. D., Madsen, P. H., Larsen, A. C., Johansen, M. B., Drewes, A., Pedersen, I. S., Krarup, H. & Thorlacius-Ussing, O., jun. 2016, I: Pancreatology. 16, 3, Supplement 1, s. S56-S57

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

Fine-Scale Mapping at 9p22.2 Identifies Candidate Causal Variants That Modify Ovarian Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers

Vigorito, E., Kuchenbaecker, K. B., Beesley, J., Adlard, J., Agnarsson, B. A., Andrulis, I. L., Arun, B. K., Barjhoux, L., Belotti, M., Benitez, J., Berger, A., Bojesen, A., Bonanni, B., Brewer, C., Caldes, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Chan, S. B., Claes, K. B. M., Cohn, D. E., & 126 flereCook, J., Daly, M. B., Damiola, F., Davidson, R., Pauw, A. D., Delnatte, C., Diez, O., Domchek, S. M., Dumont, M., Durda, K., Dworniczak, B., Easton, D. F., Eccles, D., Edwinsdotter Ardnor, C., Eeles, R., Ejlertsen, B., Ellis, S., Evans, D. G., Feliubadalo, L., Fostira, F., Foulkes, W. D., Friedman, E., Frost, D., Gaddam, P., Ganz, P. A., Garber, J., Garcia-Barberan, V., Gauthier-Villars, M., Gehrig, A., Gerdes, A-M., Giraud, S., Godwin, A. K., Goldgar, D. E., Hake, C. R., Hansen, T. V. O., Healey, S., Hodgson, S., Hogervorst, F. B. L., Houdayer, C., Hulick, P. J., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Izatt, L., Izquierdo, A., Jacobs, L., Jakubowska, A., Janavicius, R., Jaworska-Bieniek, K., Jensen, U. B., John, E. M., Vijai, J., Karlan, B. Y., Kast, K., Investigators, KC., Khan, S., Kwong, A., Laitman, Y., Lester, J., Lesueur, F., Liljegren, A., Lubinski, J., Mai, P. L., Manoukian, S., Mazoyer, S., Meindl, A., Mensenkamp, A. R., Montagna, M., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Niederacher, D., Olah, E., Olopade, O. I., Ong, K-R., Osorio, A., Park, S. K., Paulsson-Karlsson, Y., Pedersen, I. S., Peissel, B., Peterlongo, P., Pfeiler, G., Phelan, C. M., Piedmonte, M., Poppe, B., Pujana, M. A., Radice, P., Rennert, G., Rodriguez, G. C., Rookus, M. A., Ross, E. A., Schmutzler, R. K., Simard, J., Singer, C. F., Slavin, T. P., Soucy, P., Southey, M., Steinemann, D., Stoppa-Lyonnet, D., Sukiennicki, G., Sutter, C., Szabo, C. I., Tea, M-K., Teixeira, M. R., Teo, S-H., Terry, M. B., Thomassen, M., Tibiletti, M. G., Tihomirova, L., Tognazzo, S., van Rensburg, E. J., Varesco, L., Varon-Mateeva, R., Vratimos, A., Weitzel, J. N., McGuffog, L., Kirk, J., Toland, A. E., Hamann, U., Lindor, N., Ramus, S. J., Greene, M. H., Couch, F. J., Offit, K., Pharoah, P. D. P., Chenevix-Trench, G. & Antoniou, A. C., 28 jul. 2016, I: P L o S One. 11, 7, 19 s., e0158801.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

9 Citationer (Scopus)

Hypermethylated DNA as a Biomarker for colorectal cancer: A systematic review

Rasmussen, S. L., Krarup, H. B., Sunesen, K. G., Pedersen, I. S., Madsen, P. H. & Thorlacius-Ussing, O., 2016, I: Colorectal Disease. 18, 6, s. 549–561 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review (oversigtsartikel) › peer review

64 Citationer (Scopus)

Hypermethylated DNA is a blood-based biomarker for colorectalcancer

Rasmussen, S. L., Krarup, H., Sunesen, K. G., Berg Johansen, M., Stender, M. T., Pedersen, I. S., Madsen, P. H. & Thorlacius-Ussing, O., 2016, I: Colorectal Disease. 18, Suppl. 1, s. 100 P328.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

Male breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: pathology data from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2

Silvestri, V., Barrowdale, D., Mulligan, A. M., Neuhausen, S. L., Fox, S., Karlan, B. Y., Mitchell, G., James, P., Thull, D. L., Zorn, K. K., Carter, N. J., Nathanson, K. L., Domchek, S. M., Rebbeck, T. R., Ramus, S. J., Nussbaum, R. L., Olopade, O. I., Rantala, J., Yoon, S-Y., Caligo, M. A., & 31 flereSpugnesi, L., Bojesen, A., Pedersen, I. S., Thomassen, M., Jensen, U. B., Toland, A. E., Senter, L., Andrulis, I. L., Glendon, G., Hulick, P. J., Imyanitov, E. N., Greene, M. H., Mai, P. L., Singer, C. F., Rappaport-Fuerhauser, C., Kramer, G., Vijai, J., Offit, K., Robson, M., Lincoln, A., Jacobs, L., Machackova, E., Foretova, L., Navratilova, M., Vasickova, P., Couch, F. J., Hallberg, E., Ruddy, K. J., Sharma, P., Kim, S-W. & kConFab Investigators, 2016, I: Breast Cancer Research (Online). 18, 1, 13 s., 15.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

84 Citationer (Scopus)

No clinical utility of KRAS variant rs61764370 for ovarian or breast cancer

Hollestelle, A., van der Baan, F. H., Berchuck, A., Johnatty, S. E., Aben, K. K., Agnarsson, B. A., Aittomäki, K., Alducci, E., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Antoniou, A. C., Apicella, C., Arndt, V., Arnold, N., Arun, B. K., Arver, B., Ashworth, A., Baglietto, L., Balleine, R., & 31 flereBandera, E. V., Barrowdale, D., Bean, Y. T., Beckmann, L., Beckmann, M. W., Benitez, J., Berger, A., Berger, R., Beuselinck, B., Bisogna, M., Bjorge, L., Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, A., Bojesen, S. E., Bolla, M. K., Bonanni, B., Brand, J. S., Brauch, H., Brenner, H., Brinton, L., Brooks-Wilson, A., Bruinsma, F., Brunet, J., Brüning, T., Budzilowska, A., Bunker, C. H., Burwinkel, B., Butzow, R., Pedersen, I. S. & Ovarian Cancer Association Consortium, Breast Cancer Association Consortium, and Consortium of Modifiers of BRCA1 and BRCA2, 2016, I: Gynecologic Oncology. 141, 2, s. 386-401 16 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review (oversigtsartikel) › peer review

11 Citationer (Scopus)

2015

An original phylogenetic approach identified mitochondrial haplogroup T1a1 as inversely associated with breast cancer risk in BRCA2 mutation carriers

Blein, S., Bardel, C., Danjean, V., McGuffog, L., Healey, S., Barrowdale, D., Lee, A., Dennis, J., Kuchenbaecker, K. B., Soucy, P., Terry, M. B., Chung, W. K., Goldgar, D. E., Buys, S. S., Janavicius, R., Tihomirova, L., Tung, N., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Neuhausen, S. L., & 31 flereDing, Y. C., Gerdes, A-M., Ejlertsen, B., Nielsen, F. C., Hansen, T. V., Osorio, A., Benitez, J., Andrés-Conejero, R., Segota, E., Weitzel, J. N., Thelander, M., Peterlongo, P., Radice, P., Pensotti, V., Dolcetti, R., Bonanni, B., Peissel, B., Zaffaroni, D., Scuvera, G., Manoukian, S., Varesco, L., Capone, G. L., Papi, L., Ottini, L., Yannoukakos, D., Konstantopoulou, I., Garber, J., Hamann, U., Donaldson, A., Pedersen, I. S. & BCFR, 25 apr. 2015, I: Breast Cancer Research (Online Edition). 17, 61, 61.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

30 Citationer (Scopus)

Assessing Associations between the AURKA-HMMR-TPX2-TUBG1 Functional Module and Breast Cancer Risk in BRCA1/2 Mutation Carriers

Blanco, I., Kuchenbaecker, K., Cuadras, D., Wang, X., Barrowdale, D., de Garibay, G. R., Librado, P., Sánchez-Gracia, A., Rozas, J., Bonifaci, N., McGuffog, L., Pankratz, V. S., Islam, A., Mateo, F., Berenguer, A., Petit, A., Català, I., Brunet, J., Feliubadaló, L., Tornero, E., & 31 flereBenítez, J., Osorio, A., Cajal, T. R. Y., Nevanlinna, H., Aittomäki, K., Arun, B. K., Toland, A. E., Karlan, B. Y., Walsh, C., Lester, J., Greene, M. H., Mai, P. L., Nussbaum, R. L., Andrulis, I. L., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Rebbeck, T. R., Barkardottir, R. B., Jakubowska, A., Lubinski, J., Durda, K., Jaworska-Bieniek, K., Claes, K., Van Maerken, T., Díez, O., Hansen, T. V., Jønson, L., Gerdes, A-M., Ejlertsen, B., Pedersen, I. S. & Teixeira, 2015, I: PLOS ONE. 10, 4, s. e0120020

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

32 Citationer (Scopus)

Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer

Rebbeck, T. R., Mitra, N., Wan, F., Sinilnikova, O. M., Healey, S., McGuffog, L., Mazoyer, S., Chenevix-Trench, G., Easton, D. F., Antoniou, A. C., Nathanson, K. L., Laitman, Y., Kushnir, A., Paluch-Shimon, S., Berger, R., Zidan, J., Friedman, E., Ehrencrona, H., Stenmark-Askmalm, M., Einbeigi, Z., & 31 flereLoman, N., Harbst, K., Rantala, J., Melin, B., Huo, D., Olopade, O. I., Seldon, J., Ganz, P. A., Nussbaum, R. L., Chan, S. B., Odunsi, K., Gayther, S. A., Domchek, S. M., Arun, B. K., Lu, K. H., Mitchell, G., Karlan, B. Y., Walsh, C., Lester, J., Godwin, A. K., Pathak, H., Ross, E., Daly, M. B., Whittemore, A. S., John, E. M., Miron, A., Terry, M. B., Chung, W. K., Goldgar, D. E., Pedersen, I. S. & CIMBA Consortium, 7 apr. 2015, I: JAMA: The Journal of the American Medical Association. 313, 13, s. 1347-61 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

373 Citationer (Scopus)

Candidate genetic modifiers for breast and ovarian cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

Peterlongo, P., Chang-Claude, J., Moysich, K. B., Rudolph, A., Schmutzler, R. K., Simard, J., Soucy, P., Eeles, R. A., Easton, D. F., Hamann, U., Wilkening, S., Chen, B., Rookus, M. A., Schmidt, M. K., van der Baan, F. H., Spurdle, A. B., Walker, L. C., Lose, F., Maia, A-T., Montagna, M., & 181 flereMatricardi, L., Lubinski, J., Jakubowska, A., Gomez-Garcia, E. B., Olopade, O. I., Nussbaum, R. L., Nathanson, K. L., Domchek, S. M., Rebbeck, T. R., Arun, B. K., Karlan, B. Y., Orsulic, S., Lester, J., Chung, W. K., Miron, A., Southey, M. C., Goldgar, D. E., Buys, S. S., Janavicius, R., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Ding, Y. C., Neuhausen, S. L., Hansen, T. V. O., Gerdes, A-M., Ejlertsen, B., Jønson, L., Osorio, A., Martinez-Bouzas, C., Benitez, J., Conway, E. E., Blazer, K. R., Weitzel, J. N., Manoukian, S., Peissel, B., Zaffaroni, D., Scuvera, G., Barile, M., Ficarazzi, F., Mariette, F., Fortuzzi, S., Viel, A., Giannini, G., Papi, L., Martayan, A., Tibiletti, M. G., Radice, P., Vratimos, A., Fostira, F., Garber, J. E., Donaldson, A., Brewer, C., Foo, C., Evans, D. G. R., Frost, D., Eccles, D., Brady, A., Cook, J., Tischkowitz, M., Adlard, J., Barwell, J., Walker, L., Izatt, L., Side, L. E., Kennedy, M. J., Rogers, M. T., Porteous, M. E., Morrison, P. J., Platte, R., Davidson, R., Hodgson, S. V., Ellis, S., Cole, T., Godwin, A. K., Claes, K., Van Maerken, T., Meindl, A., Gehrig, A., Sutter, C., Engel, C., Niederacher, D., Steinemann, D., Plendl, H., Kast, K., Rhiem, K., Ditsch, N., Arnold, N., Varon-Mateeva, R., Wappenschmidt, B., Wang-Gohrke, S., Bressac-de Paillerets, B., Buecher, B., Delnatte, C., Houdayer, C., Stoppa-Lyonnet, D., Damiola, F., Coupier, I., Barjhoux, L., Venat-Bouvet, L., Golmard, L., Boutry-Kryza, N., Sinilnikova, O. M., Caron, O., Pujol, P., Mazoyer, S., Belotti, M., Piedmonte, M., Friedlander, M. L., Rodriguez, G. C., Copeland, L. J., de la Hoya, M., Perez Segura, P., Nevanlinna, H., Aittomäki, K., van Os, T. A. M., Meijers-Heijboer, H. E. J., Van der Hout, A. H., Vreeswijk, M. P. G., Hoogerbrugge, N., Ausems, M. G. E. M., Van Doorn, H. C., Collée, J. M., Olah, E., Díez, O., Blanco, I., Lazaro, C., Brunet, J., Feliubadaló, L., Cybulski, C., Gronwald, J., Durda, K., Jaworska-Bieniek, K., Sukiennicki, G., Arason, A., Chiquette, J., Teixeira, M. R., Olswold, C., Couch, F. J., Lindor, N. M., Wang, X., Szabo, C. I., Offit, K., Corines, M., Jacobs, L., Robson, M., Zhang, L., Joseph, V., Berger, A., Singer, C. F., Rappaport, C., Geschwantler Kaulich, D., Pfeiler, G., Tea, M-K. M., Phelan, C. M., Greene, M. H., Mai, P. L., Rennert, G., Mulligan, A. M., Glendon, G., Tchatchou, S., Andrulis, I. L., Toland, A. E., Bojesen, A., Pedersen, I. S., Thomassen, M., Jensen, U. B., Laitman, Y., Rantala, J., von Wachenfeldt, A., Ehrencrona, H., Stenmark Askmalm, M., Borg, A., Kuchenbaecker, K. B., McGuffog, L., Barrowdale, D., Healey, S., Lee, A., Pharoah, P. D. P., Chenevix-Trench, G., Antoniou, A. C. & Friedman, E., 2015, I: Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention. 24, 1, s. 308-316 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

18 Citationer (Scopus)

ECEL1 mutation causes fetal arthrogryposis multiplex congenita

Dohrn, N., Le, V. Q., Petersen, A. C., Skovbo, P., Pedersen, I. S., Ernst, A., Krarup, H. & Petersen, M. B., 2015, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 167, 4, s. 731-743 13 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

23 Citationer (Scopus)

Multiple Wiesner nevi: A case report

Salkus, G., Hansen, M. H., Grubach, L. C., Pedersen, I. S., Veien, N. K. & Zembowicz, A., 2015.

Publikation: Konferencebidrag uden forlag/tidsskrift › Konferenceabstrakt til konference › Forskning › peer review

Multiple Wiesner nevi: A case report

Salkus, G., Hansen, M. H., Grubach, L. C., Pedersen, I. S., Veien, N. K. & Zembowicz, A., 2015.

Publikation: Konferencebidrag uden forlag/tidsskrift › Poster › Forskning › peer review

The PHF6 Mutation c.1A>G; pM1V Causes Börjeson-Forsman-Lehmann Syndrome in a Family with Four Affected Young Boys

Ernst, A., Le, V. Q., Højland, A. T., Pedersen, I. S., Sørensen, T. H., Bjerregaard, L. L., Lyngbye, T. JB., Gammelager, N. M., Krarup, H. & Petersen, M. B., 2015, I: Molecular Syndromology. 6, 4, s. 181-186 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

7 Citationer (Scopus)

2014

Associations of common breast cancer susceptibility alleles with risk of breast cancer subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

Kuchenbaecker, K. B., Neuhausen, S. L., Robson, M., Barrowdale, D., McGuffog, L., Mulligan, A. M., Andrulis, I. L., Spurdle, A. B., Schmidt, M. K., Schmutzler, R. K., Engel, C., Wappenschmidt, B., Nevanlinna, H., Thomassen, M., Southey, M., Radice, P., Ramus, S. J., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Lee, A., & 31 flereHealey, S., Nussbaum, R. L., Rebbeck, T. R., Arun, B. K., James, P., Karlan, B. Y., Lester, J., Cass, I., Terry, M. B., Daly, M. B., Goldgar, D. E., Buys, S. S., Janavicius, R., Tihomirova, L., Tung, N., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Steele, L., v O Hansen, T., Ejlertsen, B., Gerdes, A-M., Nielsen, F. C., Dennis, J., Cunningham, J., Hart, S., Slager, S., Osorio, A., Benitez, J., Duran, M., Pedersen, I. S. & Breast Cancer Family Registry, 2014, I: Breast Cancer Research (Online Edition). 16, 6, 27 s., 3416.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

43 Citationer (Scopus)

Comparison of mRNA Splicing Assay Protocols across Multiple Laboratories: Recommendations for Best Practice in Standardized Clinical Testing

Whiley, P. J., de la Hoya, M., Thomassen, M., Becker, A., Brandão, R., Pedersen, I. S., Montagna, M., Menéndez, M., Quiles, F., Gutiérrez-Enríquez, S., De Leeneer, K., Tenés, A., Montalban, G., Tserpelis, D., Yoshimatsu, T., Tirapo, C., Raponi, M., Caldes, T., Blanco, A., Santamariña, M., & 31 flereGuidugli, L., de Garibay, G. R., Wong, M., Tancredi, M., Fachal, L., Ding, Y. C., Kruse, T. A., Lattimore, V., Kwong, A., Chan, T. L., Colombo, M., De Vecchi, G., Caligo, M., Baralle, D., Lázaro, C., Couch, F., Radice, P., Southey, M. C., Neuhausen, S., Houdayer, C., Fackenthal, J., Hansen, T. V. O., Vega, A., Diez, O., Blok, R., Claes, K., Wappenschmidt, B., Walker, L., Spurdle, A. B., Brown, M. A. & ENIGMA consortium, 2014, I: Clinical Chemistry. 60, 2, s. 341-352 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

57 Citationer (Scopus)

Inge Søkilde Pedersen

Publikationer

Søgeresultater